Redacción
La Fundació Puigvert, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, conmemorado este 29 de febrero (intencionadamente, el día más “raro” o menos frecuente del año) se adhiere a la iniciativa global #LightUpForRare (“ilumínate por las raras”) con la colaboración de expertas de la institución como la Dra. Anna Bujons, uróloga pediátrica y las nefrólogas; Dra. Roser Torra, Montserrat Díaz y Mónica Furlano. Todas ellas, referentes a nivel nacional y europeo en enfermedades raras.
Un 8% de la población mundial padece una enfermedad rara, es decir, una patología que se manifiesta en menos de 1 de cada 2000 personas. Sin embargo, y aun siendo poco frecuentes, en su conjunto tienen una gran prevalencia ya que aproximadamente las padecen 350 millones de personas en el mundo.
Expertas que se iluminan para visibilizar estas patologías
Dra. Anna Bujons Tur, uróloga, dirige la Unidad de Urología Pediátrica de la Fundació Puigvert y es experta en malformaciones congénitas genitourinarias de niños y adolescentes. Sus principales ámbitos de actividad asistencial y científica se centran en el abordaje quirúrgico de la extrofia vesical, el manejo integral de la litiasis urinaria infantil y malformaciones urinarias del tracto urinario superior e inferior. Coordina el CSUR para el complejo extrofia vesical – epispadias y extrofia de cloaca en niños y adultos.
“La extrofia vesical o vejiga abierta en la piel es una de las malformaciones congénitas genitourinarias que tratamos, y atendemos unos 150 casos al año de toda España. Afecta a uno de cada 50.000 nacimientos, el doble en varones que en mujeres. Siempre que sea posible, realizamos tratamientos mínimamente invasivos como la cirugía robótica, en la que la Fundació es pionera en España, o como el tratamiento endourológico”, explica.
“Formar parte de eUROGEN nos permite trabajar con los y las mejores profesionales de distintos campos, creando equipos multidisciplinares para compartir conocimiento y desarrollar guías de práctica clínica o herramientas de apoyo para la toma de decisiones en casos muy concretos”
Al respecto, añade que la Fundació Puigvert “es el único centro de España acreditado en las tres áreas de trabajo de la red europea de referencia eUROGEN, que tiene el objetivo mejorar el diagnóstico, tratamiento y calidad de la atención de pacientes con enfermedades uro-recto-genitales raras y complejas, patología urogenital funcional y tumores urogenitales raros que requieren una cirugía altamente especializada. Los centros que forman parte de ella cumplen con los más altos estándares de especialización, experiencia y calidad. Formar parte de ella nos permite trabajar con los y las mejores profesionales de distintos campos, creando equipos multidisciplinares para compartir conocimiento y desarrollar guías de práctica clínica o herramientas de apoyo para la toma de decisiones en casos muy concretos”.
Dra. Roser Torra Balcells, nefróloga, es una de las mayores expertas en enfermedades renales hereditarias de Europa. Es Jefa de la Unidad de Nefrología Clínica de la Fundació Puigvert, desde la que coordina diversas redes de investigación en enfermedades raras – como la ERKnet, CSUR y XUEC -, así como el grupo de Enfermedades Renales Hereditarias de la Sociedad Española de Nefrología (SEN) y de la catalana (SCU). Además, ha sido coordinadora de centro en las redes de investigación en Nefrología previas (RedInRen) y lo es de la actual, RICORS40.
“Los grandes avances logrados en la genética molecular, junto con el potencial de la IA en el diagnóstico clínico, serán claves en el diagnóstico precoz de las enfermedades renales raras”
Es Presidenta de la Sociedad Europea de Nefrología (ERA, por sus siglas en inglés) de 2024 hasta 2027, la primera mujer en la presidencia de esta sociedad científica que cuenta con 20.000 miembros. “De las más de 6.000 enfermedades raras que se conocen, unas 300 son renales. Estas se dividen básicamente en hereditarias y en glomerulares, de tipo inmunológico. Nuestra experiencia en nefrología clínica y genética molecular nos permite acortar al máximo el tiempo de diagnóstico, clave para el manejo médico apropiado de las personas afectadas”.
“Dada la diversidad de estas patologías -unas muy graves y otras leves, con gran variedad de síntomas y de órganos afectados, esperanza de vida variable, etc.-“, precisa, “se trata de pacientes de alta complejidad que requieren un abordaje multidisciplinar. Muchos de los tratamientos son poco eficaces y el diagnóstico precoz es la clave. Los grandes avances logrados en la genética molecular, junto con el potencial de la IA en el diagnóstico clínico, serán claves en el diagnóstico precoz de las enfermedades renales raras”.
Dra. Montserrat Díaz Encarnación, nefróloga y experta reconocida internacionalmente en enfermedades glomerulares. Coordina el Grupo de Enfermedades Glomerulares y Autoinmunes del Servicio de Nefrología de la Fundació, así como en la ERKnet a nivel europeo, en la XUEC a nivel de Catalunya y el CSUR de enfermedades glomerulares en España.
“La enfermedad renal concurre con muchas enfermedades autoinmunes, como el lupus eritematoso sistémico, entre otras muchas. El conjunto de enfermedades autoinmunes renales y de enfermedades sistémicas con afectación renal, están relacionadas con alteraciones en los glomérulos del riñón: son enfermedades glomerulares. La mayoría son raras y complejas, y los recientes avances en el conocimiento de todas ellas están permitiendo desarrollar nuevos tratamientos, algunos de ellos basados en terapias oncológicas”.
“El conjunto de enfermedades autoinmunes renales y de enfermedades sistémicas con afectación renal, están relacionadas con alteraciones en los glomérulos del riñón: son enfermedades glomerulares”
Además, añade: “Atendemos a más de 1.500 pacientes al año, de los cuales el 40% sufre alguna patología compleja que requiere de una asistencia médica altamente especializada. La Fundació Puigvert se convierte así en el hospital español con mayor volumen asistencial en enfermedades glomerulares de los cinco que pertenecen a ERKnet. Ser centro de referencia europeo nos permite participar en estudios de nivel internacional, adquiriendo mayor conocimiento y especialización, para ofrecer la mejor atención sanitaria a pacientes de todo el mundo”.
Dra. Mónica Furlano, nefróloga y coordinadora del Grupo de Enfermedades Renales Hereditarias (ERH) en la Unidad de Nefrología Clínica de la Fundació Puigvert. Es secretaria del Grupo de ERH de la Sociedad Española de Nefrología (SEN) y coordinadora del Grupo de ERH de la Societat Catalana de Nefrologia.
Se la considera un referente mundial en el Síndrome de Alport, la segunda enfermedad renal hereditaria más frecuente causante de insuficiencia renal. Esta enfermedad, de origen genético afecta a los riñones, la audición y a la visión. Ha publicado el estudio más amplio hasta la fecha de pacientes con Síndrome de Alport autosómico dominante (252 pacientes de toda España) que ha servido para representar mejor la variante más desconocida de esta patología y que se ha convertido en una de las publicaciones más citadas en la materia.
“Actualmente, y gracias a los avances de la genética molecular, se diagnostican más casos de Síndrome de Alport de herencia dominante. Al contrario de las otras dos variantes conocidas, la sordera bilateral y las alteraciones oculares son muy raras, motivo por el cual es más difícil de diagnosticar y suele detectarse en la edad adulta”
“Atendemos anualmente a unas 800 personas afectadas por alguna enfermedad renal hereditaria. El síndrome de Alport, por ejemplo, la segunda enfermedad renal hereditaria más frecuente después de la poliquistosis renal autosómica dominante, origina insuficiencia renal y puede causar pérdida auditiva neurosensorial y anomalías oculares. Actualmente, y gracias a los avances de la genética molecular, se diagnostican más casos de Síndrome de Alport de herencia dominante. Al contrario de las otras dos variantes conocidas, la sordera bilateral y las alteraciones oculares son muy raras, motivo por el cual es más difícil de diagnosticar y suele detectarse en la edad adulta”.
“Una de nuestras líneas de investigación actual es encontrar factores que ayuden a predecir la evolución de las personas afectadas por el Síndrome de Alport dominante, algunas de las cuales llegarán a la enfermedad renal crónica terminal, es decir, que necesitarán un trasplante de renal y/o diálisis periódica. Además, estamos trabajando en la ERKnet para publicar las primeras guías clínicas para el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad”.
