Redacción
La máquina de lectura de ADN más avanzada, un secuenciador capaz de leer decenas de miles de genomas al año, está ya a disposición de la investigación del cáncer en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), que ayudará a mejorar la prevención y el diagnóstico personalizado del cáncer.
Se trata de la herramienta más sofisticada que existe hoy en día para analizar el material genético, la capacidad clave para el despegue de la medicina personalizada.
Consiste en un equipo secuenciador NovaSeq-X Plus, de la compañía estadounidense Illumina, capaz de secuenciar más de 20.000 genomas al año. Con él los grupos del CNIO acelerarán la búsqueda de genes de predisposición al cáncer, y de marcadores que permitan detectarlo precozmente y determinar la mejor terapia en cada caso. También investigarán la evolución genética de un tumor célula a célula, algo importante para combatir las resistencias a los tratamientos.
Con el NovaSeq-X Plus la secuenciación completa del genoma humano puede reducirse a pocos cientos de euros
“La estrategia científica del CNIO se encamina hacia el análisis de grandes cantidades de datos genómicos y la Inteligencia Artificial, con la incorporación de grupos que trabajan en estas áreas y con máquinas como esta, capaces de secuenciar decenas de miles de genomas al año a un coste impensable hace muy poco”, afirma la directora científica del CNIO, Maria A. Blasco. “Desde el CNIO contribuiremos de forma importante a una medicina mucho más personalizada”, añade.
Como explica el director del Programa de Biotecnología del CNIO, Fernando Peláez, “lo que hace singular este equipo es que permite leer más genomas en menos tiempo, y sale sustancialmente más barato porque cuantas más lecturas, más se diluye el coste. Es realmente impresionante”.
De 100 millones por genoma, a menos de 1.000
Por todo lo anterior es importante conocer con el máximo detalle las múltiples variantes del genoma humano. Es un área en la que se ha avanzado a ritmo galopante desde principios de siglo.
Para secuenciar el genoma humano por primera vez, en 2003, cientos de grupos en todo el mundo colaboraron durante más de una década. Desde entonces las técnicas de secuenciación han avanzado tanto como han bajado los costes. A principios de los 2000 secuenciar un genoma costaba 100 millones; una década después rondaba los 10.000 euros. Con el NovaSeq-X Plus puede reducirse a pocos cientos de euros.
“Este equipo impulsará la investigación de muchos grupos en el CNIO”, explica Peláez. “Es instrumental para el Programa de Genética del Cáncer Humano y para la investigación clínica, donde la secuenciación puede guiar las decisiones terapéuticas. Y por supuesto en la investigación más básica, para entender el origen de las enfermedades”.
