Pilar García Lorda, directora médica de Biogen Iberia
En el mundo una de cada 6.000 – 10.000 personas1 vive con esta patología, y se calcula que afecta alrededor de 1.500 familias en España2. Hablamos de una enfermedad rara neuromuscular genética provocada por la mutación en el gen de supervivencia de las motoneuronas (SMS1)3, que afecta a personas de distintas edades4 y se caracteriza por una debilidad muscular grave y progresiva4. Antes de las últimas innovaciones médicas, la atrofia muscular espinal (AME) era la primera causa de mortalidad infantil en menores de dos años por enfermedad de origen genético4. Sin embargo, no es una patología que solo afecte a los niños, ya que el 85% de las personas con AME desarrollan síntomas después de la infancia6.
Hablamos, por tanto, de una enfermedad progresiva en la que los pacientes deben adaptarse a un deterioro funcional elevado y un alto grado de dependencia física, mientras su competencia cognitiva permanece intacta4. Esta afectación influye profundamente en actividades cotidianas como tener la capacidad de sentarse, caminar, comer y, en última instancia, respirar5-7.
Desmitificar la AME y eliminar estigmas asociados
Queda claro que la AME tiene un fuerte impacto en las capacidades físicas de los pacientes4, pero también tiene un fuerte impacto social y estigma asociado. De hecho, existen percepciones erróneas y generalizadas en torno a las capacidades de estos pacientes llegando, en ocasiones, prejuicios que pueden abocar al estigma, entre los que se encuentran que: afecta solo a bebés y niños, que es siempre una enfermedad mortal, o que los pacientes adultos no pueden ser independientes o vivir solos.
Ante este contexto, desde Biogen trabajamos para desmitificar las creencias erróneas en torno a las enfermedades raras como la atrofia muscular espinal (AME) y buscamos generar una mayor conciencia social. Por ello, hemos puesto en marcha la campaña de concienciación ‘Mitos’. Una iniciativa que, a través de vídeos cortos diseñados para las redes sociales, tiene el propósito de desmitificar creencias infundadas alrededor de la AME, empoderar a los pacientes y visibilizar sus capacidades al resto de la sociedad.
Visibilizar a los invisibles: el rol fundamental de los familiares y profesionales sanitarios
Los pacientes con AME son capaces de muchas cosas, pero no debemos minimizar el apoyo fundamental e imprescindible que ejercen todos aquellos cuidadores, familiares y profesionales sanitarios que los acompañan en su camino. Sin ellos, los obstáculos ligados a la patología serían mucho más difíciles de sortear.
Es necesario visibilizar también el esfuerzo incansable del núcleo más cercano, que es el que proporciona un apoyo constante y fundamental para el bienestar del paciente. Su dedicación es la columna vertebral del cuidado diario y su trabajo merece el reconocimiento y el apoyo en todos los niveles, social e institucional. Realidad que queda reflejada nuestra campaña de concienciación ‘Invisibles en la AME’, que pretende mostrar que alrededor de todos ellos y en su día a día hay muchas más personas comprometidas con el objetivo de que puedan convivir mejor con la enfermedad.
Abordaje multidisciplinar
Más allá del desarrollo de soluciones que permitan seguir mejorando la calidad de vida de estos pacientes, continúa siendo necesario velar por un abordaje multidisciplinar liderado por profesionales de todas las especialidades implicadas en el seguimiento de este perfil de pacientes: neurólogos, neuropediatras, fisioterapeutas o psicólogos entre muchos otros7. El trabajo coordinado es esencial para abordar los síntomas de la AME, pero también para promover la independencia y el autocuidado de los pacientes7.
Desde nuestra experiencia, estamos convencidos de que este es el camino que hay que seguir en aras de normalizar la convivencia con esta enfermedad y asegurar el empoderamiento del paciente. Es el compromiso de todos los agentes implicados lo que, en definitiva, les permitirá ganar en bienestar y calidad de vida.
En Biogen, estamos y estaremos al lado de los pacientes con AME.
Referencias:
1 FundAME. Guía General de la Atrofia Muscular Espinal (AME). Disponible en: https://www.fundame.net/documentacion/comprendiendo.pdf [Último acceso: septiembre 2024]
2 Informe de Posicionamiento Terapéutico de nusinersén (Spinraza®) en atrofia muscular espinal. Disponible en: https://www.aemps.gob.es/medicamentosUsoHumano/informesPublicos/docs/IPT-nusinersen-Spinraza-atrofia-muscular-espinal.pdf [Último acceso: septiembre 2024]
3 Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.
4 FundAME. Disponible en: https://www.fundame.net/que-es-la-ame/atrofia-muscular-espinal/ [Último acceso: septiembre 2024]
5 Disponible en: Spinal Muscular Atrophy UK. Symptoms, Diagnosis & Effects of 5q Spinal Muscular Atrophy. Available in: https://smauk.org.uk/support-information/about-sma/what-is-5q-sma/ [Último acceso: septiembre 2024]
6 Data on file: Corporate Overview Deck. Updated: March 2024
7 Cuidados. Disponible en: https://www.fundame.net/que-es-la-ame/cuidados/ [Último acceso: septiembre 2024]
