Fátima Del Reino
La ataxia de friedreich es una enfermedad rara que en la actualidad afecta a dos de cada 100.000 habitantes en todo el mundo. Isabel Campos, presidenta de la Federación de Ataxias de España (Fedaes) y madre de persona afectada por esta patología ha contado su experiencia y también ha descrito que cuando recibió el diagnóstico de su hijo fue algo devastador.
“Lo que no se de se hace invisible, lo invisible se desconoce y lo que desconoce se ignora. El primer reto que afronta una persona con ataxia de Friedreich es el diagnóstico, ya que de media esperan en torno a tres años para recibir uno”, ha subrayado Campos este miércoles durante la jornada para periodistas organizada por Biogen.
En este mismo escenario, también la Dra. Paula Pérez Torre, neuróloga de la Unidad de Ataxias del Hospital Universitario Ramón y Cajal, ha destacado la complejidad de la enfermedad, que afecta principalmente a jóvenes entre los 10 y 14 años. Asimismo, ha explicado que la ataxia de Friedreich es una enfermedad multisistémica que, además de la coordinación motora, puede afectar el corazón, la columna vertebral y provocar problemas de habla y audición.
“El primer reto que afronta una persona con ataxia de Friedreich es el diagnóstico, ya que de media esperan en torno a tres años para recibir uno”
¿Qué es el consejo genético?
Durante su ponencia, la Dra. Pérez Torre ha subrayado la importancia de equipos multidisciplinares para el tratamiento de estos pacientes y abogó por la implementación de la figura del consejero genético en España, tal como se ha hecho en otros países.
“El asesoramiento genético es esencial para ayudar a los pacientes a comprender su enfermedad y tomar decisiones informadas sobre su futuro. El consejero genético permite revisar los antecedentes familiares, explicar cómo se transmiten las condiciones genéticas, ofrecer orientación para la toma de decisiones y proporcionar información sobre opciones de pruebas”, indicó la especialista en neurología, añadiendo que estos especialistas juegan un rol clave en el manejo emocional y clínico de los pacientes y sus familias.
“El consejero genético permite revisar los antecedentes familiares, explicar cómo se transmiten las condiciones genéticas, ofrecer orientación para la toma de decisiones y proporcionar información sobre opciones de pruebas”
La complejidad de las consultas
Sin embargo, la neuróloga del Ramón y Cajal ha señalado que el diagnóstico temprano enfrenta desafíos como la falta de conocimiento entre los profesionales sanitarios, la desconfianza en el sistema y la limitada disponibilidad de pruebas genéticas. Además, ha mencionado la complejidad de las consultas, que requieren tiempo para una exploración neurológica detallada y la explicación de conceptos médicos complejos a los pacientes. A esto se suma la necesidad de abordar problemas personales, lo que resalta la importancia de contar con centros especializados que proporcionen atención integral y continua a los pacientes.
“El 6-10% de la población mundial padece alguna enfermedad genética rara, y aunque la cifra global es significativa, el número de personas afectadas por cada enfermedad es pequeño. Es importante evitar cambios frecuentes de profesionales, ya que la familiaridad del médico con el paciente es esencial para ofrecer un tratamiento adecuado, especialmente cuando se abordan problemas laborales o relaciones interpersonales“, ha explicado la Dra. Pérez Torre. Señaló.
“El 6-10% de la población mundial padece alguna enfermedad genética rara, y aunque la cifra global es significativa, el número de personas afectadas por cada enfermedad es pequeño”
Síntomas que suelen aparecer en la infancia y adolescencia
Los primeros síntomas suelen aparecer en la infancia y adolescencia, aunque un 25% de los casos pueden corresponderse a una ataxia tardía, de debut en la edad adulta. Entre estos se incluyen fatiga, escoliosis, diabetes, dificultad para hablar y para mantener el equilibrio, discapacidad visual y auditiva o problemas cardiovasculares. Debido a la progresión de esta sintomatología muchas personas necesitan ayuda para caminar y, en un periodo de 10 a 20 años, es frecuente la utilización de sistemas de apoyo como la silla de ruedas. Las complicaciones de la enfermedad sitúan la esperanza de vida en los 36,5 años.
“La mayoría de los pacientes reciben el diagnóstico con una sorprendente madurez para la edad”
La temprana edad media a la que se diagnostica la ataxia de Friederich puede tener un impacto emocional entre los afectados y su entorno, tal y como ha señalado la Dra. Pérez “la mayoría de los pacientes reciben el diagnóstico con una sorprendente madurez para la edad. No obstante, es importante el seguimiento estrecho, el apoyo psicológico y que ellos sientan la seguridad de que van a tener a alguien que los acompañe en su camino. Debemos intentar evitar el aislamiento que podría surgir de sentirse diferentes y tener en cuenta que tanto para el paciente como para las familias supone cambiar las expectativas de futuro”.
Este futuro y cómo afrontarlo suponen las mayores preocupaciones de los pacientes de ataxia de Friederich. “¿Cómo irá su enfermedad?, ¿cómo va a evolucionar?, ¿cómo va a estar dentro de 5 años? Surgen muchas preguntas para las que nosotros, como médicos, no siempre tenemos respuesta“, ha explicado. No obstante, la neuróloga ha remarcado que “el proceso es progresivo. Se intenta hacer un seguimiento más estrecho desde el plano psicológico en el inicio del diagnóstico, porque suele ser un shock para todos“.
Para la directora Médica de Biogen en España, Pilar García Lorda, “la colaboración entre distintas disciplinas y profesionales es esencial para un adecuado manejo de la enfermedad, incluyendo un diagnóstico tan temprano como sea posible, y el seguimiento de las potenciales co-morbilidades y complicaciones que pueden presentarse, a nivel motor, cardiológico, endocrino, etcétera”, ha finalizado.
