Redacción
La Fundación Española de Directivos de la Salud (Fundación Sedisa), liderada por su presidente Joaquín Estévez Lucas, ha subrayado la necesidad de implementar planes nacionales y redes de referencia internacionales para abordar de manera integral las enfermedades raras. Estas estrategias incluyen el impulso a la investigación y a los medicamentos huérfanos mediante incentivos financieros, así como la utilización de tecnologías como registros de datos y teleconsultas.
Durante la Jornada Nacional sobre Gestión Sanitaria de Enfermedades Raras, organizada por Fundación Sedisa en colaboración con la biotecnológica Amgen, Estévez Lucas ha destacado que las enfermedades raras representan “un reto significativo” debido a su baja prevalencia, diversidad clínica y la falta de tratamientos específicos. Los principales desafíos identificados son el diagnóstico tardío o erróneo, el acceso limitado a atención especializada, la falta de coordinación asistencial y el insuficiente apoyo psicosocial a pacientes y familias.
En este contexto, Julián Isla, presidente de Fundación 29 y miembro del Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), ha puesto de manifiesto la desorientación a la que se enfrentan los pacientes y sus familiares. “Muchos padres se convierten, casi por obligación, en gestores de casos, navegando entre especialidades médicas, servicios sociales y la burocracia administrativa sin formación ni apoyo estructurado”, ha señalado. Así, ha indicado que este problema afecta tanto a la eficacia clínica como a la justicia y humanidad en el tratamiento.
Julián Isla ha lamentado la desorientación a la que hacen frente las familias y ha enfatizado en la importancia del apoyo estructurado en el manejo de estas patologías
Por su parte, José Ballarín, nefrólogo y miembro del Comité Científico para IgG4 RD en ERN Reconnet, ha resaltado que las asociaciones de pacientes son fundamentales para romper el aislamiento y dar visibilidad a estas patologías. “Representan y defienden a los pacientes, fomentan su compromiso con el cuidado de su salud y contribuyen a la formulación de políticas más equitativas y efectivas”, afirmó.
Beatriz Perales, presidenta de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu), enfatizó que el tejido asociativo es clave para impulsar la investigación, promover la participación en estudios clínicos y recopilar datos valiosos. “Estas redes contribuyen a visibilizar las necesidades no cubiertas y a fomentar políticas públicas que garanticen el acceso a tratamientos adecuados”, destacó.
Beatriz Perales ha destacado el papel clave de las asociaciones en la investigación y las políticas públicas
Finalmente, Perales insistió en que es imprescindible abordar los desafíos de forma integral para garantizar que los pacientes y sus familias reciban la atención que necesitan. Esto incluye fomentar la investigación, desarrollar medicamentos huérfanos, crear centros especializados, garantizar el acceso equitativo a tratamientos y fortalecer la colaboración público-privada.
