Paula Baena
La 20ª Jornada Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada de Precisión, organizada por el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y la Fundación Instituto Roche, ha reunido este 6 de febrero a expertos nacionales con un objetivo claro: garantizar que las pruebas genómicas incluidas en la cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS) se implementen con equidad en todo el país. Esta medida pretende que todos los pacientes, sin importar su lugar de residencia, accedan a diagnósticos avanzados en igualdad de condiciones.
Desde enero de 2024, el SNS dispone de un catálogo común de pruebas genómicas, un avance que permite mejorar el diagnóstico, la prevención y el tratamiento en enfermedades de alto impacto sanitario como el cáncer o las patologías raras. No obstante, como ha explicado la Dra. Carmen Ayuso, jefa del Departamento de Genética del hospital anfitrión, todavía existen desigualdades en el acceso entre territorios, lo que pone en riesgo la equidad sanitaria. La Dra. Ayuso ha subrayado que sin un diagnóstico genómico adecuado, es muy complejo establecer tratamientos personalizados o detectar de forma precoz patologías hereditarias.
Sin un diagnóstico genómico adecuado, es muy complejo establecer tratamientos personalizados o detectar de forma precoz patologías hereditarias
Uno de los momentos clave de la jornada ha sido la mesa redonda dedicada a la implementación del catálogo en las distintas comunidades autónomas. En ella, la Dra. Pilar Sánchez-Pobre, gerente adjunto de ordenación e innovación organizativa del Sermas, ha subrayado la importancia de coordinar protocolos asistenciales y unificar las plataformas de información. «Es imprescindible disponer de herramientas que permitan compartir datos genómicos en tiempo real, no solo entre hospitales, sino también entre comunidades autónomas», ha indicado.
Además, los especialistas han ahondado en que la formación especializada en genética sigue siendo un desafío en toda España. «Necesitamos genetistas clínicos, asesores genéticos y expertos en bioinformática para desplegar el potencial de esta cartera de servicios», ha advertido el Dr. Ángel Carracedo, director de la Fundación Pública
Gallega de Medicina Genómica.
Marisa Vicente Saiz: «El compromiso del Gobierno es claro, pero ahora toca consolidar este proyecto para garantizar que los avances lleguen a todos los pacientes»
Asimismo, los expertos también han debatido sobre los recursos financieros y humanos necesarios para hacer efectiva la cartera. Marisa Vicente Saiz, jefe de Servicio de Costes de Programas Asistenciales de Cartera de Servicios del SNS y Fondos de Compensación de la Dirección General de Cartera Común de Servicios del SNS y Farmacia, ha recordado que el desarrollo del catálogo se ha apoyado en fondos del Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia. Estos permiten mejorar tanto la infraestructura tecnológica como la contratación de personal especializado. «El compromiso del Gobierno es claro, pero ahora toca consolidar este proyecto para garantizar que los avances lleguen a todos los pacientes», ha afirmado Vicente.
La interoperabilidad entre sistemas sanitarios, clave
Otro aspecto destacado fue la necesidad de establecer criterios comunes de calidad en la realización de pruebas genómicas. El Dr. Ignacio Blanco, coordinador del Programa de asesoramiento de genética clínica del Hospital Universitario Germans Trias i
Pujol de Barcelona, ha señalado que Cataluña ha desarrollado protocolos homogéneos para la atención de enfermedades raras y oncológicas, lo que ha permitido reducir desigualdades internas. No obstante, los especialistas han remarcado que las diferencias entre regiones siguen siendo un obstáculo a nivel nacional. Según han señalado, la interoperabilidad entre sistemas sanitarios es clave «si queremos que las pruebas genómicas se realicen de forma eficiente y equitativa en todo el territorio».
Durante la clausura, Consuelo Martín de Dios, directora gerente del Instituto Roche, ha destacado la importancia de estas jornadas para fomentar la colaboración entre comunidades autónomas y otras instituciones sanitarias. «La inclusión de las pruebas genómicas en la sanidad pública no solo mejora el diagnóstico y tratamiento, sino que también abre nuevas oportunidades para investigar y desarrollar terapias más precisas y seguras», ha señalado.
Con esta jornada, el SNS reafirma su compromiso de avanzar hacia una atención sanitaria equitativa, innovadora y personalizada, en línea con los objetivos del Plan 5P de Medicina Personalizada. La colaboración entre comunidades autónomas será fundamental para superar los retos pendientes y consolidar un sistema que permita a todos los pacientes beneficiarse de los avances en medicina genómica.
