Redacción
El Hospital Universitario General de Villalba, centro público de la Comunidad de Madrid, celebró su primer Curso de Genética Clínica y Enfermedades Raras en el Adulto y Edad Pediátrica. En concreto, la iniciativa se orientó a actualizar conceptos básicos de genética clínica y a reforzar el asesoramiento genético en médicos de familia, elemento clave para detectar de manera temprana estas patologías. Actualmente, más del 80% de las enfermedades raras tienen una base genética, ya sean de genes o de cromosomas, lo que convierte la identificación de antecedentes familiares y la realización de pruebas específicas en una prioridad para lograr un diagnóstico precoz.
Más del 80% de las enfermedades raras tienen una base genética
Además, durante el curso se destacó la relevancia de diferenciar entre pruebas genéticas de laboratorio y cribados genéticos, subrayando la necesidad de dirigir estos estudios de forma individualizada. «El diagnóstico es fundamental para el asesoramiento, manejo y prevención de estas patologías. Informamos a la persona afectada y a sus familiares sobre la posibilidad de transmisión o herencia, y ofrecemos estrategias de prevención y manejo», explicó la Dra. Ana Isabel Sánchez Barbero, especialista del Servicio de Genética del hospital y participante en el encuentro. Asimismo, añadió que herramientas como el diagnóstico genético prenatal o el preimplantacional pueden reducir el riesgo de transmisión de ciertas enfermedades.
Durante la jornada también se analizaron los perfiles de pacientes que se pueden beneficiar de una consulta de asesoramiento genético. Así, los expertos destacaron los siguientes: los pacientes con una sospecha clínica de enfermedad rara, derivada por otros especialistas debido a signos o síntomas característicos, y las personas sanas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas, parejas con dificultades reproductivas o familiares de pacientes con diagnóstico genético confirmado.
El hospital cuenta con un Servicio de Genética Clínica, y un laboratorio especializado en citogenética, citogenómica y genética molecular que permite ofrecer una atención integral a los pacientes
En concreto, el hospital cuenta con un Servicio de Genética Clínica y un laboratorio especializado en citogenética, citogenómica y genética molecular, lo que posibilita un abordaje integral de los pacientes. La estrecha colaboración con otros centros de la red amplía la cobertura asistencial y facilita el acceso a pruebas genéticas de alta complejidad. «Trabajamos en estrecha colaboración con otros hospitales de nuestra red, lo que nos permite ofrecer una cobertura asistencial más amplia y un acceso a pruebas genéticas de alta complejidad», concluye la Dra. Sánchez.
