Pablo Malo Segura
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha presentado la campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras, bajo el lema pERsonas. Hasta tres millones de personas en España conviven con más de 6.417 enfermedades raras identificadas. El diagnóstico en las enfermedades raras tarda de media unos seis años, con un impacto directo en la salud mental. «El gran desafío es lograr el diagnóstico precoz de las enfermedades raras en menos de un año», ha asegurado Juan Carrión, presidente de Feder.
En este sentido, ha indicado que en enero de 2024 se presentó el Catálogo común de pruebas genéticas, que ayuda a poder lograr un diagnóstico más precoz de las enfermedades raras. «Para una persona que está en búsqueda de diagnóstico, ésta es su puerta de acceso a un tratamiento. Las personas que conviven con enfermedades raras no tienen tiempo, algunas llegan a fallecer sin conocer el nombre de la enfermedad», ha expuesto.
Feder reclama aumentar el número de enfermedades raras que se incluyen en las pruebas de cribado y homogeneizarlas en toda España
Además, el presidente de Feder ha celebrado que España ya no sea el único país de Europa que no cuenta con la especialidad de genética médica y genética clínica de laboratorio. «Pedimos que en este primer semestre del año se pueda implementar el decreto y sea una realidad en nuestro país. Es una de las prioridades que nos pueden ayudar también a mejorar y a reducir el tiempo de diagnóstico», ha comentado.
Otra de las reivindicaciones que han trasladado desde Feder es aumentar el número de enfermedades raras que se incluyen en las pruebas de cribado y homogeneizarlas en todo el país. «Con los datos actuales vemos realidades muy diferentes. Hay comunidades como Galicia que incluyen hasta 50 enfermedades raras, mientras que otras como Asturias solo 18. No podemos supeditar el acceso a las pruebas de cribado al código postal del paciente, porque esto puede cambiar el desarrollo de la enfermedad», ha expuesto.
Galicia incluye hasta 50 enfermedades raras en las pruebas de cribado, mientras que Asturias solo 18: «No podemos supeditar el acceso al código postal del paciente»
Desde Feder también han reivindicado la importancia de cuidar la salud mental de estos pacientes y sus familias. Para ello, proponer identificar un protocolo de coordinación sociosanitario que implique a sanidad y servicios sociales e impulse la inclusión social, educativa y laboral.
Por otro lado, Juan Carrión ha lamentado la insuficiente investigación en enfermedades raras. «Es necesario incrementar la inversión pública en enfermedades raras y generar un sistema de incentivación que permita al sector privado invertir en investigación». En esta línea, ha subrayado que la fortaleza del movimiento asociativo de Feder ha permitido recaudar hasta siete millones de euros para seguir avanzando en la investigación de las enfermedades raras. «Tenemos grandes profesionales en España dedicados a la investigación y debemos generar sinergias para que puedan desarrollarla en nuestro país», ha manifestado.
Disponibilidad y tiempos de acceso
Tan solo el 6% de las enfermedades raras dispone de un tratamiento. Actualmente, hay 148 medicamentos huérfanos aprobados por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) de los que solo 85 están incorporados como medicamentos financiados dentro del Sistema Nacional de Salud (SNS). «Un 58% de los medicamentos huérfanos autorizados en Europa no están financiados dentro del SNS», ha lamentado Juan Carrión.
Un 58% de los medicamentos huérfanos autorizados en Europa no están financiados dentro del SNS
Según ha explicado, una de las reivindicaciones de Feder es reducir los tiempos desde que el medicamento huérfano adquiere el código nacional hasta que se incluye como medicamento financiado en el SNS. En este sentido, ha destacado el trabajo realizado por César Hernández, director general de Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud y Farmacia, en los últimos años que ha permitido acortar a 23 meses el tiempo de acceso a los tratamientos en estas enfermedades.
«Tenemos que seguir trabajando para generar un modelo de acceso temprano para los pacientes con enfermedades raras a estos medicamentos. Además, es necesario mejorar el acceso cuando el medicamento no está financiado por el SNS y garantizarlo en situaciones especiales y medicación extranjera, ya que todavía existen situaciones de desigualdad en nuestro país», ha indicado.
Por su parte, César Hernández ha señalado que «existe un reto enorme a la hora de diagnosticar estas patologías» y ha enfatizado en la importancia de ofrecer un modelo de atención integral que incluya, además de los tratamientos, servicios como rehabilitación, fisioterapia, logopedia o terapia ocupacional.
En cuanto al problema actual relativo a los tiempos de acceso a los tratamientos en enfermedades raras, César Hernández se ha mostrado optimista de cara a poder mejorar la situación. «Igual que nos hemos convertido en lideres en investigación clínica y ensayos clínicos, mi aspiración es convertirnos en lideres en tiempos de acceso y que en Europa nos tengan de referencia», ha señalado. Por último, ha querido resaltar el valor de las asociaciones de pacientes, que deben formar parte de todas las estructuras, ya que «nadie como ellos conocen sus necesidades».
César Hernández: «Mi aspiración es convertirnos en lideres en tiempos de acceso y que en Europa nos tengan de referencia»
Resolución sobre enfermedades raras
El secretario de Estado de Sanidad, Javier Padilla, ha participado de forma virtual en la presentación de la campaña destacando la apuesta por avanzar en la estrategia e innovación vinculada a las enfermedades raras. «En el seno de la Organización Mundial de la Salud, de la mano de Egipto, estamos impulsando una resolución sobre enfermedades raras para avanzar en su reconocimiento en términos generales dentro de un marco de cobertura sanitaria universal para favorecer el correcto acceso a los diagnósticos y tratamientos y poder mejorar la vida y el impacto social que tienen estas enfermedades», ha añadido.
Desafíos pendientes
Isabel Motero, directora de Feder, ha recordado que «las enfermedades raras impactan de manera directa en la calidad de vida, no solo a nivel físico, sino también emocional, social y educativo». El 40% de los niños han enfrentado barreras en la educación y en los adultos el 34% tienen dificultades para acceder a la vida laboral.
«Detrás de cada diagnóstico necesitamos atender a una necesidad que va más allá de la parte sanitaria. Las enfermedades raras pueden ser complejas, pero detrás de ellas hay personas y por ellas trabajamos los 365 días del año para continuar avanzando en los retos existentes», ha concluido.
El año pasado la campaña de Feder por el Día Mundial de las Enfermedades Raras tuvo repercusión en 106 países del mundo. Este año, la Federación quiere lograr todavía una mayor difusión dando continuidad a una iniciativa que busca concienciar sobre las necesidades de un colectivo que engloba a 300 millones de personas en todo el mundo.
