Redacción
Pacientes y profesionales vinculados a enfermedades raras endocrinas, como el hipoparatiroidismo crónico, advierten de que en la actualidad en España se encuentran habitualmente con necesidades médicas no cubiertas. En concreto, destacan en el marco de las conmemoraciones por el Día Mundial de las Enfermedades Raras (cuyo día es el 28 de febrero pero que este martes ha tenido su acto central en Oviedo, organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras, Feder, y que ha clausurado la reina Letizia) que donde más carencias hay es a la hora de paliar las complicaciones crónicas y los problemas de salud asociados.
Entre otros, las comorbilidades, trastornos, dolencias, padecimientos, así como “patologías” asociadas, como por ejemplo, aquellas derivadas del mal control de la enfermedad con los tratamientos convencionales. Arantxa Sáez, presidenta de la Asociación Española de Cáncer de Tiroides (Aecat) y paciente de hipoparatiroidismo, es tajante: “Actualmente el abordaje de nuestra enfermedad tiene limitaciones importantes. Por un lado, tomamos muchísimas pastillas todos los días, en diferentes momentos y de por vida, a veces quieres tirar la toalla… por otro, eso no garantiza que suframos descompensaciones que empeoran nuestra calidad de vida”.
“Y si a ello sumamos lo desconocida que es la enfermedad por los profesionales de urgencias o atención primaria, entonces es cuando te sientes perdida”, lamenta. En un 70% u 80% de los casos de hipoparatiroidismo diagnosticados, el origen se encuentra en la lesión o extirpación inadvertida de las glándulas paratiroides en una intervención quirúrgica cervical, como pueda ser la tiroidectomía (hipoparatiroidismo posquirúrgico).
El tratamiento indicado, explica uno de los principales expertos en esta patología en España, el Dr. Juan José Díez, jefe de servicio de Endocrinología del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda, “consiste en la administración de suplementos orales de calcio y un preparado de vitamina D activa”.
El tratamiento convencional en la actualidad consiste en administrar suplementos orales de calcio y un preparado de vitamina D activa
Este tratamiento, asegura, “lamentablemente no es óptimo, ya que no se administra la hormona que falta (PTH), sino que se basa en suplementos de vitamina D (calcitriol) y calcio que no cubren las necesidades médicas de estos pacientes”.
Ante este escenario, surgen nuevas alternativas terapéuticas para esta patología rara que consiste en un trastorno hormonal causado por la insuficiente producción o ausencia de la hormona paratiroidea. Esta se sintetiza en unas pequeñas glándulas endocrinas que están en el cuello, detrás de la tiroides. Para avanzar en la mejora de resultados y en una óptima calidad de vida, laboratorios como Ascendis Pharma desarrollan terapias específicas.
“Nos comprometemos a marcar una diferencia significativa en la vida de los pacientes que padecen enfermedades raras endocrinas, quienes, junto con los médicos, han expresado la necesidad urgente de lograr un mejor control de esta enfermedad”, detalla Nyssa Liebermann Noyola, directora general de Ascendis Pharma Iberia.
Además, Liebermann Noyola ha destacado que el Día Mundial de las Enfermedades Raras de este año es una fecha especialmente señalada para la compañía, al ser la primera en la que está presente en España: “Hemos llegado con el compromiso de ayudar a las personas y familias que sufren enfermedades raras endocrinas. Debemos aplaudir su fortaleza e inspirarnos en ellas para seguir investigando en este campo. El modo en que expresamos nuestros valores, ’Pacientes, Ciencia, Pasión’ así lo atestigua”.
Afectan a 1 de cada 2.000 personas
Las enfermedades raras o poco frecuentes afectan a 1 de cada 2.000 personas, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), quien también ha determinado que existen alrededor de 7.000 enfermedades raras, y cuya identificación sigue aumentando año tras año. Precisamente estas enfermedades, por no ser tan comunes, aunque muchas de ellas son graves, degenerativas y potencialmente mortales, acaban siendo invisibles o poco conocidas.
En el mundo son más de 300 millones las personas de todas las edades afectadas por estas patologías. Por ese motivo, la compañía se une a los esfuerzos de concienciación ciudadana y visibilización de las enfermedades raras, mostrando el impacto real que tienen en la vida de los pacientes y sus familiares.
En concreto, en el área de enfermedades raras endocrinas, son un grupo de patologías clínica y genéticamente heterogéneas. Mientras algunas son congénitas, otras pueden manifestarse en la pubertad o edad adulta, y no siempre van asociadas a alteraciones genéticas identificadas.
Las personas con hipoparatiroidismo pueden sufrir una serie de complicaciones graves a corto y largo plazo, como irritabilidad neuromuscular, complicaciones renales, calcificaciones extraesqueléticas y deterioro cognitivo. De acuerdo con el Dr. Díez, los pacientes que desarrollan la enfermedad de forma crónica presentan síntomas que van desde los “hormigueos o calambres musculares frecuentes” hasta “síntomas físicos como cansancio, dolor muscular, pesadez de extremidades; otros cognitivos, como torpeza mental, falta de concentración, pérdida de memoria y trastornos del sueño, junto con cambios emocionales, como ansiedad, tristeza y depresión”. Todo ello, “se traduce en un nivel más alto de comorbilidades e impacta lógicamente en su calidad de vida, que se ve reducida”, concluye el Dr. Díez.
