Pablo Malo Segura
Las enfermedades raras afectan a más de tres millones de personas en España. Actualmente, se tarda una media de seis años en obtener un diagnóstico, un retraso que impacta gravemente en la calidad de vida de los pacientes. En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), atiende a iSanidad para analizar los principales avances y desafíos en su abordaje, desde la aprobación de la especialidad de genética médica hasta la necesidad de garantizar la implementación homogénea del cribado neonatal en todo el territorio. «El cribado neonatal es una herramienta esencial para la detección precoz y la prevención de complicaciones graves en enfermedades raras«, subraya.
Actualmente, se tarda de media seis años en obtener un diagnóstico en enfermedades raras. Durante la presentación de la campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras, usted destacó que el gran desafío es lograr el diagnóstico precoz en menos de un año. ¿Qué medidas concretas deben implementarse para alcanzar este objetivo?
Reducir el tiempo medio de diagnóstico de seis años a menos de uno es uno de los mayores desafíos en el abordaje de las enfermedades raras. Para lograrlo, es fundamental la implementación de medidas estructurales que refuercen el sistema sanitario en distintos niveles.
En primer lugar, con el impulso de la especialidad de genética médica. La ausencia de esta especialidad en España, siendo el único país de Europa en esta situación, ha sido un obstáculo para la identificación temprana de enfermedades raras. Su implementación permitiría contar con más profesionales capacitados en el diagnóstico, seguimiento y asesoramiento genético.
«Reducir el tiempo medio de diagnóstico de seis años a menos de uno es uno de los mayores desafíos en el abordaje de las enfermedades raras»
Además, es necesario el desarrollo de un modelo homogéneo de acceso a pruebas genéticas. La reciente publicación del Catálogo Común de Pruebas Genéticas por parte del Ministerio de Sanidad, es un avance clave, pero su implementación debe garantizarse en todas las comunidades autónomas para evitar inequidades en el acceso. Esto debe ir acompañado de una mayor financiación y la mejora de los tiempos de procesamiento de estas pruebas.
Por otro lado, es importante el uso de herramientas tecnológicas para acelerar el diagnóstico. La inteligencia artificial y la digitalización pueden jugar un papel determinante en la detección precoz de enfermedades raras. Integrar algoritmos de aprendizaje automático en la historia clínica electrónica permitiría identificar patrones y correlaciones en los síntomas de los pacientes, facilitando una derivación más temprana a especialistas.
«Muchos pacientes con enfermedades raras tienen un largo recorrido por distintas consultas antes de obtener un diagnóstico»
También es fundamental la capacitación de profesionales sanitarios. Muchos pacientes con enfermedades raras tienen un largo recorrido por distintas consultas antes de obtener un diagnóstico. Es esencial reforzar la formación de los médicos de atención primaria y especialistas para que puedan reconocer signos de alerta y derivar a los pacientes de manera temprana.
Finalmente, es esencial la coordinación entre centros de referencia. España cuenta con los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) para enfermedades raras, pero su acceso no es equitativo en todo el territorio. Es necesario fortalecer la red de estos centros y fomentar la cooperación entre comunidades autónomas para evitar desplazamientos innecesarios y acelerar el diagnóstico.
«Integrar algoritmos de aprendizaje automático en la historia clínica electrónica permitiría identificar patrones y correlaciones en los síntomas de los pacientes para una derivación más temprana»
En enero de 2024 se presentó el Catálogo común de pruebas genéticas. ¿Qué impacto puede tener en la reducción del tiempo de diagnóstico?
La presentación en enero de 2024 del Catálogo común de pruebas genéticas supone un gran avance en la equidad del acceso al diagnóstico en España. Hasta ahora, la disponibilidad de pruebas genéticas variaba significativamente entre comunidades autónomas, lo que generaba desigualdades y retrasos en la identificación de enfermedades raras.
Con este catálogo, se espera que se garantice un acceso homogéneo a pruebas genéticas independientemente del lugar de residencia del paciente, se reduzcan los tiempos de espera al definir un marco común de referencia para la prescripción de estas pruebas y se facilite la identificación de enfermedades raras con base genética, permitiendo una intervención temprana y un mejor asesoramiento familiar.
Para que este catálogo tenga un impacto real, es fundamental que se asignen los recursos necesarios para su implementación efectiva, asegurando que los laboratorios dispongan de la tecnología adecuada y los profesionales reciban formación específica.
«Para que este catálogo tenga un impacto real, es fundamental que se asignen los recursos necesarios para su implementación efectiva»
¿Qué beneficios aportará la aprobación de la especialidad de genética médica y genética clínica de laboratorio?
La ausencia de la especialidad de genética médica en España ha sido una de las grandes barreras en el abordaje de las enfermedades raras. Su reciente aprobación es un hito fundamental que aportará múltiples beneficios: mejora en la precisión del diagnóstico, mayor asesoramiento a pacientes y familias, impulso a la investigación y el desarrollo de tratamientos.
Contar con especialistas en genética permitirá interpretar de manera más eficaz los resultados de pruebas genéticas y ofrecer un diagnóstico más rápido y certero. Además, un 80% aproximadamente de las enfermedades raras tienen un componente hereditario, por lo que el asesoramiento genético es clave para las familias. Con esta especialidad, se podrá ofrecer una atención más personalizada y mejorar la planificación familiar en aquellos casos en los que sea necesario. La especialización en genética clínica también contribuirá a la investigación de enfermedades raras, facilitando la identificación de nuevas dianas terapéuticas y promoviendo la innovación en tratamientos personalizados.
«La aprobación de la especialidad de genética médica aportará múltiples beneficios: mejora en la precisión del diagnóstico, mayor asesoramiento a pacientes y familias, impulso a la investigación y el desarrollo de tratamientos»
Para que todo esto sea una realidad, es necesario incrementar la dotación de personal en los servicios de genética hospitalaria y crear nuevas unidades de genética hospitalaria que reduzcan los tiempos de espera actuales.
Uno de los problemas actuales es la desigualdad en el cribado neonatal, con comunidades como Galicia que incluyen hasta 50 enfermedades raras y otras como Asturias solo 18. ¿Qué acciones propone Feder para homogeneizar estas pruebas a nivel nacional?
Actualmente, el cribado neonatal en España presenta grandes desigualdades según la comunidad autónoma en la que nazca un niño. España cuenta con un sistema sanitario descentralizado, en el que las comunidades autónomas asumen buena parte de las competencias de este ámbito; el diagnóstico de las enfermedades raras no escapa de esta diferenciación entre territorios.
«Es necesario establecer un marco normativo estatal que garantice la implementación homogénea del Programa de Cribado Neonatal perteneciente al SNS en todo el territorio»
Para garantizar la equidad en el acceso a estas pruebas, Feder propone diferentes medidas. Una de ellas es ampliar y unificar el cribado neonatal a nivel estatal, asegurando que todas las comunidades autónomas homogeneicen el número de pruebas al alza para que así todos los programas autonómicos cuenten con el mismo número de enfermedades, basándose en criterios científicos. Además, se debe actualizar periódicamente el listado de enfermedades incluidas en los programas de cribado, considerando los avances en investigación y nuevas tecnologías diagnósticas. Finalmente, es necesario establecer un marco normativo estatal que garantice la implementación homogénea del Programa de Cribado Neonatal perteneciente al SNS en todo el territorio.
El cribado neonatal es una herramienta esencial para la detección precoz y la prevención de complicaciones graves en enfermedades raras. Su homogeneización permitiría mejorar la calidad de vida de muchos pacientes desde los primeros días de vida.
«La homogeneización del cribado neonatal permitiría mejorar la calidad de vida de muchos pacientes desde los primeros días de vida»
El tiempo hasta el diagnóstico afecta de forma clara a la salud mental de los pacientes y las familias. ¿Qué tipo de protocolos sociosanitarios serían necesarios para mejorar la atención integral?
El tiempo hasta el diagnóstico de una enfermedad rara no solo tiene implicaciones médicas, sino también un fuerte impacto en la salud mental de los pacientes y sus familias. Para mejorar la atención integral, es esencial desarrollar protocolos sociosanitarios específicos, que incluyan: unidades de atención integral en hospitales de referencia, donde los pacientes puedan recibir atención médica, psicológica y social en un mismo espacio; planes de apoyo psicológico desde el inicio del proceso diagnóstico, para reducir la angustia y la incertidumbre que experimentan muchas familias; y la coordinación entre sanidad y servicios sociales, facilitando el acceso a ayudas, terapias y recursos sin burocracia excesiva.
Solo el 6% de las enfermedades raras dispone de un tratamiento. ¿Cómo ve el futuro de la investigación y cuáles son las principales reivindicaciones de Feder?
Solo el 6% de las enfermedades raras cuenta con un tratamiento específico. Para mejorar esta situación, es fundamental aumentar la financiación pública y privada en investigación de enfermedades raras; fomentar la colaboración internacional, promoviendo la participación de España en redes europeas e internacionales de investigación; y agilizar la aprobación de nuevos tratamientos y su acceso en el sistema sanitario.
«Solo el 6% de las enfermedades raras cuenta con un tratamiento. Es fundamental aumentar la financiación pública y privada en investigación»
¿Cuáles son los principales obstáculos en España para la financiación de medicamentos huérfanos aprobados en Europa y qué cambios se necesitan para mejorar la situación?
En España, solo 85 de los 148 medicamentos huérfanos aprobados en Europa están financiados. Los principales obstáculos para ello incluyen: lentitud en la evaluación y financiación, ya que el proceso de aprobación de un medicamento huérfano en España puede tardar más de dos años, lo que retrasa el acceso de los pacientes a tratamientos innovadores; y desigualdades en el acceso entre comunidades autónomas, ya que algunas regiones facilitan el acceso a ciertos fármacos más rápido que otras. Para mejorar esta situación, Feder aboga por un modelo de acceso más ágil y equitativo, con mecanismos específicos de financiación para medicamentos huérfanos.
«En España, solo 85 de los 148 medicamentos huérfanos aprobados en Europa están financiados y el proceso puede tardar más de dos años. Feder aboga por un modelo de acceso más ágil y equitativo, con mecanismos específicos de financiación»
España está impulsando junto a Egipto una resolución en la OMS sobre enfermedades raras. ¿Qué puedes significar este reconocimiento a nivel global?
España y Egipto han impulsado una resolución en la OMS sobre enfermedades raras, lo que supone un avance clave a nivel global. Su aprobación significaría un reconocimiento oficial de las enfermedades raras como un problema de salud pública global, un mayor impulso a la cooperación internacional en investigación y acceso a tratamientos, y la inclusión de las enfermedades raras en las estrategias de salud de la OMS, promoviendo políticas sanitarias más inclusivas.
«Su aprobación significaría un reconocimiento oficial de las enfermedades raras como un problema de salud pública global, un mayor impulso a la cooperación internacional y la inclusión de las enfermedades raras en las estrategias de salud de la OMS»
Además de este innegable impacto a nivel internacional, son enormes los beneficios que traería a nivel regional (Europa), nacional (España) e incluso autonómico. Tener un marco normativo que establezca los criterios, procedimientos o indicadores de una manera tan exhaustiva como lo hará una Resolución de la OMS, servirá de guía a las administraciones mencionadas para desarrollar, actualizar y reforzar sus estrategias y planes regionales, nacionales y autonómicos de enfermedades raras. Esta iniciativa refuerza el compromiso de España con la visibilidad y el abordaje de las enfermedades raras a nivel internacional.
