Gema Maldonado Cantero
El Ministerio de Sanidad llevará al próximo Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud previsto para el mes de abril la actualización de las pruebas genómicas genómicas para el área de oftalmología que deben incluirse en el Catálogo Común de Pruebas Genéticas del Sistema Nacional de Salud. Además, la Dirección General de Cartera de Servicios del SNS ha comenzado a tramitar la orden ministerial que amplía el cribado de cáncer colorrectal a los 74 años y suma ocho nuevas enfermedades al cribado neonatal, aunque no verá la luz hasta finales de este año o principios de 2026.
Son las principales novedades transmitidas este jueves por Cristina González, subdirectora general de Cartera de Servicios del SNS y Fondos de Compensación, durante su intervención en una jornada celebrada en el Senado para presentar el proyecto Escribo (Estrategia para la Implementación de Cribado y Biomarcadores en el SNS) , impulsado por la Fundación Weber con la colaboración de Novartis. González ha señalado que están tratando de ver cómo agilizar la tramitación de los nuevos cribados neonatales que van incorporándose «sin perder el sustento científico». El tiempo que requiere todo el proceso en la actualidad alarga durante más de un año esta incorporación.
Sanidad llevará al próximo Consejo Interterritorial la actualización de las pruebas genéticas del catálogo común en el área de oftalmología
Cada propuesta de incorporación requiere de un informe exhaustivo cuya elaboración se prolonga en el tiempo y, después, tiene que pasar varios procesos para su tramitación. «Estamos haciendo un gran esfuerzo para que los informes estén en el mismo año en el que se solicitan», ha apuntado. Después, pasan a la Ponencia de Cribados, donde se valoran, para llegar al área de Salud Pública, posteriormente a la Comisión de Prestaciones y, finalmente al Consejo Interterritorial para su aprobación. «El proceso no es fácil», ha admitido González.
La directiva de la Cartera de Servicios del SNS ha aclarado que «hay que garantizar» que los cribados que se incorporen «cuenten con una validez, que no se incrementen las pruebas al peso», ya que no tendría utilidad dar un diagnóstico «si no conlleva ningún beneficio para la persona diagnosticada», ha dicho.
La orden por la que se ampliará el cribado de cáncer colorrectal hasta los 74 años está en tramitación, aunque no saldrá hasta finales de 2025 o principios de 2026
Más ágil está resultado la actualización del Catálogo Común de Pruebas Genéticas, que se publicó en enero de 2024 para ocho grupos de enfermedades y en octubre se amplió con otros tres grupos. Los expertos temían entonces que su actualización no fuera ágil, cuando los nuevos genes y biomarcadores se van sumando de forma muy rápida al conocimiento científico-médico. Pero los trabajos de actualización están en marcha y el mes que viene llegan nuevas pruebas para oftalmología.
Además, Sanidad está pendiente de constituir un Comité Asesor para los servicios de genética, a la espera de que el Interterritorial designe dos representantes. Estos nombramientos están previstos para la siguiente reunión del Comité, que Sanidad ha fijado en abril. Para junio de 2026 está previsto que empiece a funcionar un piloto del proyecto SI GenES, el sistema de información que integrará todos los datos genómicos del SNS, que está actualmente en desarrollo.
¿Cómo está España en la implementación de biomarcadores genómicos?
Con respecto al resto de países de la Unión Europea, la posición de España en cuanto al acceso a pruebas de biomarcadores, reembolso y calidad de esas pruebas es «media alta», para el Dr. Ángel Carracedo, director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica y uno de los miembros del Comité Asesor que ha desarrollado el Proyecto Escribo, del que han participado más de 30 expertos. «España ha dado un salto cualitativo en los últimos dos o tres años», afirma.
Dr. Carracedo: «Estamos teniendo casi un 30% de nuevos diagnósticos en enfermedades genéticas y cáncer hereditario que llevaban más 10 diez años esperando por un diagnóstico»
El experto señala como impulsores de este cambio la inclusión en la Cartera de Servicios del SNS el Catálogo de Pruebas Genéticas, las iniciativas de las comunidades autónomas y el proyecto Impact, del que él coordina la parte genómica. «Estamos teniendo casi un 30% de nuevos diagnósticos en enfermedades genéticas y cáncer hereditario que llevaban más 10 diez años esperando por un diagnóstico. Nos pone en una posición en Europa privilegiada», ha afirmado.
El proyecto Escribo, que hoy presentaba junto a Álvaro Hidalgo, presidente de la Fundación Weber, ha puesto el foco en biomarcadores oncológicos y neurodegenerativos, en cribados neonatales y de cáncer y en estimaciones de riesgo cardiovascular. Un ámbito, este último, «que viene brutalmente deprisa en Europa», ha apuntado Carracedo. Países como Finlandia y Estonia están muy avanzados en este tipo de estimaciones.
El proyecto Escribo propone 58 medidas en el ámbito político para superar las barreras para implementar biomarcadores
Sobre las áreas analizadas, han identificado las barreras a las que cada una se enfrenta para su implementación, donde la financiación es uno de los grandes desafíos en el momento actual. «Vemos que el marco geopolítico se está reorientando a la defensa, un área con la que no teníamos que competir hasta ahora», ha apuntado Hidalgo. La financiación es especialmente costosa para la implementación de los biomarcadores oncológicos y neurodegenerativos. El marco regulatorio, es otro de los grandes desafíos, a los que se unen los obstáculos técnicos, la evidencia científica o la formación de los recursos humanos.
El proyecto Escribo propone 58 medidas en el ámbito político para superar estas barreras y propone un decálogo para su desarrollo, centrado en mejorar el liderazgo político, la implementación de estrategias homogéneas y efectivas, con el foco puesto en la equidad; asegurar la financiación, impulsar la transformación digital y la gestión de datos, fomentar el conocimiento y la educación en profesionales y sociedad, así como la formación continua de los sanitarios, evaluar el impacto de las acciones implementadas y velar por la integración diagnóstica y terapéutica. «Es ambicioso, pero nos sirve para elaborar una hoja de ruta para todos los desarrollos de medicina genómica», ha concluido el presidente de la Fundación Weber.
