Redacción
La Comunidad de Madrid ha comenzado el tratamiento a una recién nacida con el primer caso detectado en la región de inmunodeficiencia combinada grave (SCID), también conocida como síndrome del niño burbuja. El diagnóstico se realizó en el Hospital Universitario Gregorio Marañón mediante la prueba del talón, procedimiento incluido en el Programa de Cribado Neonatal de la sanidad pública autonómica.
La lactante, de menos de un mes de vida, permanece ingresada y aislada en este centro sanitario público. En él, recibe cuidados específicos para poder ser sometida a un trasplante de progenitores hematopoyéticos. Esta intervención tiene como objetivo dotarla de un sistema inmunitario funcional. Los pacientes con esta patología nacen sin defensas y son altamente vulnerables a infecciones graves.
El diagnóstico se realizó mediante la prueba del talón, procedimiento incluido en el Programa de Cribado Neonatal de la sanidad pública madrileña
El hallazgo se produjo en el Laboratorio de Cribado Neonatal del Gregorio Marañón durante el pasado mes de marzo. Esta unidad es Centro, Servicio y Unidad de Referencia (CSUR) a nivel nacional para enfermedades de inmunodeficiencias primarias.
Durante una visita a la Unidad de Inmunodeficiencias del hospital, la consejera de Sanidad, Fátima Matute, ha destacado que el diagnóstico precoz de esta enfermedad aumenta hasta un 95% la probabilidad de supervivencia. En su intervención, Matute subrayó la relevancia del cribado neonatal como herramienta. Además, resaltó que, gracias a ello es posible detectar de forma temprana enfermedades graves que, si se tratan a tiempo, se pueden curar o controlar.
La inmunodeficiencia combinada grave es una enfermedad genética rara que afecta a uno de cada 50.000 recién nacidos. Se caracteriza por la ausencia casi total del sistema inmunitario, lo que conlleva un alto riesgo de infecciones severas, retraso del crecimiento y complicaciones que pueden comprometer la vida del paciente si no se actúa con rapidez.
El cribado neonatal mediante la prueba del talón se realizó en 2024 a 53.371 menores en la Comunidad de Madrid
El cribado neonatal mediante la prueba del talón se realizó en 2024 a 53.371 menores en la Comunidad de Madrid, 400 más que el año anterior. Esta prueba se realiza entre el segundo y tercer día de vida, con una muestra de sangre del talón del bebé. Tras ello, se envía al laboratorio para su análisis. En caso de resultados positivos, el recién nacido es remitido urgentemente a una de las 11 Unidades Clínicas de Referencia regionales.
El Programa de Cribado Neonatal de Madrid incluye 23 enfermedades. En 2024 se añadió la atrofia muscular espinal. Después, se incorporó la inmunodeficiencia combinada grave.
El Gobierno regional quiere ampliar el programa, pues planea incluir otras 12 patologías, por propuesta de la Dirección General de Salud Pública.
Las unidades clínicas de referencia para el diagnóstico y tratamiento de estos casos, además del Gregorio Marañón, se encuentran en los hospitales públicos 12 de Octubre, La Paz, Niño Jesús y Ramón y Cajal.
