Redacción
La biología molecular ha supuesto una revolución en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades hematológicas, han afirmado los principales expertos del país durante la Reunión del Grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH) de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), celebrada en Madrid.
Los perfiles genéticos guían hoy un diagnóstico y tratamiento más precisos de las enfermedades hematológicas
En concreto, la biología molecular ha permitido pasar de un enfoque genérico a uno personalizado, ajustado al perfil genético de cada paciente. Gracias a ello los expertos están redefiniendo la práctica clínica en hematología, desde el diagnóstico hasta la prevención, «permitiendo una medicina más personalizada y efectiva», subraya la bióloga molecular en el Hospital Universitario La Fe de Valencia y coordinadora del encuentro, Eva Barragán.
En el abordaje de las neoplasias con predisposición germinal, un «campo en crecimiento» que combina genética, hematología y prevención, la biología molecular está permitiendo identificar mutaciones hereditarias que aumentan el riesgo de desarrollar ciertas enfermedades hematológicas. Así, en esta jornada se han reunido profesionales de referencia para poner en común los avances más recientes que ya están teniendo impacto directo en la práctica clínica.
La identificación de mutaciones germinales amplía la prevención en neoplasias con predisposición hereditaria
Se han abordado los retos y oportunidades en la detección de enfermedad residual medible en leucemia mieloide aguda con mutación FLT3-ITD; las implicaciones de mutaciones en BCR::ABL1 en leucemia mieloide crónica; el diagnóstico molecular de linfomas; o la implementación clínica de los estudios germinales y su impacto en la toma de decisiones terapéuticas.
Asimismo, la reunión ha incluido una mesa redonda sobre aspectos preanalíticos en muestras difíciles, presentaciones de experiencias hospitalarias y la exposición de nuevos proyectos colaborativos del grupo, como un repositorio de protocolos de PCR digital o encuestas para estandarizar metodologías en el estudio de mutaciones.
