Redacción
La Comunidad de Madrid ha estrenado esta semana Cringenes, un proyecto piloto de cribado genómico neonatal que permitirá detectar precozmente más de 300 enfermedades raras en bebés y ofrecer asesoramiento a las familias. El objetivo es identificar más de 300 patologías raras pediátricas para las que ya existen tratamientos o intervenciones precoces como la leucodistrofia metacromática, inmunodeficiencias, enfermedades neurológicas, endocrinas o hematológicas como la anemia de Falconi, cardiopatías congénitas, sordera o hemofilia.
El cribado genómico se realizará en el Hospital Gregorio Marañón y se extenderá a 300 recién nacidos en 15 meses
Con una duración de 15 meses, está previsto que participen 300 recién nacidos, una media de 20 al mes, han informado desde el Gobierno regional. Las muestras se toman en el Hospital Gregorio Marañón y las familias deberán firmar un consentimiento específico para la toma de una segunda prueba de sangre de talón, que se une a la que actualmente ya se practica.
El Hospital Ramón y Cajal recibirá la muestra para analizarla posteriormente. Este hospital es uno de los tres centros especializados en diagnóstico genético para los 2.500 bebés que participan en el proyecto a nivel nacional. Si los médicos detectan alguna anomalía en los bebés, los derivarán a la unidad clínica de referencia en la región, siguiendo los mismos circuitos establecidos en el programa de cribado neonatal que coordina la Dirección General de Salud Pública.
La iniciativa busca evaluar la viabilidad de integrar la genómica en el sistema de salud pública para un diagnóstico precoz de enfermedades
En el caso de que los resultados sean normales, en un plazo de menos de 45 días la familia recibirá un correo electrónico indicando esta situación, además de un informe detallado por correo postal a sus domicilios. Con más de 7.000 enfermedades descritas, el 80% de origen genético, este proyecto piloto también evaluará la viabilidad y factibilidad de incorporar la genómica al sistema de salud dentro de los circuitos de cribado neonatal de Salud Pública.
La sanidad pública madrileña ya desarrolla desde hace décadas el Cribado Neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas (prueba de talón), programa dirigido al diagnóstico precoz, tratamiento y seguimiento de 23 patologías, ampliándose en próximas fechas con la incorporación de otras 12 nuevas. El objetivo es evitar o minimizar daños que podrían comprometer la vida o el desarrollo intelectual y físico de los recién nacidos, han subrayado desde el Ejecutivo regional.
