Redacción
Un equipo de investigación del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) ha identificado mutaciones en el gen RPS6KC1, «clave» en el metabolismo de lípidos y proteínas, como responsables de una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo «que hasta ahora no se conocía».
El hallazgo se ha publicado en la revista American Journal of Human Genetics ha contado con la participación de profesionales del Hospital de Bellvitge en L’Hospitalet de Llobregat (Barcelona) y el equipo ha estado liderado por la profesora del Icrea Aurora Pujol, quien es investigadora del Idibell y del Ciberer, informa el Idibell este miércoles en un comunicado.
Un equipo internacional describe una nueva enfermedad genética minoritaria asociada a RPS6KC1
Los investigadores han secuenciado el genoma y han aplicado nuevas herramientas de genómica clínica y algoritmos computacionales que ha desarrollado el equipo del Idibell.
Las mutaciones se han detectado en 13 personas de 8 familias de todo el mundo, sin parentesco entre ellas, y uno de los casos corresponde a un paciente atendido en el Hospital de Bellvitge, seguido por la coautora del estudio, Valentina Vélez de Santamaría.
Los pacientes presentan un espectro clínico amplio, con síntomas neurológicos y trastornos del neurodesarrollo
Las alteraciones en el gen RPS6KC1 se traducen en una presentación clínica muy heterogénea: cubren un espectro amplio de deterioro neurológico, desde formas congénitas graves e incompatibles con la vida hasta paraplejia espástica con problemas en el neurodesarrollo graves o leves.
Manifestaciones
Algunos pacientes pueden presentar solo un trastorno cognitivo o conductual sin afectación motora, pero la mayoría de pacientes del estudio comparten manifestaciones clínicas con los pacientes del síndrome de Coffin-Lowry, un trastorno genético minoritario causado por la mutación en otro miembro de la misma familia que RPS6KC1.
El estudio, publicado en American Journal of Human Genetics, destaca el papel de la genómica clínica y la colaboración internacional
El equipo defiende que identificar el gen responsable de una enfermedad minoritaria aún sin nombre permite abrir la puerta a futuras investigaciones que profundicen en el estudio de RPS6KC1 y sus funciones.
«Poner nombre y apellidos al responsable de esta nueva enfermedad nos permite dar un diagnóstico genético a pacientes que llevaban años sin una respuesta clara, en este caso más de 10, y esto es muy gratificante», añade Vélez de Santamaría.
