Redacción
La aprobación en marzo de este año de doxecitina/doxribtimina (Kygevi), una terapia dirigida para la miopatía por déficit de timidina quinasa 2 (TK2d) ha supuesto un cambio en el abordaje de esta enfermedad genética mitocondrial ultrarrara. Sin embargo, los neuropediatras advierten de que identificar a los pacientes de forma temprana sigue siendo fundamental, especialmente en las formas infantiles más graves, cuya evolución puede ser muy rápida.
Con motivo del Día de Concienciación de la TK2d, que se celebra este 8 de septiembre, la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep) ha destacado la importancia de reducir el tiempo entre la aparición de los primeros síntomas, el diagnóstico y el inicio del tratamiento. La enfermedad afecta fundamentalmente al músculo y puede provocar debilidad progresiva, dificultades para moverse, problemas respiratorios y de deglución, además de otras manifestaciones como sordera, alteraciones cardíacas o epilepsia.
Una enfermedad de evolución rápida
Las formas que comienzan durante los primeros años de vida presentan, en general, una evolución más grave. En estos pacientes, la pérdida de capacidades adquiridas puede producirse en cuestión de semanas o meses, desde mantenerse sentados o controlar la cabeza hasta gatear o caminar. También puede aparecer una insuficiencia respiratoria importante.
El Dr. Andrés Nascimento, neuropediatra y miembro del Grupo de Trabajo de Enfermedades Neuromusculares de la Senep, ha detsacado que un reconocimiento precoz de la enfermedad es «hoy más importante que nunca porque recientemente disponemos de una terapia dirigida que puede modificar de manera muy importante la evolución de la enfermedad». Además, según ha señalado, un diagnóstico temprano también permite iniciar antes los cuidados multidisciplinares y evitar que se llegue al tratamiento cuando ya han aparecido complicaciones.
La TK2d afecta aproximadamente a una persona por cada millón de habitantes y se estiman unos 250 pacientes en todo el mundo
Ante un niño pequeño con hipotonía o debilidad muscular progresiva, la Senep recomienda realizar una valoración neuromuscular completa y considerar una posible enfermedad genética. El estudio del gen TK2 mediante paneles de genes, exoma o genoma permite identificar las variantes responsables y confirmar el diagnóstico. La incidencia exacta no está bien establecida y probablemente existe infradiagnóstico; se estima en torno a un caso por millón de habitantes, con unos 250 pacientes en todo el mundo.
España ha desempeñado un papel relevante en el conocimiento y tratamiento de la TK2d. La colaboración entre unidades especializadas nacionales e internacionales ha permitido identificar pacientes y mejorar el conocimiento de la enfermedad, además de facilitar el diagnóstico y el acceso a la terapia en España y Latinoamérica.
La Senep apunta a la terapia génica como una de las vías de investigación para mejorar las opciones terapéuticas
Durante años, el tratamiento de estos pacientes fue fundamentalmente de soporte, mediante fisioterapia, rehabilitación, asistencia respiratoria y atención a los problemas de alimentación y deglución. España fue además uno de los primeros países en ofrecer la terapia de forma compasiva, antes de que existiera una autorización.
La aprobación en marzo de doxecitina/doxribtimina por parte de la EMA permite ahora su utilización en pacientes pediátricos y adultos con TK2d confirmada genéticamente y con inicio de síntomas hasta los 12 años.
La experiencia acumulada con algunos pacientes tratados de forma compasiva ha mostrado recuperaciones de funciones motoras y respiratorias en determinados casos. No obstante, la Senep ha subrayado que no se trata de una cura y que la respuesta depende de factores como la edad de inicio del tratamiento, la gravedad y el tiempo transcurrido desde la pérdida funcional.
Ante este nuevo escenario terapéutico, la Senep considera prioritario mejorar la formación de los profesionales sanitarios y establecer circuitos diagnósticos rápidos para los niños con hipotonía y debilidad muscular progresiva. La sociedad plantea además avanzar en nuevas estrategias terapéuticas, incluida la investigación en terapia génica.
