Nieves Sebastián Mongares (Bilbao)
Una de las grandes dificultades que afronta actualmente la terapia génica trasciende el ámbito científico: conseguir que los tratamientos que demuestran eficacia y seguridad lleguen al mercado y permanezcan disponibles para los pacientes. El problema resulta especialmente evidente en las enfermedades raras y ultrarraras, donde el reducido número de potenciales beneficiarios dificulta la sostenibilidad de los modelos convencionales de desarrollo y comercialización. A ello se suman los elevados costes asociados a estas terapias, lo que convierte la colaboración entre academia, industria, hospitales, administraciones y reguladores en un elemento esencial para trasladar los avances desde el laboratorio hasta el paciente.
Esta fue una de las ideas que desarrolló Juan A. Bueren, director de la Unidad de Innovación Biomédica del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat), durante su participación en Biospain 2026. Para el investigador, la respuesta pasa en buena medida por combinar capacidades: la academia puede impulsar terapias dirigidas a enfermedades que difícilmente constituyen un mercado amplio; la industria aporta experiencia en desarrollo, fabricación y regulación; los hospitales permiten trasladarlas a la práctica asistencial; y las administraciones deben establecer mecanismos que faciliten su financiación y acceso.
Bueren expuso que la colaboración entre academia, industria, hospitales, administraciones y reguladores en esencial para trasladar los avances desde el laboratorio hasta el paciente.
Bueren expuso las dificultades que conlleva la investigación en terapias génicas, aunque destacando la eficacia que han mostrado en diferentes patologías, poniendo como ejemplo la anemia de Fanconi o la deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I (LAD-I). “Llevamos alrededor de 25 años investigando en este campo, mejorando los vectores terapéuticos y optimizando todo el proceso”, explicó. Pero, para el experto, uno de los problemas surge una vez se demuestra el potencial de estas terapias tanto en las fases preclínicas como en ensayos clínicos, existen diferentes obstáculos en el acceso al mercado, también con diferencias entre territorios.
“La experiencia con LAD-I ha sido muy ilustrativa; en un periodo relativamente corto la FDA concedió la autorización de la terapia génica en Estados Unidos, pasando a considerarse un tratamiento comercial; sin embargo, hemos visto que hay decisiones que van más allá de los resultados en ensayos clínicos”, desarrolló Bueren. Aquí, apuntó que en ocasiones se han llegado a retirar solicitudes de las agencias regulatorias o se han producido cambios en el desarrollo de determinadas terapias por razones ajenas a los resultados clínicos. “Podemos encontrarnos con enfermedades para las que existen terapias eficaces y seguras, pero que dejan de desarrollarse por motivos financieros”, indicó.
Para el experto del Ciemat, la evaluación de terapias avanzadas como las génicas debe tener en cuenta el beneficio que aportan a los pacientes y otros costes asociados a las alternativas terapéuticas
A este respecto, recordó que la evaluación de estas terapias no debería limitarse únicamente a su coste directo, sino tener en cuenta el beneficio que aportan a los pacientes y otros costes asociados a las alternativas terapéuticas. Bueren destacó que más allá de los costes asociados, hay que tener en cuenta que algunas de estas terapias evitan molestias a los pacientes y costes indirectos. Un ejemplo es la anemia de Fanconi. Frente al trasplante alogénico, que requiere un régimen previo de acondicionamiento, la estrategia de terapia génica desarrollada para estos pacientes permite reinfundir sus propias células corregidas sin acondicionamiento citotóxico previo.
Sobre este aspecto, en declaraciones a EFE, el experto anunció que España será el primer país del mundo en aplicar un tratamiento para anemia de Fanconi; los primeros pacientes serán tratados en el Hospital Niño Jesús dentro de un año y medio aproximadamente.
España será el primer país del mundo en aplicar un tratamiento para anemia de Fanconi aproximadamente dentro de un año y medio
Bueren consideró que han de plantearse nuevos modelos o herramientas que garanticen que los pacientes, sobre todo en enfermedades poco frecuentes, accedan a estas terapias. “En este sentido, España está siendo muy activa, con redes e iniciativas como la Red Española de Terapias Avanzadas (Terav+), el Consorcio Estatal en Red para el Desarrollo de Medicamentos de Terapias Avanzadas (Certera) o TerapFront Biotech, orientadas al desarrollo de terapias avanzadas desde el ámbito de la investigación”, valoró el representante del Ciemat.
Otra vía de acceso puede ser a través de herramientas como la exención hospitalaria. Además, en los últimos años se han impulsado proyectos de investigación como los relativos a los CAR-T académicos ARI desarrollados en España, que aúnan el ámbito hospitalario y académico, y que facilitan la disponibilidad de terapias avanzadas. “Este tipo de modelos puede ser especialmente relevante para enfermedades como la anemia de Fanconi, porque permite plantear la posibilidad de tratar en España a pacientes con estas patologías y llevar estos desarrollos hasta las agencias regulatorias para poder utilizarlos clínicamente”, subrayó Bueren.
Bueren defendió, no obstante, que el impulso académico debe convivir con la participación de la industria. “La academia está poniendo mucho esfuerzo en desarrollar terapias para estas enfermedades, pero también hay que ser cautos para no desincentivar la implicación de la industria farmacéutica”, señaló. “Solo combinando los esfuerzos de la academia, los hospitales, la industria y los organismos reguladores podremos conseguir que estas terapias lleguen a los pacientes”, concluyó.
