Juan León García
Las Dras. Rocío Sánchez Carpintero y Nadia Irazabal conocen bien a gran parte de los entre 450 y 500 pacientes diagnosticados con síndrome de Dravet en España. Ambas especialistas son parte del equipo de la primera y única Unidad que trata de manera multidisciplinar a los menores con esta enfermedad rara, cuya incidencia es de aproximadamente 1 caso por cada 16.000 nacimientos.
Fue la Dra. Sánchez Carpintero la que trajo a nuestro país un concepto de abordaje de esta patología que ya se desarrollaba en Inglaterra. Durante su estancia formativa en Londres en 2003, empezaron a detectar “posibles casos”. “enviábamos muestras a centros extranjeros para diagnosticar las variantes en el gen SCN1A”, el desencadenante del síndrome de Dravet. “Con el tiempo nos hicimos expertos, estudiábamos el gen ya en la Clínica y decidimos unificar la atención en una unidad especializada. Hemos visto hasta ahora 120 niños con Dravet, algunos ya convertidos en adultos”, detalla la codirectora del Departamento de Pediatría de la Clínica Universidad de Navarra (CUN) y coordinadora de esta unidad hiperespecializada.
Con el paso del tiempo, han surgido nuevas necesidades clínicas que ambas profesionales exponen. No tanto en lo profesional, debido a que las diferentes especialidades que realizan el abordaje permite mejorar la calidad de vida de los niños y de sus familias, sino más bien en que todas ellas tengan “una coordinación fluida”, apunta la Dra. Irazabal.
Dra. Rocío Sánchez Carpintero: “Si nos dejan trabajar bien, llegaremos a curar muchas de estas enfermedades, y las aliviaremos de un modo más eficaz que el que logramos en la actualidad”
Por su parte, la coordinadora de la Unidad de Síndrome de Dravet insta al Ministerio de Sanidad a que “reconozca las áreas de capacitación específica en Pediatría” con el fin de preparar a especialistas “formados homogéneamente y con un alto estándar”. De esta forma se podrá garantizar que los niños con patologías raras, como el Dravet, reciban la mejor atención posible.
“No solo está el Dravet, hay muchas encefalopatías epilépticas con necesidades parecidas”, advierte. Al mismo tiempo, solicita “apoyo público y privado” para seguir investigando, cuyos réditos se podrían ver. “Si nos dejan trabajar bien, llegaremos a curar muchas de estas enfermedades”, augura, “y las aliviaremos de un modo más eficaz que el que logramos en la actualidad”.
A pesar de todo, el actual se puede calificar como “un momento especialmente esperanzador” en cuanto a investigación, según la Dra. Irazabal. “Está avanzando a una velocidad sin precedentes, con nuevas terapias dirigidas a la causa genética de la enfermedad y con el desarrollo de biomarcadores que nos permitirán medir mejor su evolución”, aunque quedan “retos importantes por superar”. Uno de los enfoques que está resultando tiene que ver con el “trabajo en equipo” que implica tanto a clínicos e investigadores como a las familias y las asociaciones de pacientes.
Un día en la Unidad del Dravet
La Dra. Sánchez Carpintero no duda en señalar la consulta como “el núcleo” de la unidad que coordina. Las analíticas de control del efecto de los fármacos o la medición de niveles éricos de los fármacos son aspectos habituales en la práctica clínica diaria, explica. De igual forma pone de relieve el papel del Departamento de Farmacia, con “una gran experiencia” que se aprecia a la hora de ajustar las medicaciones a los pacientes pediátricos.
En paralelo, las familias visitan la consulta, donde comparten con sus especialistas los datos de las crisis que ha sufrido el niño y los cambios de tratamientos registrados en distintos formatos. Todo ello se incorpora a la historia clínica. Una vez se ha completado esa primera parte, la valoración continúa con pruebas de exploración de la marcha y ortopédica, se revisan las ortesis en caso de llevarlas y la exploración neurológica y del desarrollo.
Otra de las valoraciones es la de la conducta: observan rasgos de hiperactividad, falta de atención, conducta social; a veces pasamos algunos cuestionarios a las familias. Toda la información obtenida permite definir un plan de tratamiento no solo para afrontar las crisis sino también para orientar los ejercicios para rehabilitación, estrategias farmacológicas o educativas de manejo de problemas conductuales o derivación a especialistas, entre otros.
Aunque no es habitual, algunos de estos pacientes se realizan “alguna prueba especial” cuando desde la unidad se encuentran “realizando algún proyecto de investigación clínica”. “Por ejemplo”, expone, “en el último ensayo iniciado, algunas veces pasan por el hospital de día para realización de punción lumbar”.
Avances posibles por la participación de pacientes y familias
Un aspecto muy vinculado a los logros cosechados en el Dravet tiene que ver con “el papel extraordinario de las familias y de las asociaciones de pacientes”, recalca la Dra. Irazabal. Si se ha llegado al punto en el que hoy se está, sentencia, es por “su implicación, su capacidad de movilización y su colaboración con la comunidad científica durante las últimas décadas”.
Neuropediatras, genetistas, neuropsicólogos, rehabilitadores, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, logopedas, especialistas en salud mental infantil, personal de enfermería especializada y trabajadores sociales se coordinan con centros educativos y asociaciones de pacientes. “Intentamos que, siempre que sea posible, las familias puedan acceder durante una misma visita a los diferentes especialistas y exploraciones que puedan necesitar”, informa la neuróloga infantil.
Este punto es especialmente relevante debido a la cantidad de pruebas diagnósticas y visitas a especialistas que tienen los pacientes con Dravet. El modelo de atención que impulsan en la unidad “permite una valoración más completa del paciente y reduce la carga que supone para las familias tener que desplazarse repetidamente al hospital”.
