Redacción
Las personas con hemofilia pueden presentar sangrados espontáneos o tras pequeños traumatismos, especialmente frecuentes dentro de las articulaciones. En las últimas décadas uno de los principales avances en su abordaje ha sido la profilaxis, basada en la administración regular del factor de coagulación deficitario para prevenir las hemorragias antes de que aparezcan. En el caso de la hemofilia B, los tratamientos actuales con factor IX de vida media extendida han permitido espaciar considerablemente las infusiones y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Una nueva estrategia terapéutica basada en una terapia génica ha permitido al Hospital público La Paz de la Comunidad de Madrid tratar por primera vez en la región a un paciente con hemofilia B. El objetivo de este tratamiento se centra no solo eliminar las hemorragias, sino en que las personas con esta enfermedad puedan desarrollar una vida lo más similar posible a la de quienes no padecen hemofilia, protegiendo sus articulaciones, minimizando el riesgo de sangrado y reduciendo al máximo la carga asociada al tratamiento.
La nueva estrategia de tratamiento de la hemofilia B no modifica la alteración genética en el organismo, por lo tanto las personas siguen siendo portadoras de la enfermedad y pueden trasmitirlas a su descendencia
Esta terapia proporciona al organismo la información genética necesaria para que los hepatocitos, las células del hígado, puedan producir el factor IX que falta para que la sangre coagule y detener así la hemorragia. Para ello se utiliza un vector viral modificado que actúa como vehículo para transportar el gen hasta las células hepáticas, que no provoca la enfermedad y que se administra mediante una única infusión intravenosa. La finalidad es conseguir que el propio organismo mantenga una producción suficiente de factor IX que permita reducir de manera muy importante los sangrados y, en muchos casos, suspender la profilaxis periódica que recibían previamente.
Tras la administración de la terapia, el seguimiento estrecho durante los primeros meses es esencial para controlar la función hepática, ya que pueden producirse elevaciones de las transaminasas, pudiendo algunas personas necesitar un tratamiento con corticoides. Además, la respuesta puede variar entre pacientes y no todos alcanzan los mismos niveles de factor IX. Por este motivo, quienes reciben terapia génica continúan en seguimiento durante años para evaluar tanto la eficacia como la seguridad a largo plazo.
Respecto a sus beneficios en el paciente, una única administración puede sustituir años de profilaxis periódica, aumentar de forma mantenida los niveles de factor IX, disminuir significativamente los episodios hemorrágicos y reducir la carga asociada a un tratamiento intravenosos continuado. Además, la terapia no modifica la alteración genética original en todas las células del organismo, por lo que la persona continúa siendo portadora de la alteración responsable de la enfermedad y puede trasmitirla a su descendencia.
