..Cristina Cebrián. Palma de Mallorca
La medicina de precisión ha llegado para quedarse. Aunque todavía es una disciplina algo desconocida entre los profesionales de Atención Primaria (AP), será una práctica clínica habitual en un futuro no muy lejano, a medida que se reduzcan los costes. Al menos, así lo puso de manifiesto Vicente Martín, vocal de la junta directiva nacional de SEMERGEN y moderador de la mesa de debate ‘Medicina de precisión: tratamiento individualizado según el genotipo’, celebrada durante el 40º Congreso SEMERGEN.
A. Llerena: “El 34% de los fármacos que están en el mercado europeo por el procedimiento centralizado de registro, tiene un marcador genético en su ficha técnica”
El problema fundamental que está frenando el desarrollo de la medicina personalizada y de precisión es hacer que el sistema sanitario sea sostenible. Adrián Llerena, catedrático de Farmacología Clínica de la Universidad de Extremadura y director del Centro de Investigación Clínica del Área de Salud de Badajoz (CICAB), sostiene que “la medicina personalizada está directamente relacionada con la sostenibilidad de los sistemas de salud, desde el momento en que el gasto y el daño de los medicamentos es causa principal”.
Prescripción del futuro
En el año 2010 la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) creó un Comité de Farmacogenómica, en el que participa Adrián Llerena, con el fin de evaluar cada nuevo producto desarrollado para Europa, con el procedimiento centralizado de registro. Con respecto al número de fármacos registrados que necesitan o están obligados a que se analice un gen, Llerena explica que “el 34% de los fármacos que están en este momento en el mercado europeo por el procedimiento centralizado de registro, tienen un marcador genético en su ficha técnica”.
Uno de cada tres fármacos que prescribe el médico de AP tiene en su ficha técnica un biomarcador genético recomendado en distintos niveles para su uso
Es decir, uno de cada tres fármacos que prescribe el médico de Atención Primaria tiene en su ficha técnica un biomarcador genético recomendado en distintos niveles para su uso. Por todo ello, añade el catedrático, “en el futuro la prescripción va a ser guiada, en gran medida, por la constitución genética del individuo”.
En España, Llarena participó en un proyecto que comenzó en 1990, por el cual se analizaron 12.000 prescripciones de AP realizadas en Extremadura. El objetivo era averiguar qué fármacos se utilizan realmente en Primaria “para ver dónde hay que centrar la atención” y los resultados señalaron que el 90% de las prescripciones se encontraban en el ámbito cardiovascular, sistema nervioso central y tracto gastroalimentario.
Llerena: “El 30% de los fármacos recetados cada día en AP tienen un gen recomendado que no sabemos cómo analizar”
Con datos de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), se registró en cada ficha técnica de los fármacos si tienen un gen recomendado, informado u obligado para su prescripción. “El 30% de los fármacos recetados cada día en AP tienen un gen recomendado que no sabemos cómo analizar. Y si nos lo analizan, el médico no sabe cómo utilizar esta información”, indica Llerena.
Aunque la situación es compleja desde el punto de vista regulatorio, el Senado está estudiando una iniciativa de 2017 por la que se insta a crear una Estrategia Nacional de Medicina Personalizada. El catedrático extremeño sostiene que “hay que centrar y devolver la medicina personalizada al acto de prescripción, que el genetista informe y que toda la información generada en monoterapia se lleve a politerapia”.
Dr. de la Figuera: “Hay que establecer criterios de derivación y animar a los pacientes a que acudan a estudios de genética”
Medicina Cardiovascular y análisis genómico
El conocimiento del Genoma Humano abre un gran número de oportunidades en campos como el de las enfermedades cardiovasculares. Mariano de la Figuera, ponente de esta mesa de debate y coordinador del grupo de trabajo de Genómica y Medicina Personalizada de SEMERGEN, señala que la Medicina Personalizada de Precisión aplicada a las enfermedades cardiovasculares viene de la mano de la Genética. En cuanto al cribado de las enfermedades cardiacas hereditarias, el Dr. de la Figuera comenta que “el médico de AP debe conocer los antecedentes familiares del paciente y pensar en la prevención primordial y primaria” al tiempo que añade que “hay que establecer criterios de derivación y animar a los pacientes a que acudan a estudios de genética”.
Alexander Damià: “Hay que investigar y divulgar más sobre genética. Proteger los datos obtenidos, al mismo tiempo que se comparte toda esa información”
El cribado debe tener una alta calidad/efectividad, por lo que también se debe “animar a los pacientes a que lleven una vida saludable y asegurar su correcto seguimiento. Nos debemos coordinar con los servicios de genética, saber qué podemos aportar y establecer rutas asistenciales”, concluye el experto.
Por último, Alexander Damià, adjunto en el Servicio de Genética del Hospital Universitario Son Espases de Palma de Mallorca, insiste en que “hay que investigar y divulgar más sobre genética. Proteger los datos obtenidos, teniendo en cuenta el consentimiento informado del paciente, al mismo tiempo que se comparte toda esa información”. Sin duda, en el futuro el uso del genoma humano será clave para determinar enfermedades, incluso antes del nacimiento.
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