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El diagnóstico correcto de una distrofia retiniana permite encontrar el gen causante en 7 de cada 10 casos

Expertos destacan la importancia del diagnóstico genético para conocer las enfermedades raras oculares

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..Cristina Cebrián.
En España alrededor de 15.000 personas están afectadas por enfermedades raras oculares de origen genético, como la distrofia retiniana y una de cada 5.000 personas tiene una patología de este tipo con origen hereditario. Además de un correcto diagnóstico clínico, es fundamental alcanzar un diagnóstico genético para encontrar el gen causante de la enfermedad. De hecho, ante un buen diagnóstico clínico, en los laboratorios se puede realizar el diagnóstico genético hasta en el 70% de casos.

Sobre la distrofia retiniana existen unas 200 entidades y se han descrito más de 300 genes implicados en ellas

Así lo explicó el Dr. Jaume Català, oftalmólogo del Hospital Sant Joan de Déu y del Hospital de Bellvitge de Barcelona durante el encuentro online Una mirada a las enfermedades raras oculares: Importancia del diagnóstico precoz, organizado por Europa Press en colaboración con Novartis.

distrofia-retinianaEntre las distrofias hereditarias oculares más comunes están la retinosis pigmentaria, la amaurosis congénita de Leber y la enfermedad de Stargardt. En cuanto a las distrofias retinianas existen unas 200 entidades y se han descrito más de 300 genes implicados en ellas. Sobre la amaurosis congénita de Leber, el Dr. Català señaló que ya hay descritos más de 20 genes que la pueden provocar. Sin embargo, de estos 20, tan solo uno cuenta con una terapia génica aprobada. De ahí la necesidad de alcanzar el diagnóstico genético correcto a partir del clínico.

Dr. Català: “Ante un buen diagnostico clínico, en los laboratorios se puede realizar el diagnóstico genético hasta en el 70% de casos”

“Ante un buen diagnostico clínico, en los laboratorios se puede realizar el diagnóstico genético hasta en el 70% de casos. Esto quiere decir que, de 7 de cada 10 pacientes correctamente diagnosticados de una distrofia retiniana, seremos capaces de encontrar el gen causante, a través de un buen diagnóstico genético”, detalló el oftalmólogo. Una vez que se logra este objetivo, podrá establecerse un pronóstico de la enfermedad. Pero también permitirá fijar el riesgo del paciente de transmitir la enfermedad a su descendencia.

Avances en terapia génica y gasto sanitario
Sin duda, los avances terapéuticos de los últimos años han permitido mejorar el pronóstico de estas patologías. Para la directora del Instituto de Salud Carlos III (Isciii), la Dra. Raquel Yotti, “en la última década se ha producido una revolución diagnóstica y terapéutica gracias a los avances en genética, biología molecular e ingeniería tisular”. También remarcó que “la ciencia es la mayor fuente de progreso” y ahora los pacientes y sus familiares tienen “grandes esperanzas terapéuticas” gracias a los avances en terapias génicas.

distrofia-retinianaÁlvaro Hidalgo (Fundación Weber): “Los hogares tienen que hacer un sobre esfuerzo económico por discapacidad. Hablamos de 2.917 euros anuales por persona”

Tal y como apuntó el Dr. Català, solo en terapia génica ahora mismo hay más de 30 ensayos clínicos para diferentes enfermedades raras oculares. “Esto pone el foco en el diagnóstico precoz. Cuanto antes se diagnostique al paciente, más retina sana le va a quedar”, subrayó el especialista.

Durante el encuentro también se puso el foco en el aspecto económico y en los beneficios de invertir en investigación de enfermedades raras oculares. Así, Álvaro Hidalgo, presidente de la Fundación Weber, comentó que el coste anual de la ceguera en España es de 5.095 euros por persona y el coste total asciende a 360 millones de euros. “Además, los hogares tienen que hacer un sobre esfuerzo económico por discapacidad. Hablamos de 2.917 euros anuales por persona”, destacó Hidalgo.

A estas cifras hay que sumar el gasto en cuidados informales, es decir, los que aporta la familia del paciente. En este sentido Hidalgo explicó que la cifra alcanza los 3.200 euros. “Es de los costes mas altos para el paciente en comparación con otras patologías”, indicó. Estas cifras ponen de manifiesto la importante carga que generan estas patologías. De ahí la importancia del diagnóstico precoz y aplicación de tratamientos tempranos, para generar un ahorro de costes muy importante para el sistema y la sociedad.

David Sánchez (Retimur): “En muchas ocasiones el diagnostico llega en la edad adulta, donde es muy difícil asimilarlo”

Retraso de 5 años en el diagnóstico
Según el Observatorio de Enfermedades Raras, la media de tiempo para alcanzar un diagnóstico de estas enfermedades raras de la visión es de cinco años. Este tiempo genera mucha ansiedad en el paciente, al no tener una certeza sobre su enfermedad. Además, supone un coste afectivo y económico muy grande.

distrofia-retinianaMuchas veces el diagnostico tarda en llegar y tiene dificultades de precisión. En muchas ocasiones el diagnostico llega en la edad adulta, donde es muy difícil asimilarlo y saber que hacer”, explicó David Sánchez, presidente de la Asociación de Retina de Murcia (Retimur) y paciente diagnosticado de retinosis pigmentaria.

En su caso, miope desde la infancia, no fue hasta los 21 años cuando le diagnosticaron una degeneración ocular hereditaria de retinosis pigmentaria. “Es ahí cuando empiezas a conocer algo sobre la enfermedad y a hablar con otros pacientes. Es importante la labor terapia génicade las asociaciones de pacientes para sensibilizar a la sociedad y acompañar al paciente”, añadió Sánchez. También destacó el papel de la investigación ya que “es muy necesaria y en ella ponemos toda nuestra esperanza”.

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