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La medicina personalizada en el Gregorio Marañón cambia la vida a una bebé con ictiosis al hallar un tratamiento

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..Gema Maldonado.
Investigadores del Laboratorio de Inmunorregulación del Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid han hallado mediante medicina personalizada el que consideran el primer tratamiento del mundo para un tipo de ictiosis, una enfermedad rara congénita que afecta de forma muy grave la piel de los niños, que ha eliminado sus síntomas en una bebé de nueve meses de edad. Con algoritmos matemáticos han encontrado la diana terapéutica concreta en la niña y han identificado un fármaco eficaz. La investigación se publicó en New England Journal of Medicine. Ahora, el laboratorio, liderado por el Dr. Rafael Correa, recibe llamadas de diferente países para pedir información sobre esta terapia.

Mediante medicina personalizada han hallado el que consideran el primer tratamiento del mundo para el tipo de ictiosis que padece la bebé

La pequeña tiene una mutación genética que impide a la proteína encargada de cohesionar la estructura de la piel hacer su trabajo. “Lu función de barrera estaba comprometida y cada centímetro de su piel expuesto a los patógenos”, explica el Dr. Correa, por lo que “se producía un proceso inflamatorio en toda la piel”.

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La inflamación supone enrojecimiento de la piel, picor y la proliferación de las células predominantes en la epidermis, los queratinocitos. Estos síntomas ponen a los pacientes “en una situación muy grave porque no pueden dormir, lloran, se rascan y no comen por el malestar de la enfermedad. Están en riesgo grave de desnutrición y pueden fallecer”. Además de estar en riesgo de sufrir infecciones recurrentes.

Con algoritmos matemáticos encontraron la población celular causante del proceso inflamatorio e identificaron un fármaco para la psoriasis que actúa sobre esas células

En esta situación, los médicos del Hospital Infantil Niño Jesús de Madrid que trataban a la bebé, empezaron a trabajar con el laboratorio del Dr. Correa en el Gregorio Marañón. Optaron por buscar la manera de corregir el proceso inflamatorio que provocaba el malestar en la niña. Para ello, dos de las investigadoras del laboratorio analizaron más de 150 variables del sistema inmunológico a partir de muestras de sangre de niños.

“Conseguimos ver un montón de tipos de células diferentes y factores que podrían estar implicados en la inflamación”, señala la investigadora Rebeca Kennedy. Según explica su compañera, Esther Bernaldo de Quirós, mediante algoritmos matemáticos pudieron identificar qué tipo celular era el más alterado en la bebé con respecto a niños sanos. Esta población de células alteradas producían sustancias inflamatorias. De esta forma, hallaron una diana terapéutica para la que identificaron un fármaco indicado para la psoriasis, que bloquea la molécula que le causaba los síntomas a la niña.

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Los investigadores señalan que el protocolo que han desarrollado para hallar el tratamiento introduce la medicina personalizada basada en el estudio del sistema inmunitario del paciente en este tipo de enfermedades

“Lo que conseguimos en la paciente fue espectacular”, señala el Dr. Correa. A las tres semanas de administrar el tratamiento los síntomas habían disminuido de forma relevante. “Tenía mucho menos picor, dormía mejor y comía también mucho mejor”, cuenta el investigador. El resultado “más espectacular” se tradujo en una ganancia de peso que la llevó de estar en un percentil en riesgo grave de desnutrición (por debajo de tres), a encontrarse en el percentil 50 a las 30 semanas de tratamiento. Además, en el laboratorio pudieron comprobar que la población de células que estaban alteradas “había disminuido de forma dramática gracias al fármaco”.

Esta investigación, según el responsable del laboratorio, establece un “contexto importante” y es la utilidad de la medicina personalizada basada en el estudio del sistema inmunitario de cada paciente en este tipo de enfermedades raras. “Conseguimos terapias mucho más eficaces y, sobre todo, no comprometemos otras respuestas beneficiosas del sistema inmune frente a infecciones y tumores. Por eso pensamos que el protocolo que hemos desarrollado puede ser de gran utilidad para estas enfermedades”, concluye.

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