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No todos los pacientes que muestran discapacidad intelectual, autismo o trastornos del lenguaje sufren la misma enfermedad. Sin embargo, hasta hace una década se les agrupaba por los síntomas. En la actualidad, y gracias a la posibilidad de realizar secuenciación exómica masiva de los pacientes (analiza los genes del ADN que codifican proteínas), se está observando enfermedades no descritas hasta ahora, que son infrecuentes, pero en las que conocer su causa podría ayudar a dar una solución en el futuro.
La secuenciación exómica ayuda a la caracterización de nuevas enfermedades que cursan con autismo
“El autismo era un cajón sastre de diferentes patologías que cursaban con síntomas similares. Se observaba al autismo desde un punto de vista de manifestaciones clínicas. Ahora estamos cómo detrás de estos síntomas existen diferentes tipos de enfermedades genéticas. El conocimiento de las causas genéticas del trastorno es un paso importantísimo para el pronóstico y el avance de terapias dirigidas”, explica el Dr. Alberto Fernández Jaén, jefe del Servicio de Neurología, responsable de Neurología Infantil y de la Sección de Neurogenética de Quirónsalud de Pozuelo.
Así, el equipo del Dr. Fernández Jaén está trabajando con multitud de equipos de todo el mundo recopilando información de pacientes que reúnen características similares y de los que se sospecha que un gen concreto puede estar detrás de su afección. “Los trastornos genéticos que tratamos en consulta son muy infrecuentes. Afectan a menos de un niño por cada 50.000. Por ello, para conseguir caracterizar un caso y describir una nueva enfermedad es necesario recopilar varios casos con las mismas características y alteraciones genéticas. Para conseguirlo es necesario que muchos equipos en todo el mundo estén pendientes”, señala el Dr. Fernández Jaén. Asimismo, el especialista afirma que ya ve el fruto de este gran trabajo: “Cada año nuestro equipo está detectando entre seis y siete enfermedades genéticas nuevas que no se conocían anteriormente”
Neurología Infantil de Quirónsalud Madrid estudia las alteraciones genéticas que están detrás de autismo o trastornos del desarrollo neurológico infantil
El equipo de Quirónsalud Madrid está siendo puntero trabajando con mucho equipos nacionales e internacionales. En este sentido, el Dr. Fernández Jaén destaca que “junto con el Laboratorio de Formación y Función de la Sinapsis de Instituto de Ciencias Deegu Gyeongbuk de Corea del Sur, estamos estudiando el gen MDGA1. Junto al Departamento de Medicina Nuclear de la Universidad de Montreal en Canadá, el gen ELMO3. Junto al Departamento de Medicina Molecular de la Universidad de Oulu en Finlandia, el gen COL18A1. Con el Departamento de Neurofisiología de la Universidad de Maryland en Estados Unidos, el gen KCNMB2 y muchos otros equipos más con los que tenemos colaboraciones o consultamos sospechas de posibles casos”.
El Dr. Fernández Jaén tiene claro que es importante conocer las causas para investigar las posibles opciones terapéuticas. “Ahora nos encontramos en la fase de identificación, pero si no pasamos por esta fase no llegaremos a la fase de los tratamientos específicos”, remarca.
El Dr. Fernández Jaén: “Estamos intentando buscar la causa de estas afecciones neurológicas en las que hasta ahora no conocíamos su causa”
Por último, el equipo de Quirónsalud Madrid está observando que las alteraciones que cursan con autismo, discapacidad intelectual u otros trastornos del neurodesarrollo, no se concentran en ninguna zona específica del genoma. Por este motivo, recomienda a las familias que tienen un niño con estos problemas que “sin duda realicen una secuenciación exómica”. “Estamos intentando buscar la causa de estas afecciones neurológicas en las que hasta ahora no conocíamos su causa. Las familias de los pacientes autistas deben saber que se está realizando un esfuerzo tremendo por descubrir el origen del autismo y que gracias a estos trabajos podremos obtener en un futuro tratamientos mucho más específicos y efectivos”, concluye.
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