..Dr. José Jesús Broseta Monzó, Servicio de Nefrología y Trasplante Renal, Hospital Clínic de Barcelona.
Las historias clínicas electrónicas (HCE) representan una fuente de datos de gran valor que, a menudo, se infrautiliza, ya que requiere del uso de técnicas especializadas poco abordables por médicos e investigadores. Por este motivo, en la investigación publicada recientemente en Intractable & Rare Diseases Research, hemos descrito cuatro vías prácticas que permitirán al usuario final de las HCE identificar cohortes de pacientes, tales como: el uso de códigos de diagnóstico de diferentes catálogos internacionales; la búsqueda en los informes de las pruebas complementarias; la búsqueda de texto libre; o la búsqueda de prescripción de medicamentos en el registro de prescripción electrónica del paciente. Todo ello contribuirá a que la búsqueda y la definición de un grupo de pacientes de cualquier condición o enfermedad sea factible y más precoz.
Este enfoque médico está adquiriendo gran relevancia en el campo de las enfermedades raras. Se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes, por lo que su adecuada identificación sigue siendo todo un reto para los médicos, investigadores y Sistemas de Salud Pública. Con el objetivo de conocer un caso concreto, hemos centrado la investigación en el análisis de la utilidad de las HCE en el caso de la Hipofosfatemia Ligada al cromosoma X (XLH), una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 20.000 personas. Las personas con XLH sufren deformidades esqueléticas, retraso motor, debilidad muscular, y dolor óseo y articular, que impactan notablemente en su calidad de vida.
Las historias clínicas electrónicas representan una fuente de datos de gran valor que, a menudo, se infrautiliza
La primera de las vías planteadas tiene que ver con los códigos de diagnóstico. Una dificultad con la que nos encontramos con frecuencia es que la mayoría de los catálogos agrupan las enfermedades raras con otras entidades, por lo que se necesita ampliar información de los casos para una correcta selección. Sin embargo, algunas de ellas como la CIE-11 (Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas de Salud Relacionados) que en su última clasificación formó un grupo propio: el raquitismo hipofosfatémico, codificado como 5C63.22, o como la Systematized Nomenclature of Medicine – Clinical Terms (SNOMED-CT) que proporciona un número único a la XLH: 82236004.
El segundo enfoque consiste en buscar sobre los resultados de las pruebas complementarias, por ejemplo, de laboratorio o de imagen. Una vez filtrados estos hallazgos, cada caso debe ser revisado para generar un diagnóstico diferencial que confirme o descarte la enfermedad. En el caso de la XLH, la estrategia más eficaz sería filtrar los casos según el binomio de disminución de la reabsorción tubular de fosfato e hipofosfatemia, ya que esto podría hacer sospechar sobre un posible raquitismo fosfopénico.
El uso de las HCE es una práctica poco abordada por parte de médicos e investigadores debido a su escasa experiencia en nuevas tecnologías
La tercera propuesta reside sobre la búsqueda de texto libre. En la mayoría de las historias clínicas electrónicas existe la posibilidad de que el profesional interrogue a su base de datos en un formato estructurado, pero no tantas permiten la búsqueda por texto libre. Cuando está disponible, una de las formas de hacerlo es introduciendo los diferentes nombres que se dan a la misma enfermedad. En el caso de la XLH, los diferentes términos incluyen: raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X, hipofosfatemia ligada al X, raquitismo resistente a la vitamina D, entre otros.
Por último, la cuarta vía plantea buscar prescripciones de medicamentos en la HCE del paciente. Esta vía resulta especialmente útil en el caso de la XLH, ya que el tratamiento médico clásico se basa en los suplementos orales de fósforo y vitamina D. Estos dos medicamentos se prescriben juntos en muy pocas ocasiones, por lo que puede resultar especialmente beneficioso para aquellos pacientes adultos que recibieron tratamiento en la infancia y de los que, posteriormente, se perdió el seguimiento.
Para concluir, lamentablemente, el uso de las HCE en la actualidad es una práctica poco abordada por parte de médicos e investigadores debido a su escasa experiencia en la utilización de estas nuevas tecnologías. No obstante, su empleo de manera eficiente sería de vital importancia para evitar que el retraso diagnóstico de estas enfermedades poco frecuentes conlleve un grave impacto, no solo en la calidad de vida del paciente, sino también en el avance de la investigación.
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