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La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado como medicamento huérfano un fármaco promovido por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) para tratar la cistinuria. Se trata de un compuesto natural con propiedades antioxidantes, la L-ergotioneína, que podría prevenir la formación de las piedras de cistina en el riñón y las vías urinarias características de esta patología o retrasar su aparición. El medicamento huérfano lo ha desarrollado un equipo de investigadores del Ciberer, del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y de la Universidad de Barcelona (UB).
La cistinuria es una enfermedad genética hereditaria que afecta a uno de cada 7.000 nacidos. Su característica principal es la aparición recurrente de piedras de cistina en las vías urinarias y el riñón durante toda la vida del paciente. Esto genera un deterioro de su calidad de vida. En la actualidad, los tratamientos preventivos son complejos, poco efectivos y con efectos adversos, lo que provoca que muchos pacientes los abandonen. Por ello, muchas veces deben someterse a procesos quirúrgicos para extraer las piedras que se forman.
La L-ergotioneína muestra una baja toxicidad en comparación con los tratamientos actuales, por lo que podría permitir el tratamiento crónico de los pacientes con cistinuria
En cambio, la L-ergotioneína muestra una baja toxicidad, por lo que podría permitir el tratamiento crónico de los pacientes con cistinuria. De hecho, en los modelos murinos utilizados por los investigadores, la administración de este compuesto ha reducido la formación de piedras de manera segura y eficaz. Se trata de un compuesto natural con propiedades antioxidantes que se identificó hace cien años.
Con este, el Ciberer ya ha promovido doce medicamentos huérfanos que han sido designados por la EMA. Además, cuatro de ellos también han sido designados como tales por la agencia americana (FDA). En el caso de la designación de la EMA, la principal ventaja es que se puede recibir una autorización de comercialización durante diez años en los que no pueden comercializarse productos similares.
La designación de la EMA facilita disponer de protocolos de asistencia y consejo científico gratuitos o con un coste reducido
Asimismo, facilita disponer de protocolos de asistencia y consejo científico gratuitos o con un coste reducido, y la exención de pagos para la designación. Además, las entidades que desarrollan medicamentos huérfanos tienen acceso a subvenciones específicas de la Unión Europea y de los programas de los estados miembros.
Esta investigación la ha liderado Virginia Nunes, investigadora del Idibell y catedrática del Departamento de Ciencias Fisiológicas de la UB. También está coliderada por el investigador del Ciberer Miguel López de Heredia.
