..Pablo Malo Segura.
..Cristina Cebrián (vídeo).
La situación a día de hoy en España en diagnóstico molecular con biomarcadores en cáncer es tremendamente heterogénea. Así lo ha señalado en una entrevista con iSanidad el Dr. Álvaro Rodríguez-Lescure, presidente de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), que ha abogado por una estrategia común nacional que asegure que el diagnóstico genómico sea accesible en equidad para cualquier ciudadano en nuestro país. En este sentido, ha señalado que hace falta transmitir a la administración que “el diagnóstico molecular en cáncer no es una opción, sino una necesidad que permite el acceso a la medicina de precisión“.
Dependiendo del hospital y la comunidad autónoma a la que pertenece el paciente oncológico, ¿puede variar el acceso al diagnóstico molecular con biomarcadores?
Indudablemente. El acceso al diagnóstico molecular con biomarcadores puede variar y de hecho varía. No solo en función de la comunidad autónoma, sino incluso dentro de una misma comunidad autónoma dentro del departamento de salud al que está adscrita la atención sanitaria del paciente dependiendo del hospital. La situación a día de hoy en nuestro país en diagnóstico molecular es tremendamente heterogénea. No está establecida de una forma homogénea para todas las comunidades autónomas incluso dentro de cada una de ellas. Por lo tanto, sí que puede variar y puede haber una facilidad en el acceso de algunos departamentos y áreas. En otras, por ejemplo, existe una gran dificultad o incluso casi una imposibilidad.
Dr. Rodríguez-Lescure (SEOM): “El diagnóstico genómico tiene que ser accesible en equidad para cualquier ciudadano de este país”
Hoy en día para hacer la mejor oferta de atención sanitaria hay que tener en cuenta el diagnóstico genómico y molecular para hacer esa medicina de precisión. Es muy importante transmitir y visibilizar esa realidad y normalizar que el diagnóstico genómico tiene que ser accesible en equidad para cualquier ciudadano de este país. El sistema nacional de salud en nuestro caso es público y, por tanto, debe responder también ante exigencias de equidad y de justicia en el acceso y eliminar todas las barreras en el acceso para proveer la mejor atención para todos los pacientes independientemente del código postal al que estén adscritos.
Hace falta transmitir a la administración la necesidad de adquirir la visión de que el diagnóstico molecular, genómico y de precisión en cáncer no es una opción, es simplemente una necesidad que permite el acceso a la medicina de precisión. Esa visión tiene que acompañarse de una estrategia y de una voluntad de implementarlo, que en términos políticos implica presupuesto. Hace falta inversión en esa estrategia nacional que se debe gestionar en las comunidades autónomas y por las diversas consejerías de salud, pero tiene que haber un plan común nacional que se debe liderar para asegurar que esto ocurra en condiciones de equidad y acceso por igual para todos los ciudadanos del país.
“El diagnóstico molecular, genómico, de precisión en cáncer no es una opción, es simplemente una necesidad que permite el acceso a la medicina de precisión”
¿Cuáles son las principales barreras y retos en el acceso?
Las barreras y retos pasan por la ausencia de una red establecida que pueda dar servicio a esta necesidad. En realidad, el gran reto es conseguir que el diagnóstico genómico y molecular en medicina en cáncer se considere como una parte esencial de la prestación en centros de salud en la atención sanitaria dentro de la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud de la misma forma que hay otros otras prestaciones que se consideran como normales como el acceso a algún tipo de tratamiento o de una prueba diagnóstica, radiológica o una cirugía.
“El gran reto es conseguir que el diagnóstico genómico y molecular en medicina en cáncer se considere como una parte esencial de la prestación en centros de salud en la atención sanitaria”
La barrera es que ahora mismo no es así. En cada centro, sitio o comunidad autónoma hay iniciativas más o menos avanzadas que puedan llegar más o menos de una forma real a los centros como oferta de diagnóstico. En la realidad, no llega a ser así de una forma general para cualquier paciente con cáncer de nuestro país.
¿Qué proyectos de investigación en diagnóstico molecular con biomarcadores se están realizando actualmente en España?
En España, al igual que en el resto del mundo, una gran parte de la investigación médica traslacional en cáncer bascula en proyectos que llevan implícito la determinación de biomarcadores o medicina de precisión. De hecho, es el paradigma de la investigación actual y de cómo han cambiado los modelos de proyectos de investigación en ensayos clínicos en función de la presencia de los biomarcadores. Los biomarcadores no todos son genómicos o moleculares, pueden ser incluso imágenes o comportamientos funcionales de la imagen. La mayoría sí es verdad que son genómicos o moleculares y presiden en cualquier tipo de desarrollo ahora mismo.
“Una gran parte de la investigación médica traslacional en cáncer bascula en proyectos que llevan implícito la determinación de biomarcadores o medicina de precisión”
La medicina de precisión está basada en el conocimiento de la biología de los tumores. La inmensa mayoría de los proyectos en ensayos que se promueven y se desarrollan, y también todo lo traslacional, especialmente la investigación básica está centrada en proyectos de medicina de precisión.
¿Qué papel tienen los cambios epigenéticos que se producen en el ADN en la aparición del cáncer?
La epigenética complementa nuestro conocimiento de la genómica. Cada vez más desde hace ya mucho tiempo el epigenoma se estudia como tal. De hecho, la epigenómica regula la genética. Desde que conocemos más y más sobre la influencia que tiene el epigenoma en la expresión final o no expresión de los genes y de sus proteínas hemos aprendido a entender que tiene una influencia definitiva. Hasta tal punto que ya no solo se estudia el epigenoma de los tumores, si tiene gran importancia en la prevención, sino que incluso se están generando modelos de desarrollo de fármacos dirigidos a las alteraciones epigenéticas del cáncer.
¿Hasta qué punto están implicadas las proteínas en la identificación de nuevos marcadores moleculares?
Dentro de los marcadores moleculares la proteína es el producto final de lo que codifican nuestros genes. Lo que se codifica en el genoma es información que se traduce en la producción de proteínas que tienen funciones de muchos tipos, no solo estructurales, de componer gran parte de las estructuras de nuestras células. Las proteínas también tienen funciones y actividad. Actúan como enzimas, catalizadores, receptores o transmisores. Por tanto, la alteración de las proteínas muchas veces y la mutación de las mismas, su expresión o no expresión es el fruto de las mutaciones que realmente dirigen a las células que tienen cáncer y que adquieren capacidades nuevas y diferentes que escapan al funcionamiento normal de las células.
“Muchas de las dianas terapéuticas de los nuevos fármacos, de los fármacos de precisión y del establecimiento de biomarcadores están centradas en las proteínas”
Las proteínas básicamente son identificables de muchas maneras por tecnología y biotecnología en su estado de expresión normal, de no expresión, y especialmente en su estado de mutación. Muchas de las dianas terapéuticas de los nuevos fármacos, de los fármacos de precisión y del establecimiento de biomarcadores están centradas en las proteínas, su expresión, su estructura, su mutación y sus no mutaciones.
¿Qué ventajas proporciona la farmacogenómica en el tratamiento del cáncer?
La farmacogenómica nos permite adecuar el tratamiento al perfil genómico del tumor. La información genómica fisiológica habitual de las células normales determina lo que somos, cómo funcionamos y el desarrollo de nuestra biología. El conocimiento de esas alteraciones genómicas en relación con el tratamiento farmacológico es lo que define la medicina de precisión, lo que llamamos terapias dirigidas. Hace que los tratamientos sean más adecuados y más precisos porque tratan enfermedades muy concretas con nombres y apellidos biológicos, con alteraciones genómicas concretas, con comportamientos biológicos concretos y, especialmente, con fármacos dirigidos a las alteraciones que definen una enfermedad tumoral.
Dr. Rodríguez-Lescure: “La farmacogenómica nos permite adecuar el tratamiento al perfil genómico del tumor”
Ya no hablamos muchas veces del cáncer en función solo del órgano donde se origina, sino de cánceres en función del tipo de mutaciones genómicas que tienen. Poder adaptar el tratamiento farmacológico a la alteración genética es una de las bases que hacen que esa medicina de precisión sea especialmente precisa, con tratamientos más exactos, más eficientes, más dirigidos a quién realmente se puede beneficiar de ellos y, además, obviando utilizar esos tratamientos en pacientes o situaciones en las que no son útiles. Por lo tanto, permite beneficiar al paciente que tiene un tumor que expresa un determinado biomarcador que hace que el tratamiento sea especialmente preciso y específico para esa patología.
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