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La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado como medicamento huérfano la primera aproximación de terapia génica para tratar la leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (MLC). La designación de este medicamento huérfano, cuyo promotor es el Ciber de Enfermedades Raras (Ciberer), ha sido resultado del proyecto de investigación liderado por el grupo de investigación en terapia génica que dirige Assumpció Bosch en la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB); junto con la U750 CIBERER que lidera Raúl Estévez en la Universidad de Barcelona (UB) y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL).
Los investigadores lograron reducir la sintomatología de esta enfermedad rara en modelos preclínicos. Hasta ahora, solo existe tratamiento de soporte, pero ninguna terapia curativa para los pacientes afectados por leucoencefalopatía. Se trata de una enfermedad monogénica caracterizada por megalencefalia, pérdida de funciones motoras, epilepsia y retraso mental moderado.
Hasta ahora, solo existe tratamiento de soporte, pero ninguna terapia curativa para los pacientes afectados por leucoencefalopatía
Esta enfermedad rara puede estar causada por mutaciones en dos genes diferentes. Según Raúl Estévez, “en la mayoría de casos la enfermedad se produce por mutaciones en uno de ellos, Mlc1”. En biopsias del cerebro de pacientes con MLC se ha observado la acumulación de agua en forma de vacuolas en la mielina y en los astrocitos que rodean los vasos sanguíneos.
Primera aproximación terapéutica
Los autores del trabajo han conseguido mejorar la leucoencefalopatía en fase preclínica utilizando un modelo de ratón con el gen Mlc1 inactivado. Por otro lado, han preparado virus adenoasociados que expresan Mlc1 e incluyen el promotor de la proteína GFAP. Esto permite la expresión del gen corregido en las células que expresan MLC1. Después, los han inyectado en el espacio subaracnoideo del cerebelo del modelo de ratón como vía de administración efectiva.
Assumpció Bosch: “Esta investigación podría tener implicaciones también para el tratamiento de otras enfermedades que afectan a las funciones motoras, como las ataxias”
“Esta investigación es la primera aproximación terapéutica que se ha desarrollado para la MLC. Además, podría tener implicaciones también para el tratamiento de otras enfermedades que afectan a las funciones motoras, como las ataxias”, destaca Assumpció Bosch, experta en terapia génica.
Con esta designación de la EMA, se continuará con el proceso de investigación clínica del medicamento. El objetivo es establecer el perfil de seguridad, eficacia y calidad, para conseguir finalmente la autorización de comercialización por parte de las autoridades regulatorias.
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