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Dr. Carracedo: «La farmacogenómica es uno de los ejemplos más claros de traslación de la medicina personalizada»

Farmacogenómica

..Pablo Malo Segura.
La Fundación Instituto Roche ha organizado por cuarto año consecutivo la Jornada Anticipando la Medicina del Futuro, donde diferentes expertos han analizado algunas de las áreas que marcarán la medicina del futuro y ya tienen importancia en la actualidad. La primera mesa de debate, moderada por el Dr. Ángel Carracedo, director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica (Servicio Gallego de Salud) y coordinador del Grupo de Medicina Genómica de la Universidad de Santiago de Compostela (Ciberer), ha abordado la farmacogenómica. Para el Dr. Carracedo, esta ciencia «es uno de los ejemplos más claros de traslación de la medicina personalizada». Por ello, ha considerado que debe ser un pilar de cualquier estrategia de medicina personalizada.

«La farmacogenómica, la nanomedicina y la epigenómica son retos importantes para la medicina del futuro», ha señalado Federico Plaza, vicepresidente de la Fundación Instituto Roche. Son las tres áreas identificadas por el comité de expertos que compone el Observatorio de Tendencias en la Medicina del Futuro. Esto ha permitido la publicación de tres nuevos Informes Anticipando dedicados a estos campos. El Observatorio de Tendencias en la Medicina del Futuro, impulsado por la Fundación Instituto Roche, tiene como objetivo generar y difundir conocimiento en áreas de conocimiento incipiente relacionadas con la medicina personalizada de precisión y que forman parte de la medicina del futuro.

Federico Plaza: «La farmacogenómica, la nanomedicina y la epigenómica son retos importantes para la medicina del futuro»

Además, el Dr. Carracedo ha señalado que cerca del 50% de los principios activos tienen indicaciones de biomarcadores farmacogenómicos en ficha técnica. Muchas de ellas son obligatorias o accionables y el número de medicamentos con recomendaciones farmacogenéticas aprobados por las agencias reguladoras aumenta de forma imparable. «Es transversal, además, a toda la medicina y abarca medicamentos utilizados en todo el espectro de patologías», ha precisado. Los ponentes han resaltado que farmacogenómica y salud digital deben ir de la mano. «Es imprescindible disponer de herramientas que almacenen y analicen todos los datos de salud de las personas para que la medicina personalizada de precisión sea una realidad». Así lo ha indicado el Dr. Adrián Llerena, presidente de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF).

La Dra. Encarnación Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), ha destacado la importancia de poder prescribir con la máxima eficacia y seguridad. «El peso de las variantes genéticas en la respuesta a fármacos puede llegar a ser de un tercio», ha indicado. Además, ha reivindicado la creación de la especialidad de genética clínica, pues su ausencia «impacta en el sistema sanitario» y es un «déficit» respecto a otros países europeos. Asimismo, ha reivindicado que «falta una estrategia de país que unifique a los profesionales, acredite a los laboratorios e incluya en la cartera de servicios lo que hay que hacer y lo que no en la atención del paciente».

Dr. Adrián Llarena: «Es imprescindible disponer de herramientas que analicen todos los datos de salud para que la medicina personalizada de precisión sea una realidad»

Por su parte, el Dr. Enrique Baca-García, jefe del departamento de psiquiatría del Hospital Fundación Jiménez Díaz, ha recordado que los diagnósticos en psiquiatría son muy complicados y existen más de 150 fármacos. Según ha informado, uno de los grandes retos es el cumplimiento del tratamiento por parte de los pacientes. «Es necesaria la implantación de la medicina personalizada de precisión para abordar un mejor diagnóstico y tratamiento de cada paciente».

Nanomedicina
El Dr. Joaquín Arenas, director del Instituto de Investigación del Hospital Universitario 12 de Octubre (i+12) y miembro del Observatorio de Tendencias en Medicina del Futuro, ha moderado la segunda mesa redonda que se ha centrado en la nanomedicina. En concreto, ha subrayado que esta se posiciona como una de las ramas de la nanotecnología de mayor proyección en un futuro próximo debido a sus potenciales aplicaciones diagnósticas y terapéuticas. Especialmente, en enfermedades que se encuentran en un estado poco avanzado o al inicio de su desarrollo o en aquellas que no hay tratamientos adecuados. Se han identificado tres campos de la nanomedicina: nanodiagnóstico, nanoterapia y nanomedicina regenerativa.

El nanodiagnóstico busca el desarrollo de estrategias o herramientas basadas en nanotecnología. El objetivo es diagnosticar patologías a nivel molecular o celular, tanto in vivo como in vitro. «El nanodiagnóstico va a ser nuestra huella molecular». Así lo ha pronosticado María Pilar Marco, responsable del Grupo de Nanobiotecnología para el diagnóstico (Nb4D) del IQAC-CSIC, que ha precisado que podemos ver como evoluciona nuestra huella de biomarcadores y realizar un pronóstico de forma precoz. Además, ha indicado que será posible «diseñar fármacos casi a la carta».

María Pilar Marco: «El nanodiagnóstico va a ser nuestra huella molecular»

Los ponentes de esta mesa han coincidido en que la nanomedicina tendrá que ir de la mano de otras áreas como la inteligencia artificial. Además, se han identificado diferentes retos y barreras de la nanomedicina en la práctica clínica habitual. Algunos de ellos son que hay pocas empresas especializadas en la manufactura de nanopartículas, la estandarización de los procedimientos y controles de calidad correspondientes, la difícil traslación a la clínica, la educación o la protección intelectual. «Hay que trabajar en acciones que permitan superar la brecha que existe entre la investigación y la transferencia a la práctica clínica», Así lo ha subrayado el Dr. Ramón Martínez, catedrático de química de la Universidad Politécnica de Valencia y director científico del Ciber-BBN. Finalmente, los expertos han concluido que la colaboración público-privada es esencial para cualquier traslación útil de algo que funcione para el paciente.

Dr. Ramón Martínez: «Hay que trabajar en acciones que permitan superar la brecha que existe entre la investigación y la transferencia a la práctica clínica»

Epigenómica
En la tercera mesa, el debate, moderado por el Dr. Pablo Lapunzina, miembro del Observatorio y jefe de grupo de investigación del Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm) del IdiPaz y director científico del Ciberer, ha estado centrada en la epigenómica y en los pasos que se están dando para impulsar la traslación de resultados de la investigación al ámbito clínico. Según el Dr. Lapunzina, las alteraciones de la metilación y la acetilación del ADN tienen impacto en un número creciente de enfermedades raras de base genética. Además, también son relevantes en la regulación de la expresión de genes implicados en el cáncer y las enfermedades neurodegenerativas. Los ponentes han indicado que el reloj epigenético permite determinar la edad biológica y «podría predecir la esperanza de vida de los humanos».

El reloj epigenético permite determinar la edad biológica y «podría predecir la esperanza de vida de los humanos»

Fernando Martín, profesor de investigación en salud digital de la Escuela Nacional de Sanidad del Instituto de Salud Carlos III y otro de los integrantes del Observatorio, ha resumido las conclusiones de la jornada apuntando que a pesar de que la medicina personalizada de precisión sí ha representado «una aproximación nueva y de éxito para el estudio de problemas de salud, su enorme complejidad requiere mayores esfuerzos en capacitación de los ciudadanos, pacientes, profesionales sanitarios, gestores y políticos para entender su potencial impacto y posibles riesgos asociados».

Para incorporar la medicina personalizada de precisión en los sistemas sanitarios altamente digitalizados actuales será necesario «un decidido impulso proveniente de la salud digital». Es decir, que los pacientes puedan aportar sus propios datos, los clínicos dispongan de herramientas de apoyo a la toma de decisiones, integradas con la historia clínica y los gestores puedan evaluar el impacto clínico de estas intervenciones. Asimismo, «será preciso incorporar más personal especializado en aspectos como el consejo genético, la bioinformática, la bioética, el tratamiento de datos clínicos, etcétera, a la plantilla de los centros sanitarios, así como facilitar la colaboración entre distintos grupos y sistemas de información».

Consuelo Martín: «La medicina del futuro ha de ser cuanto antes la medicina del presente»

Consuelo Martín de Dios, directora gerente de la Fundación Instituto Roche, ha firmado que los avances científicos muestran que la medicina personalizada de precisión es cada vez más una realidad y estamos en el camino adecuado. «La medicina del futuro ha de ser cuanto antes la medicina del presente y, para lograrlo, no solo se requiere de la colaboración e implicación de agentes del sistema sanitario, sino que todos tenemos que poner de nuestro granito de arena para hacerlo realidad», ha concluido.

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