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Expertos clínicos, del ámbito de la gestión y la organización asistencial y representantes de pacientes han presentado el primer documento sobre terapias génicas en el tratamiento de las enfermedades raras, promovido por Novartis Ghene Therapies, bajo el título ‘El impacto de las terapias génicas en el manejo de enfermedades poco frecuentes: el caso de la atrofia muscular espinal (AME)’. Los especialistas que han participado en el proyecto han pedido garantizar que la incorporación a la cartera de servicios de las terapias génicas, especialmente en patologías graves o muy graves como la AME, sea más rápida para que los pacientes puedan beneficiarse de ellas lo antes posible.
El trabajo analiza el impacto de las terapias génicas en el tratamiento de enfermedades minoritarias, los retos que suponen y su impacto en la sostenibilidad del sistema sanitario. Alicia Folgueira, directora general de Novartis Gene Therapies en España, ha subrayado los “costes evitados” que las terapias génicas tienen en el tratamiento de las enfermedades raras. Además, ha puesto de manifiesto el “beneficio social” que generan estas terapias génicas en familias y pacientes.
El documento plantea la necesidad urgente de que los sistemas sanitarios sean capaces de incorporar a su cartera innovaciones como las terapias génicas, en especial las dirigidas a patologías graves y muy graves como la AME
Las terapias avanzadas constituyen nuevas estrategias terapéuticas y su desarrollo permite ofrecer oportunidades para algunas enfermedades que hasta el momento carecen de tratamientos eficaces o para aquellas en las que, teniendo tratamientos eficaces, hay necesidades no cubiertas. En este sentido, la Dra. Francina Munell, médico adjunto del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario de Vall d’Hebrón, ha indicado que las terapias génicas aportan un “enfoque pionero” ya que permiten la introducción de un gen funcional para abordar la causa de la enfermedad. “Dado que el 80% de las enfermedades raras tienen una causa genética, la existencia de terapias génicas constituye la mejor aproximación posible en cuanto a tratamiento se refiere”.
Igualmente, la neuropediatra ha destacado la importancia de las terapias génicas de administración única. “Resultan mucho menos agresivas para los pacientes, lo que repercute favorablemente en su calidad de vida, facilitan su seguimiento y además consumen muchos menos recursos asistenciales”. La AME es una enfermedad rara causada por la falta de un gen SMN1 funcional. Esto resulta en la pérdida rápida e irreversible de las neuronas motoras, afectando a las funciones musculares, incluyendo la respiración, la deglución y el movimiento básico.
Dra. Francina Munell: “Es muy importante que el diagnóstico se realice lo antes posible para obtener los mejores resultados con el tratamiento”
En este sentido, ha resaltado la necesidad de un diagnóstico neonatal. “Es muy importante que el diagnóstico se realice lo antes posible para obtener los mejores resultados con el tratamiento”. Muchos países de nuestro entorno han iniciado programas de cribado neonatal. En España actualmente existen varios proyectos piloto. Los resultados serán cruciales para conseguir que la AME sea incluida en el grupo de enfermedades de los programas de detección precoz.
En los pacientes con AME recibir el tratamiento lo antes posible reduce la carga de discapacidad, mejorando la calidad y esperanza de vida. “Es vital y obligado facilitar el acceso a las terapias para la AME a todos los pacientes que puedan beneficiarse, sin añadir restricciones de acceso ajenas al criterio clínico y al bienestar del paciente”. Así lo ha puesto de manifiesto Mencía de Lemus, presidenta de la organización de pacientes Fundame. Además, ha comentado que en enfermedades tan graves e incapacitantes como la AME, “no se puede dejar a nadie atrás“.
Mencía (Fundame): “Es obligado facilitar el acceso a las terapias para la AME a todos los pacientes que puedan beneficiarse, sin añadir restricciones de acceso”
Precio y reembolso de las terapias génicas en enfermedades raras e impacto en la sostenibilidad del sistema sanitario
El documento también recoge la petición de los expertos a las administraciones de desarrollar un procedimiento rápido para la aprobación de las condiciones de precio y reembolso de las terapias génicas para enfermedades raras. Max Brosa, especialista en evaluación económica de medicamentos y tecnologías sanitarias y director de acceso al mercado de Pharmalex Spain, ha señalado que se insta a “pacientes, profesionales sanitarios, industria farmacéutica y demás agentes implicados a trabajar de forma coordinada para una adecuada implementación de los programas de pago por resultados».
Los expertos piden desarrollar un procedimiento rápido para la aprobación de las condiciones de precio y reembolso de las terapias génicas para enfermedades raras como la AME
Para Encarna Cruz, excoordinadora de terapias avanzadas en la Consejería de Sanidad de Madrid y directora general de la Asociación Española de Medicamentos Biosimilares (Biosim), “los acuerdos de pago por resultados tienen que tener en cuenta que el objetivo deber ser doble: permitir el acceso a los pacientes y contribuir a la sostenibilidad del sistema sanitario a la vez que se incentiva que se siga investigando“.
Las terapias génicas de administración única normalmente se asocian a precios más elevados que los tratamientos tradicionales. Max Brosa ha precisado que la percepción de tener un alto coste se debe a que este se concentra en un solo pago. En su opinión, debe valorarse lo que suponen estos tratamientos para pacientes, sistemas sanitarios y sociedad a largo plazo. “Se trata de terapias que han demostrado su eficacia en situaciones en las que no cabe otra alternativa terapéutica, y cuyos beneficios pueden durar muchos años o incluso toda la vida”. Según ha recalcado, “gran parte del valor que generan proviene del ahorro al evitar tratamientos crónicos y sus costes asociados, así como de la mejora de la calidad de vida y del paciente, tanto para él como para su familia y cuidadores”.
“El documento también refleja la necesidad de abordar nuevos modelos para el pago y la financiación de las terapias génicas: el reembolso condicional (vinculado a la recopilación de evidencia posterior a la aprobación de comercialización, y que permite reevaluar el reembolso y ampliar o retirar la cobertura), el pago por resultados (vincular los pagos del fármaco a los resultados clínicos logrados en la práctica clínica real), el pago aplazado o fraccionado o el establecimiento de precios basados en la indicación», ha detallado el especialista en evaluación económica de medicamentos y tecnologías sanitarias.
El documento pide trabajar por la equidad en el acceso a las terapias génicas y definir modelos que ayuden a generar evidencia sobre los efectos
Otra de las peticiones del documento es trabajar por la equidad en el acceso a las terapia génicas. En concreto, estableciendo protocolos fármaco-terapéuticos para el conjunto del Sistema Nacional de Salud. Asimismo, se reclama definir circuitos que permitan el acceso al tratamiento y el seguimiento clínico de los pacientes a través de una red de centros con una financiación adecuada.
Los expertos que han participado en la elaboración de este documento concluyen que es necesario definir modelos que ayuden a generar evidencia en la vida real sobre el efecto terapéutico de estas nuevas terapias, así como diseñar y alimentar registros de pacientes y de información clínica que permita esta generación de evidencia y la evaluación de resultados.
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