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Más de 400 millones de personas en todo el mundo padecen una de las más de 7.000 enfermedades raras descritas hasta la fecha. De ellas, más del 50% son enfermedades neurológicas o que cursan con afectación neurológica. Además, cada semana se describen alrededor de cinco nuevas enfermedades raras en el mundo. En Europa, una enfermedad se considera rara si afecta a menos de 1 persona de cada 2.000 personas. Aunque las enfermedades raras tienen una prevalencia baja, el número total de pacientes es muy alto, ya que afecta al 6-8% de la población, lo que equivale a que existen unos 3 millones de pacientes en España.
Así, según datos de Orphanet, casi el 85% de las enfermedades raras que se han identificado en Europa tienen una prevalencia menor a 1 persona por cada 1 millón, lo que implica que la gran mayoría de las enfermedades raras son ultrarraras. En España, se estima que una persona afectada por una enfermedad rara tarda de media unos 5 años en obtener un diagnóstico. Además, el 20%de las personas tarda hasta 10 años en ser diagnosticado. La Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurológicas Raras (ERN-RND), estima que más de un 60% de los europeos que padecen una enfermedad neurológica rara aún no han sido diagnosticados.
En España, se estima que una persona afectada por una enfermedad rara tarda de media unos 5 años en obtener un diagnóstico y el 20% tarda hasta 10 años en ser diagnosticado
“Las enfermedades neurológicas raras son un grupo heterogéneo de trastornos que afectan al sistema nervioso central o periférico y al músculo. Además, representan casi el 50% de todas las enfermedades raras”, explica la Dra. Maria Jesús Sobrido, Coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN).”Teniendo en cuenta que el 80% de las enfermedades raras son de origen genético, el diagnóstico de las enfermedades raras ha evolucionado muchísimo durante la última década con la introducción de la genómica y el descubrimiento de un gran número de alteraciones genéticas causantes de las mismas, si bien los genes responsables aún no se han identificado en muchas de ellas. Esta complejidad explica por qué muchos pacientes tardan tanto tiempo en recibir un diagnóstico correcto o no lo llegan a obtener”, añade.
A la demora en el diagnóstico se une la ausencia de tratamiento para muchas de ellas. Alrededor del 40% de los afectados por una enfermedad rara no dispone de ningún tratamiento adecuado para su enfermedad. Por otra parte, sólo un 5% de estas enfermedades tiene actualmente tratamiento curativo. El número anual de nuevos tratamientos aprobados para enfermedades raras sigue siendo muy bajo.
Alrededor del 40% de los pacientes con una enfermedad rara no dispone de ningún tratamiento adecuado para su enfermedad
“La mayoría de las enfermedades raras tienen manifestaciones clínicas variables y complejas, lo que dificulta su abordaje. Investigar en enfermedades raras es esencial para identificar dianas terapéuticas y para el desarrollo de nuevos métodos de diagnóstico. Por esa razón, la coordinación de recursos, así como la implantación de programas de formación e investigación, son aspectos prioritarios para la SEN”, comenta la Dra. María Jesús Sobrido. “Uno de los principales objetivos del Grupo de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN es contribuir a mejorar la formación de los neurólogos en este grupo de patologías. Además de trasladarles información sobre todos los recursos disponibles en España y en Europa y fomentar la colaboración con las asociaciones de pacientes”.
Retos para proporcionar una atención y apoyo adecuados a los pacientes
Por otro lado, un informe titulado Enfermedades neurológicas pediátricas raras: Lecciones políticas para Europa advierte de que los pacientes y sus familias sufren rangos de diagnóstico medio de 9,8 meses. Asimismo, sufren hasta cuatro meses de espera para la obtención de los resultados de las pruebas. El informe ha sido elaborado por por Economist Impact y apoyado por PTC Therapeutics.
Además, pone de manifiesto las dificultades para lograr un diagnóstico preciso, así como los numerosos retos para proporcionar una atención y un apoyo adecuados. En este sentido, el estudio concluye que los responsables políticos deben trabajar para desarrollar un ecosistema sanitario de enfermedades raras que cuente con los recursos y la organización suficientes para permitir que incluso las afecciones más complejas sean evaluadas y tratadas con rapidez.
Un informe advierte de los pacientes con enfermedades raras sufren rangos de diagnóstico medio de 9,8 meses
“Normalmente, una enfermedad rara solo se sospecha después de una batería de pruebas y la exclusión de otras enfermedades comunes, por lo que estos niños y sus padres no tienen una vida fácil; se someten a muchas pruebas y la mayoría de las veces reciben un diagnóstico y terapias equivocadas”, comenta el director del Centro Regional de Coordinación de Enfermedades Raras, Hospital Universitario de Udine, Maurizio Scarpa, también coordinador de la Red Europea de Referencia de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (MetabERN).
Los pacientes que viven con todo tipo de enfermedades raras se enfrentan a dos grandes retos comunes: la falta de un diagnóstico oportuno y preciso y las dificultades para acceder a un tratamiento eficaz. Para ello, es necesario garantizar que los pacientes sean remitidos a centros de excelencia. “Muchas enfermedades raras son extremadamente raras, lo que significa que puede haber solo un puñado de pacientes con una condición específica en Europa y pocos especialistas con experiencia en su tratamiento”, explica Dorica Dan, presidenta de la Asociación Rumana de Prader Willi; presidenta de la Alianza Nacional Rumana de Enfermedades Raras; miembro de la Junta Directiva de EURORDIS.
Estos pacientes se enfrente a la falta de un diagnóstico oportuno y preciso y a las dificultades para acceder a un tratamiento eficaz
Este informe se centra en dos grupos de enfermedades, las enfermedades del almacenamiento lisosómico y los trastornos de los neurotransmisores. Así, estas enfermedades tienen un curso crónico. Por lo tanto, suponen una carga personal, social y económica sostenida para los pacientes y sus familias. Gracias a los avances en genética molecular y biología celular, es posible identificar la causa subyacente. Además de abordar el mecanismo de la enfermedad de forma que se pueda mejorar el tratamiento clínico y la atención. “El 90% de las enfermedades raras que afectan a los niños tienen síntomas neurológicos importantes que hacen que los niños pierdan el habla, el movimiento, la capacidad de tragar y que pierdan la sensibilidad”, afirma Tim Cox, profesor emérito de medicina y director de investigación de la Universidad de Cambridge.
Estos trastornos están causados por alteraciones de las vías biológicas, que pueden afectar a múltiples órganos y sistemas y, por tanto, causar síntomas diversos, lo que requiere una atención multidisciplinar. Aunque son raros individualmente, existen numerosos tipos de estos trastornos. Con frecuencia, son hereditarios, por lo que las familias necesitan asesoramiento genético. El tratamiento, cuando existe, se centra en reparar las vías alteradas o aliviar los síntomas.
El 90% de las enfermedades raras que afectan a los niños tienen síntomas neurológicos importantes que hacen que los niños pierdan el habla
Sin embargo, incluso cuando no existe un tratamiento eficaz para una enfermedad rara, el diagnóstico ayuda, ya que abre el acceso a un equipo de especialistas. “Aunque no puedan curar o ralentizar la enfermedad, al menos podrán ayudar a controlar los síntomas. También permitirá acceder a un apoyo práctico y social a través de las organizaciones de pacientes”, afirma Toni Mathieson, directora ejecutiva de Niemann-Pick UK. “El impacto de una terapia temprana puede cambiar la vida de algunas de estas enfermedades”, subraya finalmente la presidenta del grupo de pacientes De Neu (Asociación de Enfermedades de los Neurotransmisores en España), Puri Ríos Aroca.
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