..Gema Maldonado.
Hasta hace pocos años, las intervenciones que podían hacerse en niños y adultos la enfermedad genética y neurodegenerativa atrofia muscular espinal (AME), se centraban en intentar mejorar en lo posible su calidad de vida y tratar sus complicaciones. En los casos más graves la muerte llegaba muy pronto. Pero en la última década, la llegada de al menos tres terapias (dos de ellas, aprobadas en España) ha cambiado la historia de la enfermedad y los retos para los sanitarios que tratan a estos pacientes; ahora es clave el diagnóstico precoz mediante el cribado neonatal y el abordaje multidisciplinar de la enfermedad.
Para ofrecer toda la información relativa a esta patología, que presenta una prevalencia de uno o dos casos por 100.000 habitantes, una treintena de especialistas de diferentes disciplinas han elaborado el Libro Blanco de la AME, sobre la situación actual y los retos de la atrofia muscular espinal en España, con el impulso de Novartis Gene Therapies. El documento aborda la fisiopatología de la enfermedad, los signos y síntomas del diagnóstico y las estrategias terapéuticas disponibles. Además, ahonda en el impacto que tiene la enfermedad en los pacientes y en sus familias y la importancia de que se incluya en el cribado neonatal.
Médicos y asociaciones de pacientes llevan años reclamando que la atrofia muscular espinal se incluya en el cribado neonatal. “La idea está clara, pero es dramático lo que cuesta implementar programas nacionales para la instauración del cribado”
“Estamos viviendo un punto de cambio en la visión de la AME, que será la punta de lanza para el resto de enfermedades neuromusculares”, ha dicho uno de los autores, el Dr. Andrés Nascimento, neuropediatra en la Unidad de Patología Neuromuscular del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. El gran cambio viene por contar con terapias disponibles que cuanto antes se administren a los pacientes, mejores resultados tienen. “En los pacientes presintomáticos tratados hay una amplia diferencia en lal magnitud de la funcionalidad con respecto a los tratados cuando ya son sintomáticos. En los no tratados, la funcionalidad cae en picado en muy poco tiempo”, explica.
Estos pacientes ni tienen el gen que produce la proteína SMN, o no les funciona bien. Es la proteína fundamental para las neuronas motoras, encargadas de estimular grupos de fibras musculares. A medida que se pierden esas neuronas, que no son recuperables, se va produciendo debilidad muscular. Un diagnóstico lo más precoz posible, puede cambiar el futuro de estos pacientes.
El 75% de los pacientes inscritos en el registro de FundAME reciben tratamiento. En los menores de 15 años, los tratamientos llegan al 94%
Por eso, médicos y asociaciones de pacientes llevan años reclamando que la enfermedad es incluya en el cribado neonatal. “La idea está clara, pero es dramático lo que cuesta implementar programas nacionales para la instauración del cribado”, lamenta el Dr. Nascimento. Actualmente, hay varios programas pilotos a nivel autonómico. El neuropediatra espera que más pronto que tarde se incluya en la prueba del talón a los recién nacidos en todo el territorio nacional.
El abordaje de la enfermedad también ha cambiado. El documento incluye los grandes hitos de la enfermedad; desde la llegada del diagnóstico genético en los años 90 del siglo pasado, pasando por los consensos internacionales para el manejo de la enfermedad, hasta la llegada de los tratamientos que, si bien no son curativos, sí pueden cambiar la vida de los pacientes.
El 75% de los pacientes inscritos en el Registro Nacional de Pacientes con Atrofia Muscular Espinal de FundAME han recibido tratamiento. En los menores de 15 años, la cifra sube al 94%, pero solo el 56% de los mayores de 15 años ha recibido tratamiento. Ese porcentaje baja al 50% si se incluye a los pacientes adultos que no forman parte del registro.
Dr. Pascual: “Ahora somos capaces de mejorar claramente la fuerza muscular, la función motora y disminuir las complicaciones de la enfermedad”
“Ahora somos capaces de mejorar claramente la fuerza muscular, la función motora y disminuir las complicaciones de la enfermedad”, explicaba este jueves el Dr. Ignacio Pascual, jefe del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz de Madrid. Y es posible gracias a los tratamientos y al manejo de la enfermedad “desde distintos puntos de vista; del neurológico, muscular, rehabilitador y ortopédico al nutricional, de adaptación psicológica y qué hacer ante complicaciones agudas que necesitan ingreso”. Cada uno de estos aspectos se tratan en diferentes capítulos del libro blanco de la AME.
Más allá de los aspectos clínicos de la enfermedad, el documento también habla del impacto que tiene la atrofia muscular espinal en las familias, que muchas veces sienten que no tienen suficiente apoyo. La Dra. María Gracia Cattinari, directora médica de la FundAME, ha explicado lo que supone este “diagnóstico devastador”.
El libro blanco sobre la AME también aborda el impacto emocional y psicológico de la AME
En el paciente “impacta mucho en su movilidad e independencia, sobre todo en lo que se refiere al aseo personal”, ha explicado. Pero también genera dolor “un aspecto que cada vez se describe con más peso”, fatiga, problemas de sueño, vulnerabilidad física “con riesgos de infecciones y atragantamientos”, así como contracturas y escoliosis o problemas respiratorios y de secreciones. En un ámbito emocional, los pacientes se sienten vulnerables, tienen miedo al futuro y viven con el estigma, “tanto adultos como niños, en ellos es muy significativo”, ha explicado.
Los cuidadores también ven afectada su calidad de vida, puesto que tienen altos niveles de carga. “Tienen que prevenir y manejar complicaciones respiratorias, secreciones, problemas de deglución, falta de independencia, dolor, etc.”. Además, su vida social se ve afectada, arrastran problemas de descanso, sienten incertidumbre respecto al futuro y afrontan un impacto económico y renuncias profesionales por la enfermedad. El libro blanco trata de ofrecer a los profesionales sanitarios todos los detalles de estos otros aspectos que impactan en las vidas de pacientes y familias.
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