..Victoria Guillén.
Laura Cabanillas tiene atrofia muscular espinal (AME) tipo 3, una enfermedad que le fue diagnosticada de pequeña, después de pasar por varios profesionales médicos. Es licenciada en psicología y, actualmente, trabaja en un Instituto de Educación Secundaria como orientadora. Además, Cabanillas es miembro de FundAME, una organización constituida por familiares y afectados de AME cuya finalidad es encontrar una cura definitiva para esta enfermedad. En una entrevista con iSanidad, Cabanillas ha señalado que “la principal necesidad de los pacientes es que todavía no hay una cura para la AME y a pesar de que hay algunos tratamientos que la frenan, no se está permitiendo el acceso a todos los pacientes con AME”. Según ha destacado, el 50% de los pacientes adultos con atrofia muscular espinal no recibe tratamiento.
¿Qué necesidades no cubiertas existen en torno a la atrofia muscular espinal (AME) y cómo son los tiempos de diagnóstico actuales?
La principal necesidad es que todavía no hay una cura para la AME y a pesar de que hay algunos tratamientos que la frenan, no se está permitiendo el acceso a todos los pacientes con AME. Es más, el 50% de los adultos con esta patología no recibe tratamiento. Además, el tiempo de diagnóstico de la enfermedad puede variar mucho en función de tu lugar de nacimiento y de la gravedad de los síntomas iniciales.
Según Laura Cabanillas, el tiempo de diagnóstico de la AME puede variar mucho en función del lugar de nacimiento y de la gravedad de los síntomas
¿Qué importancia tiene el diagnóstico precoz de la AME?
La atrofia muscular espinal es una enfermedad neurodegenerativa, esto quiere decir que una vez que se pierden las neuronas motoras estas son irrecuperables. En cuanto tenemos un diagnóstico podemos empezar con el tratamiento, pero mientras no se tiene se siguen perdiendo neuronas motoras. Por ello, es muy importante detectar a tiempo los signos tempranos que pueden alertar la presencia de la enfermedad. Para ayudar a profesionales y familias a identificar estos signos de alerta existe un sitio web que ayuda a conocer los síntomas tempranos de la AME y saber qué hacer si se detectan. Por otro lado, el tratamiento en estos pacientes es fundamental, ya sea en bebes como en personas adultas. El objetivo es que no sigamos empeorando.
Actualmente, tengo 35 años y puedo caminar, pero no me es posible hacer largas distancias y necesito ir haciendo pequeñas pausas para poder continuar. Para mi frenar la enfermedad y seguir caminando es fundamental. Esto solo lo puedo lograr si sigo en tratamiento.
¿Qué papel ocupa el cribado neonatal específicamente?
Actualmente, la AME, a pesar de ser una enfermedad muy grave, no está incluida en la prueba del talón que se realiza a los recién nacidos. Esperemos que se acelere el proceso para su implantación, ya que cambiará completamente la vida a las próximas generaciones con AME.
“Es muy importante detectar a tiempo los signos tempranos de la enfermedad, ya que una vez que se pierden las neuronas motoras estas son irrecuperables”
¿Cuál es el pronóstico de esta enfermedad tras su diagnóstico y cómo ha mejorado en los últimos años?
Antes de la llegada de los tratamientos, la AME era la primara causa de mortalidad infantil en menores de dos años por enfermedad de origen genético. Una enfermedad neurodegenerativa como esta te hace perder algo cada día: movilidad, voz, fuerza, dificultades para respirar, entre otros. En el año 2018 se comercializó en España el primer tratamiento que frena esta enfermedad, el año pasado se comercializó el segundo tratamiento y esperamos que pronto se comercialice el tercero. Sin embargo, el problema es que la innovación no esta llegando a los pacientes. Desde FundAME hemos lanzado una campaña “CarolinaAyúdAME” en la que pedimos a Carolina Darias, ministra de Sanidad, que permita el acceso a los tratamientos a todos los pacientes, sin restricciones o retiradas ajenas al criterio médico.
Cada cuatro meses se valora si el tratamiento que recibimos está siendo eficaz, sin tener en cuenta si hemos sido operados, hemos tenido Covid o la gripe. A algunos pacientes se les a retirado, creando una gran preocupación y ansiedad en la comunidad. Necesitamos que nos ayuden a compartir nuestra petición de tratamientos para todos los pacientes con AME a través de las redes sociales.
“Antes de los tratamientos, la AME era la primara causa de mortalidad infantil en menores de dos años por enfermedad de origen genético”
¿Qué especialidades están implicadas actualmente y cuán de necesario sería implantar equipos multidisciplinares para el manejo integral de la enfermedad?Están implicados neurólogos, neuropediatras, genetistas, médicos rehabilitadores, neumólogos, gastroenterólogos, fisioterapeutas, ortopediatras, cardiólogos, pediatras, médicos de familia, terapeutas ocupacionales, nutricionistas, logopedas, entre otos.
Es fundamental que se implementen equipos multidisciplinares, ya que de este modo se abordaría de una forma mucho más integral el cuidado de los pacientes. Los profesionales tienen que comunicarse entre ellos para valorar al paciente en su totalidad, de forma holística.
¿Qué retos y desafíos se plantean en el cuidado de estos pacientes?
Uno de los principales retos de la AME es conseguir que en España se implemente la técnica del cribado neonatal para la detección de casos de atrofia muscular espinal en recién nacidos aún asintomáticos, ya que así se pueden administrar los tratamientos disponibles de forma temprana, lo que podría conllevar mejores resultados. Además, otro reto que enfrentan los pacientes es el acceso a los tratamientos. En otros países de nuestro entorno como Alemania, Francia, Italia los pacientes con AME reciben su tratamiento, pero en España no.
También sería importante encontrar la cura para la enfermedad y terapias regenerativas que pudiesen revertir los daños ya causados por la enfermedad. De esta forma los pacientes podremos recuperar aquellas funciones perdidas.
A pesar de ser una enfermedad muy grave, la AME no está incluida en la prueba del talón que se realiza a los recién nacidos
Este año la AME cobra un protagonismo especial en La Vuelta 2022, ¿en qué consiste la campaña “Recorta tiempo a la AME” que está llevando a cabo Novartis en este contexto y cómo beneficia a los pacientes?
En efecto, La Vuelta 22 ha difundido en sus dos etapas contrarreloj, los días 19 y 30 de agosto, una señal visual que simula una señal de tráfico y en la que se podía leer el claim “Recorta tiempo a la AME”. Esta señal ha estado visible tanto para el público que acudió presencialmente, como también para los espectadores que han seguido el evento deportivo desde casa por televisión.
Al público asistente a la contrarreloj entre Elche y Alicante también se les ha repartido pegatinas con esa señal y un folleto informativo de la enfermedad. Además, durante el día de la contrarreloj individual del 30 de agosto (Elche-Alicante), La Vuelta ha dedicado un espacio en su web a la AME para que todo el que quisiera ampliar información sobre esta patología pudiera obtenerla por esta vía. Acciones como estas nos ayudan a avanzar en el diagnóstico temprano de la AME y nos permite dar a conocer una enfermedad rara de la que muchas personas no habrán oído hablar nunca.
Noticias complementarias
- Todo lo que hay que saber sobre la atrofia muscular espinal, recogido en un libro blanco
- El estudio Firefish muestra mejoras de supervivencia y función motora en bebés con atrofia muscular espinal
- Madrid aplica por primera vez una terapia génica en dos niños con atrofia muscular espinal tipo 1
- Garantizar un acceso rápido de los pacientes a las terapias génicas, esencial para tratar enfermedades raras como la AME
