..Dr. Juan Carlos López Gutiérrez, jefe del Servicio de Cirugía Pediátrica del Hospital Universitario La Paz de Madrid.
Las neurofibromatosis (NF) son un grupo de enfermedades genéticas que afectan a los cromosomas 17 y 22, provocando que sus pacientes tengan predisposición a desarrollar tumores benignos alrededor de los nervios y en la piel. En concreto, la NF tipo 1 puede aparecer en cualquier momento de la vida y afecta a todo el sistema nervioso, lo que conlleva que cualquier parte del cuerpo pueda estar afectada, desde la cabeza, hasta los órganos internos o las extremidades.
Por tanto, la intervención temprana y el abordaje multidisciplinar y activo de esta patología constituyen sus retos más importantes en la actualidad. Estos desafíos son comunes a los de otras patologías, pero en el caso de la NF-1 estamos ante una triple encrucijada.
Resulta complicado reunir a todos los especialistas que integran el abordaje de la neurofibromatosis porque, como mínimo, es necesaria media docena de profesionales para tratarla y conseguir un diagnóstico temprano
En primer lugar, desde un punto de vista logístico, resulta complicado reunir a todos los especialistas que integran su abordaje porque, como mínimo, es necesaria media docena de profesionales para tratarla y conseguir un diagnóstico temprano y una valoración conjunta de cada paciente. Además, existe un profundo desconocimiento de la enfermedad por parte de las diferentes especialidades, que repercute directamente en el manejo tardío de la misma, pues la actuación y tratamiento se posponen hasta que le enfermedad evoluciona negativamente. Y, por último, en España no existen suficientes hospitales especializados donde se pueda asegurar un abordaje multidisciplinar de la patología con profesionales especializados en el tratamiento de esta enfermedad.
Ante un contexto como este, es evidente la necesidad de crear unidades funcionales y más centros especializados en zonas clave para que los pacientes puedan ser tratados, monitorizados y tener la mejor calidad de vida posible, algo que repercutiría además en la eficiencia de nuestro sistema sanitario. Estos centros han de estar integrados por un grupo de expertos que puedan valorar a los pacientes y trabajar en un plan de acción personalizado que ayude a los pacientes a dejar de ser “nómadas” que acuden a las consultas de múltiples especialistas en función de la parte afectada por la neurofibromatosis.
La coordinación, por tanto, es clave en el abordaje de esta enfermedad, pero nada de ello tendría sentido sin más investigación
La coordinación, por tanto, es clave en el abordaje de esta enfermedad, pero nada de ello tendría sentido sin más investigación que proporcione a los profesionales sanitarios las herramientas necesarias para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Por suerte, los últimos descubrimientos nos indican que estamos en la buena dirección. Hasta ahora la única alternativa terapéutica era la cirugía, pero ya se están realizando ensayos para encontrar tratamientos eficaces para la neurofibromatosis, tal como se ha puesto en común en el simposium sobre neurofibromatosis tipo 1 organizado por Alexion en el marco del Congreso de la Sociedad Internacional de Oncología Pediátrica (SIOP) 2022.
Además, recientemente la Agencia Europa del Medicamento aprobó un nuevo tratamiento para la NF1. Se trata de una terapia muy esperanzadora para estos pacientes, ya que destaca por su eficacia a la hora de reducir tumores asociados a la enfermedad, permitiendo que las cirugías sean también más sencillas y mejorando de forma importante la calidad de vida de los pacientes.
La Agencia Europa del Medicamento aprobó un nuevo tratamiento para la NF1, que destaca por su eficacia a la hora de reducir tumores asociados a la enfermedad
Por su parte, los científicos continúan trabajando para obtener inhibidores de la vía molecular cada vez más eficaces con menos efectos adversos, que eviten la necesidad de realizar tratamientos quirúrgicos y mejoren la calidad de vida de los pacientes.
La investigación, la dotación de recursos, y el trabajo conjunto por parte de investigadores y profesionales sanitarios, son imprescindibles para los pacientes con neurofibromatosis tipo 1 porque gracias a todo ello, el futuro de estos pacientes será más estable y pasarán de ser pacientes “nómadas” a conseguir una mejor atención y mayor calidad de vida.
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