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Hace 150 años que es posible estudiar el genoma humano. Esto es posible gracias a que el biólogo y doctor suizo Friedrich Miescher descubrió accidentalmente la nucleína, una molécula que, con el paso del tiempo, acabó llamándose ADN. Desde entonces, el estudio del genoma se ha centrado en su secuencia lineal. Esto ha permitido determinar sus principales funciones: la transcripción, la replicación y la reparación del ADN y de las mutaciones. Sin embargo, en las últimas décadas, el conocimiento del genoma y su función, junto con la aparición y desarrollo de técnicas de microscopía e imagen más sofisticadas, ha permitido conocer en mayor profundidad su organización dentro del espacio del núcleo. Precisamente, mediante el estudio del Nucleoma 4D, es posible dar un paso más y conocer la organización tridimensional de del genoma (3D) y su dinámica (4D) y cómo esto influye a la regulación de los genes.
Según el Dr. Martí-Renom, “estudiar el Nucleoma 4D nos permitirá entender mejor y diagnosticar con más precisión ciertas enfermedades”
En este sentido, la Fundación Instituto Roche ha publicado el Informe Anticipando: Nucleoma 4D, elaborado por el Observatorio de Tendencias en la Medicina del Futuro, y cuyo coordinador ha sido Marc A. Martí-Renom, investigador de la Institución Catalana de Investigación y Estudios Avanzados (Icrea) en el Centro Nacional de Análisis Genómico-Centro de Regulación Genómica (CNAG-CRG).
“Hoy en día ya conocemos que ciertas enfermedades, entre ellas algunos tipos de cánceres, están influenciadas por un plegamiento incorrecto del genoma dentro del núcleo. Por lo tanto, estudiar el Nucleoma 4D nos permitirá entender mejor y diagnosticar con más precisión estas enfermedades”, ha explicado el especialista. Asimismo, el Dr. Martí-Renom ha incidido en la oportunidad que brinda para clasificar las enfermedades con mayor precisión y, por tanto, tener disponibles terapias más adecuadas para esos pacientes en el futuro.
El estudio del Nucleoma 4D está dirigido a conocer la distribución tridimensional y la dinámica del ADN
Organización tridimensional del genoma
El empaquetamiento del ADN dentro del núcleo no se produce al azar. Es decir, sigue unos patrones específicos de plegamiento que están dirigidos a facilitar las interacciones de los genes y sus elementos reguladores generando la estructura 3D del genoma. Mediante el estudio del Nucleoma 4D, es posible conocer los cambios que se producen en dicha estructura tridimensional a lo largo del tiempo. Además de saber cuáles son las implicaciones y consecuencias que esto podría tener en las funciones del genoma, el desarrollo de enfermedades y su evolución. Según ha indicado el Dr.Martí-Renom, ahondar en el conocimiento del Nucleoma 4D es muy importante importante, dado que tiene potenciales aplicaciones en la Medicina del Futuro.
En palabras del vicepresidente de la Fundación Instituto Roche, Federico Plaza, gracias al estudio del Nucleoma 4D, “será posible obtener más información acerca del genoma, conocer más sobre las alteraciones relacionadas con su estructura y entender qué patologías pueden llegar a desencadenarse”. Esta información favorecerá la identificación de nuevas dianas terapéuticas; así como el desarrollo de aplicaciones para la práctica clínica y una oportunidad para mejorar el abordaje de las mismas. Algo que se traduce en avances hacia la Medicina del Futuro.
Aunque se trata de un área en fase de estudio y generación de evidencia, se vislumbran algunas potenciales aplicaciones como la mejora de los estudios de asociación del genoma completo o GWAS (Genome-wide association studies), la predicción de enfermedades, como se ha dicho, pero también su diagnóstico y pronóstico y el descubrimiento de nuevos abordajes terapéuticos en el marco de la Medicina Personalizada de Precisión.
La predicción, diagnóstico y pronóstico de patologías y el descubrimiento de nuevos abordajes terapéuticos son algunas de sus potenciales aplicaciones
El Dr. Martí-Renom señala que en España se cuenta con varios grupos de investigación dedicados a su estudio. “Algunos de ellos asociados al estudio de enfermedades concretas como cáncer de colon o diabetes. Asimismo, comunitariamente, estamos adquiriendo las tecnologías necesarias para el estudio del Nucleoma 4D”. En este sentido, ha reconocido que “lo más relevante pasará por un cambio de mentalidad del estudio del genoma para que los investigadores en España pasen de 1D a 3D y eventualmente 4D”.
A continuación, la directora gerente de la Fundación Instituto Roche, Consuelo Martín de Dios, ha recordado que “a los retos analíticos existentes, se unen otros retos y barreras para su implementación en la clínica. Esto se debe, en parte, a que el Nucleoma 4D se encuentra en fase exploratoria y todavía queda mucha investigación por hacer”.
En concreto, la escasez de profesionales con perfil técnico para la optimización del uso de las tecnologías, la falta de recursos económicos para su desarrollo, el limitado conocimiento sobre sus potenciales aplicaciones en la práctica clínica y la necesidad de explotar todos los datos obtenidos con las diferentes ciencias ómicas son algunos de los aspectos en los que se debe invertir esfuerzos y recursos.
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