Victoria Guillén
Actualmente, tres millones de personas conviven con una enfermedad rara en España1. Las personas que padecen este tipo de patologías pueden sufrir un gran choque emocional2 y con frecuencia su enfermedad los determina. “Muchas veces nos sentimos definidos por nuestra patología, en lugar de por quiénes somos. Pero yo soy mucho más que una paciente con síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa). Tengo sueños, ambiciones, inquietudes… una identidad única. Somos más que un diagnóstico o una enfermedad”, ha destacado Paloma Sánchez, paciente con SHUa que participa en la iniciativa Diagnóstico de Identidad organizada por Alexion, AstraZeneca Rare Disease, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Se trata del primer diagnóstico que da voz a los pacientes con enfermedades raras para mostrar quiénes son más allá de su enfermedad. Así, la campaña, que cuenta con el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), reivindica las identidades únicas de los pacientes y la urgencia de abordar de forma más efectiva sus necesidades no cubiertas. “Necesitamos más ayuda y un mayor apoyo para las personas que padecemos este tipo de enfermedades. Es cierto que tenemos apoyo en el entorno de salud, gracias a los médicos, pero como personas nadie se preocupa de si se están cubriendo las necesidades en cuanto a nuestras aspiraciones en la familia o proyectos personales”, ha comentado Sánchez.
Algunas de las necesidades no cubiertas de los pacientes son acortar el tiempo de diagnóstico, aumentar la investigación, facilitar el acceso equitativo y fomentar la educación y concienciación en torno a estas enfermedades
Acortar el tiempo de diagnóstico, aumentar la investigación y facilitar el acceso equitativo son algunos de los principales retos a los que se enfrentan todavía los pacientes con enfermedades raras. De hecho, estas personas pueden experimentar un viaje continuo que puede comenzar con la compleja búsqueda de diagnóstico, pasando por pruebas y consultas médicas constantes.
“Un desafío importante es mejorar la información sobre estas patologías, no solo entre la población, sino también entre los profesionales sanitarios. Campañas como esta ayudan a dar visibilidad y contribuyen a arrojar luz sobre las necesidades no cubiertas de los pacientes. También ayudan a mostrar la realidad de estos enfermos, cómo se sienten y conviven diariamente con su enfermedad”, ha afirmado la Dra. Marian Goicoechea, jefa del Servicio de Nefrología del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, quien además es la doctora de Paloma.
Sumadas a las dificultades en el ámbito sanitario y personal debido a la falta de información, las enfermedades raras también pueden tener consecuencias en el ámbito social2. Obstáculos que propician que los pacientes puedan ver eclipsada su verdadera personalidad y puedan sentir una sensación de exclusión de la vida cotidiana que mina los derechos, la autoestima y, en general, su bienestar2.
‘Diagnóstico de Identidad’ reivindica las identidades únicas de los pacientes y la necesidad de abordar de forma más efectiva sus necesidades no cubiertas
“En la actualidad, se reconocen aproximadamente 7.000 tipos distintos de enfermedades raras3, pero la heterogeneidad de sus síntomas, unido a su complejidad y falta de conocimiento por parte de los profesionales sanitarios, dificulta muchísimo su diagnóstico”, ha informado la Dra. Goicoechea, quien ha recalcado la necesidad de escuchar a los pacientes que van “transitando por muchos especialistas”. En la mayor parte de las ocasiones, advierte: “Hay un diagnóstico de base que no hemos podido identificar y un retraso en el diagnóstico puede empeorar el pronóstico de la enfermedad”.
Bajo el hashtag #miidentidadnoesrara, ‘Diagnóstico de Identidad’ persigue generar un movimiento en redes sociales. Para ello, Alexion invita a la sociedad a acceder a una web habilitada para tal fin y realizar su propio diagnóstico de identidad, mediante una herramienta de inteligencia artificial.
Un poema con identidad propia
La iniciativa parte de la simulación de una consulta médica a la que acude un grupo de pacientes con enfermedades poco frecuentes. En ella, pudieron conversar con sus médicos, no solo acerca de la evolución de su enfermedad, sino también sobre sus aficiones, intereses e inquietudes personales. Así, los pacientes fueron sorprendidos con un diagnóstico diferente: su primer ‘Diagnóstico de Identidad’.
Este, redactado en forma de poema, fue creado por Noah Higón, poetisa valenciana que padece siete enfermedades raras, gracias al contacto mantenido previamente con los familiares y amigos más cercanos de los pacientes. “Mi experiencia me ha permitido mostrar, a través de la escritura, las identidades únicas de los cinco protagonistas de esta iniciativa. Poder expresar sus ambiciones, sus luchas y sus miedos ha sido un reto precioso que he afrontado con mucha ilusión”, concluye Higón.
Referencias
- Ministerio de Sanidad. Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. Consultado en: https://www.sanidad.gob.es/areas/calidadAsistencial/estrategias/enfermedadesRaras/docs/enfermedadesRaras.pdf Último acceso: febrero 2024
- Actualización del Estudio Enserio I: Sobre Situación de Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España. 2017. Consultado en: https://www.enfermedades-raras.org/que-hacemos/por-la-investigacion/obser/estudios/estudio-enserio/actualizacion-estudio-enserio Último acceso: febrero 2024
- What is a rare disease? Consultado en: https://www.eurordis.org/information-support/what-is-a-rare-disease/ Último acceso: febrero 2024
ES/NP/0306 Febrero 2024
