Juan León García
Más de 300 millones de personas conviven con una enfermedad rara en el mundo. Un 1%, en torno a tres millones, en España. Este tipo de patologías, debido a la falta de recursos con que cuentan debido a su baja prevalencia por separado, hace que la mayoría de los casos presenten una demora de hasta seis años hasta que se obtiene el diagnóstico. En este sentido, la detección precoz se revela como clave.
“Quiero recordar que el 70% de las enfermedades raras debutan en niños menores de dos años, y que el 90% están en la infancia. El control lo más precoz posible de ese diagnóstico desde esta etapa vital es realmente crítico para luego coordinarlo con especialistas de distintos ámbitos”, observa la presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y jefa de Servicio de Pediatría del Hospital C.U. Virgen de la Arrixaca de Murcia, Encarna Guillén.
La profesional participó este miércoles en una mesa redonda de expertas congregadas por la Fundación Gaspar Casal y la biofarmacéutica UCB. Celebrada en la Residencia de la Embajada de Bélgica en España, marco en el que se presentó el informe ‘Las Enfermedades Raras en España: estado de situación y oportunidades de transformación en el nuevo contexto digital’, elaborado en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).
Más de 300 millones de personas conviven con una enfermedad rara en el mundo. Un 1%, en torno a tres millones, en España
Cada día 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de este grupo de patologías. Al respecto, Juan Carrión, presidente de Feder, adelanta el lema de este año: ‘Más vale prevenir que curar’. Incide precisamente en este punto y pide “impulsar la investigación para averiguar el origen de las enfermedades raras”. Actualmente, España invierte ahora en I+D el 1,43% de su Producto Interior Bruto (PIB), teniendo en cuenta la inversión público-privada. Una cifra que sigue lejos de la media internacional, fijada en el 2,72%, según compartió durante la inauguración del evento.
Carrión recuerda que los objetivos marcados a nivel internacional respecto a detección temprana se han marcado para 2027 para que se tarde por debajo del año. Para ello será fundamental, añade, que España reconozca y cree la especialidad de Genética Médica y de Laboratorio. Entre el 70% y el 80% de las enfermedades raras, apunta la Dra. Guillén, “son de origen genético”.
“Es clave identificar esa base genética para identificar la enfermedad y establecer un tratamiento y seguimiento personalizados. Debemos de resolver esa situación que llevamos décadas sufriendo en la ausencia de la especialidad de Genética en España”, sentencia. A su lado, la recientemente nombrada directora del Instituto de Salud Carlos III de Madrid, Marina Pollán, apoya que la parte genómica “es esencial”.
Entre el 70% y el 80% de las enfermedades raras son de origen genético, apunta la Dra. Guillén, presidenta de la AEGH
Al respecto, recuerda que en nuestro país ya hay una red “esencial” donde los hospitales de todas las comunidades autónomas comparten la información de aquellos casos que no son capaces de diagnosticar. Cuando salta una de estas notificaciones, un experto competente orienta al médico acerca del adecuado abordaje del paciente. Aunque en la actualidad esta iniciativa es un proyecto de investigación del ISCIII, la Dra. Pollán asegura que “se quedará en el sistema como una forma de operar diferente en ese tipo de red”.
Entre las medidas que también se están desarrollando, la Dra. Guillén destaca UNICAS, impulsada por el ministerio de Sanidad, basado en medicina personalizada de precisión pediátrica. Busca ahondar, precisamente, en el “control desde la infancia de ese diagnóstico lo más precoz posible. Es realmente crítico para luego coordinarlo con especialistas de distintos ámbitos”. En el proyecto están involucrados seis hospitales de todo el territorio, entre ellos el Virgen de la Arrixaca.
Inequidades y el papel de Primaria
El informe recoge en un único documento un análisis de situación del contexto de las Enfermedades Raras (EERR) a nivel europeo, nacional y autonómico. Se aprecian inequidades territoriales en el acceso a los tratamientos y en el tiempo de diagnóstico. De ahí que Mercedes Alfaro, subdirectora General de Información Sanitaria en la Secretaría General de Salud Digital, Información e Innovación del SNS del Ministerio de Sanidad, incida en el papel de atención primaria.
“Es fundamental en todas las enfermedades, pero en las enfermedades raras más. Porque están al lado del paciente”, asegura. Por ello, hace referencia a un modelo como el español “pensado en la equidad” y en el que a 15 minutos “de cualquier lugar de residencia” un paciente dispone de un “equipo multidisciplinar formado por médico de familia, pediatra, enfermera, trabajador social y profesionales de apoyo”. Se estima, refiere la Dra. Alfaro en base a datos de la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (semFYC), que un médico de familia con un cupo de 1.700 pacientes puede tener entre 10 y 14 personas con una enfermedad rara.
Al respecto, destaca también el papel de las nuevas tecnologías en la mejora de las perspectivas de este colectivo de pacientes. En la actualidad se desarrolla una iniciativa liderada por el hospital Sant Joan de Déu de Barcelona que propicia, mediante una red apoyada en los CSUR, en redes asistenciales y en profesionales, el acercamiento de recursos que la digitalización posibilita.
Un médico de familia con un cupo de 1.700 pacientes puede tener entre 10 y 14 personas con una enfermedad rara, según semFYC
En regiones como Castilla-La Mancha ya se avanza en aspectos concretos, como la humanización a la ahora de abordar a los pacientes con enfermedades raras. María Teresa Marín, directora general de Humanización y Atención Sociosanitaria de la Consejería de Sanidad de la Junta de Comunidades de Castilla-La Mancha, considera que el ámbito de este tipo de enfermedades “probablemente sea el paradigma de hacia dónde debería avanzar la humanización en el sistema sanitario”.
No obstante, aún queda recorrido: Carrión advierte que tan solo el 6% de las 6.613 enfermedades identificadas disponen de un medicamento huérfano. Y España tiene un déficit importante al respecto, con 78 fármacos huérfanos aprobados por los 147 autorizados por la comunidad europea.
Innovación e investigación
El trabajo, cuyas claves compendió en el cierre Celia Gómez, directora general de Ordenación Profesional del Ministerio de Sanidad, utiliza una metodología mixta que combina la revisión de literatura de los planes estratégicos existentes con la visión y aportación de un grupo focal con expertos. Entre las áreas de trabajo a mejorar, y consideradas como prioritarias, están el papel de la digitalización o la atención domiciliaria o la homogeneización del abordaje de este tipo de enfermedades.
La hoja de ruta planteada por el comité de expertos plantea un decálogo de actuaciones que desgranó María Errea, investigadora de la Fundación Gaspar Casal y presidenta de la Asociación Española de Evaluación de Tecnologías Sanitarias. Enfocadas en cubrir dos problemáticas: la del tiempo medio de diagnóstico y sus consecuencias derivadas. Según Errea, aproximadamente el 30% de los pacientes no reciben ni apoyo ni tratamiento y pueden presentar empeoramientos “significativos de su salud”.
Todo mientras las autoridades sanitarias abren la veda a un arsenal terapéutico cada vez más amplio. Algo sobre lo que hace hincapié Juan del Llano, director de la Fundación Gaspar Casal, en el caso de la FDA: tan solo en 2023, fueron aprobados 55 nuevos medicamentos, un 48,6% más que el año anterior. “La cifra más alta desde 2016”, precisa. Del total, 28 estaban relacionados con enfermedades raras.
En paralelo, la industria farmacéutica pone el foco también sobre este grupo de enfermedades. El director general de UCB Iberia, Pau Ricos, apunta que la estrategia de la compañía se asienta sobre los pilares de la investigación y el desarrollo en sintonía con las autoridades sanitarias “para saber cómo acelerar la innovación de manera sostenible”. A la vez que se implican en eventos e iniciativas como la de la Fundación Gaspar Casal “para tratar de abordar las diferentes opciones e iniciativas que mejoren el día a día del paciente”.
Geert Cockx, embajador de Bélgica en España, concluye que este país europeo es el primero en inversiones en investigación y desarrollo. De hecho, casi uno de cada cinco euros destinados a estos fines son belgas. El sector emplea a más de 43.000 personas “altamente cualificadas”. Asimismo, finaliza arrojando luz sobre una de las líneas de actuación de la actual presidencia belga del Consejo de la UE: la autonomía estratégica reflejada en el freno a la escasez de medicamentos.
