Fátima Del Reino Iniesta
Jenifer Casado (Fotografías y vídeo)
La investigación y desarrollo de medicamentos para enfermedades raras enfrenta desafíos únicos debido al desconocimiento de la enfermedad, su heterogeneidad, baja prevalencia, dispersión de pacientes y dificultad de diagnóstico. Beatriz Perales, presidenta de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu), aborda en esta entrevista las barreras de acceso, el papel de las comunidades autónomas y la urgencia de un proceso de evaluación más ágil y adaptado a la realidad de las enfermedades raras en España.
¿Cómo encara esta nueva etapa al frente de Aelmhu y qué objetivos se marca como presidenta?
Asumo esta etapa con gran ilusión, comprometida con los objetivos de la Asociación Española de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos, especialmente en la promoción de la investigación en terapias innovadoras para mejorar la salud y la calidad de vida de las personas que padecen alguna enfermedad rara, así como la de sus familias. Los objetivos principales, junto con la Junta Directiva, incluyen establecer una estrecha colaboración con instituciones, profesionales sanitarios y asociaciones de pacientes, y destacar el valor de la investigación en este campo.
Además, queremos informar y formar sobre los beneficios terapéuticos y sociales de los medicamentos huérfanos y ultrahuérfanos, como la mejora de la calidad de vida y el impacto positivo en las familias y el ámbito laboral. A través de los premios Aelmhu, buscamos reconocer y agradecer a las instituciones y asociaciones de pacientes su contribución en la visibilización de las enfermedades raras.
¿Qué desafíos afronta la asociación en su misión de apoyar la investigación y el desarrollo de medicamentos huérfanos?
Es una de las cuestiones principales en el dialogo que mantenemos con las administraciones y agentes sanitarios y sociales. Entre otras, porque para adoptar medidas que apoyen la investigación y el acceso de los medicamentos para enfermedades raras es importante entender que los tratamientos tienen unas especificidades distintas a las del resto de medicamentos.
“Actualmente, solo un 6% de las enfermedades raras cuenta con tratamiento”
Nuestra labor se centra en comunicar esta realidad a la administración, asociaciones y profesionales sanitarios. Actualmente, existen alrededor de 6.300 enfermedades raras, pero solo el 6% cuenta con tratamientos. Esto se debe a que el desarrollo de estas terapias presenta diferentes particularidades: el número de pacientes es reducido, la dispersión geográfica es alta, y en muchos casos no existen tratamientos alternativos, lo cual resalta la necesidad de fomentar la investigación en este campo.
Por otro lado, siempre hemos pedido a la administración que acelere el acceso a estos tratamientos una vez aprobados, incluso mediante autorizaciones temporales de uso o bien adoptando modelos parecidos al alemán. Para finalizar, es esencial reconocer el impacto social de estos medicamentos, que no solo benefician a los pacientes, sino también a sus familias y cuidadores. Además, es necesario fomentar un seguimiento de enfermedades raras, ya que, en la actualidad, todavía no existe un registro total en este campo.
Con respecto al acceso a nuevos medicamentos huérfanos, ¿qué medidas se pueden tomar para reducir el tiempo que tardan los medicamentos huérfanos en obtener la aprobación y el reembolso en España?
En Aelmhu elaboramos informes trimestrales para monitorear los tiempos de acceso y el número de medicamentos financiados. Según el último informe, solo el 57% de los medicamentos aprobados por la EMA están financiados en España, con un tiempo de acceso promedio de 28 meses. Para mejorar estos tiempos y aumentar el porcentaje de medicamentos financiados, es fundamental implementar un proceso específico de evaluación para estos medicamentos que considere no solo el coste-efectividad, sino también el impacto social, la calidad de vida de los pacientes y la gravedad de la enfermedad.
“Es crucial que la evaluación de medicamentos huérfanos no solo considere la coste-efectividad, sino también el impacto social y la gravedad de la enfermedad”
Actualmente existen alrededor de 7.000 enfermedades raras y solo el 6% de ellas cuenta con tratamiento, ¿qué impacto tiene para el paciente ese retraso en el acceso a los fármacos? ¿Y para el sistema sanitario?
Para los pacientes que podrían beneficiarse de un tratamiento, el impacto de esperar años para acceder es grave. El sistema sanitario también se ve afectado porque, aunque existe sensibilidad, aún queda mucho por mejorar en cuanto a los procesos de financiación.
“Las 17 comunidades autónomas necesitan mayor armonización para reducir la inequidad en diagnóstico y acceso a tratamientos”
Existe un consenso creciente en apostar por nuevos modelos de evaluación, financiación y acceso. Estos modelos deberían tener en cuenta las particularidades de estas patologías y que garanticen que los pacientes puedan acceder a ellos cuantos antes ( un modelo de acceso temprano). Además, en su evaluación económica se deberían incluir otros atributos más allá de evaluar el coste-efectividad y considerar criterios de eficiencia como la necesidad médica, carga de la enfermedad, aspectos de igualdad, equidad y solidaridad. Desde la asociación defendemos la creación de comités multidisciplinares y colaboraciones público-privadas. Además, creemos que los ensayos clínicos deben diseñarse de manera más flexible para estas terapias. Sobre los datos de un medicamento con aprobación condicional, es importante establecer un seguimiento en vida real que permita observar su eficacia en la práctica clínica.
¿Están las 17 comunidades autónomas preparadas y concienciadas sobre el ámbito de las enfermedades raras y sobre la necesidad de acceso a medicamentos huérfanos?
Cada vez hay más concienciación, pero falta armonía y consenso entre comunidades. Contamos con un Plan Nacional de Enfermedades Raras de 2014 que no ha sido actualizado, y las comunidades han desarrollado sus propios planes regionales, lo que ha generado inequidades: algunas van ya por su segunda revisión, mientras otras aún no tienen un plan. Este problema también se extiende al diagnóstico y cribado neonatal, con grandes diferencias en el número de enfermedades incluidas según la comunidad autónoma.
“Los pacientes son esenciales en nuestro trabajo: aportan una perspectiva crítica para evaluar tanto el impacto terapéutico como el social de los tratamientos”
¿Cómo trabajan desde Aelmhu para que la voz de los pacientes con enfermedades raras sea escuchada en el desarrollo de políticas sanitarias?
Incluir a los pacientes en nuestros proyectos es parte esencial del trabajo de Aelmhu. De hecho, siempre hemos valorado mucho la participación de los pacientes en cualquier proyecto de la asociación. También colaboramos estrechamente con la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) para darles voz en cada uno de nuestros proyectos y premios. Fomentamos que los pacientes participen en las comisiones y grupos de evaluación, porque su perspectiva es esencial no solo para evaluar el beneficio terapéutico, sino también para valorar el impacto social del tratamiento. Para nosotros, los pacientes son una parte fundamental de nuestro trabajo diario.
“La industria está altamente comprometida; casi el 90% de los ensayos clínicos en este ámbito están impulsados por ella”
Dada la escasez y dispersión de pacientes en cada enfermedad rara, ¿qué estrategias pueden implementar la industria para lograr una participación suficiente en los ensayos clínicos y fomentar la colaboración en este ámbito?
La industria farmacéutica está muy comprometida con la investigación en enfermedades raras: según nuestros datos, casi el 90% de los ensayos clínicos de este ámbito están patrocinados por la industria, y el 23% de estos ensayos están enfocados en enfermedades raras, lo cual demuestra un compromiso creciente.
Sin embargo, enfrentamos barreras, como la dificultad para reclutar pacientes debido a la dispersión geográfica y la falta de diagnóstico. Aunque la industria está comprometida, es fundamental entender las particularidades de las enfermedades raras. Requiere un enfoque flexible, ya que, en ocasiones, la gravedad y la urgencia no permiten esperar largos períodos para recolectar datos. Necesitamos un compromiso conjunto para definir los datos necesarios en plazos realistas que permitan la aprobación y el acceso a estos tratamientos.
