Redacción
Un ensayo clínico desarrollado en España ha demostrado por primera vez la eficacia y seguridad de la terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi. Esta enfermedad genética rara, de la que se han registrado 250 casos en España, afecta la producción de células sanguíneas. Además, aumenta significativamente el riesgo de cáncer. Los resultados, fruto de más de 20 años de investigación, han sido publicados en la revista médica The Lancet. Este avance marca un hito en el tratamiento de esta patología al ofrecer una alternativa eficaz sin necesidad de quimioterapia.
La anemia de Fanconi, que suele diagnosticarse en la infancia, afecta directamente a las células madre de la médula ósea, provocando su progresiva disfunción. Esto genera síntomas graves como infecciones recurrentes, fatiga extrema y hemorragias, además de una alta predisposición a desarrollar tumores. Hasta ahora, la única opción terapéutica era el trasplante de médula ósea de un donante compatible. Este procedimiento, a pesar de ser efectivo, conlleva importantes riesgos debido al uso de quimioterapia y las posibles reacciones de rechazo.
Hasta ahora, la única opción terapéutica era el trasplante de médula ósea de un donante compatible
El nuevo enfoque terapéutico consiste en la autotransfusión de células madre hematopoyéticas corregidas genéticamente mediante un vector lentiviral que porta el gen Fanca, cuya mutación causa el subtipo A de la enfermedad. Este método evita el acondicionamiento con quimioterapia, una ventaja significativa para los pacientes. En el estudio, las células corregidas se injertaron progresivamente en los pacientes, alcanzando niveles superiores al 90% en dos de ellos. Esto permitió detener la caída de células sanguíneas y mejorar su función.
El ensayo clínico, liderado por el Dr. Julián Sevilla y la Dra. Josune Zubicaray del Hospital Niño Jesús de Madrid, ha contado con el apoyo del Prof. Juan Bueren y su equipo del Ciemat, además de otras instituciones como el Ciber de Enfermedades Raras (Ciberer) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD). Este trabajo es el resultado de un esfuerzo coordinado por la Red Nacional de Terapias Avanzadas (Terav) y ha sido posible gracias a la colaboración público-privada con Rocket Pharmaceuticals, promotora del ensayo clínico global que se encuentra en marcha en Europa y Estados Unidos.
Este trabajo muestra el resultado de un esfuerzo coordinado por la Red Nacional de Terapias Avanzadas
La complejidad técnica de este tratamiento radica en la fragilidad de las células madre de los pacientes con anemia de Fanconi, que presentan serios problemas en su capacidad de división. Según los investigadores, el éxito del procedimiento se debe a la optimización de cada etapa: desde la recogida y purificación de las células madre hasta su modificación genética y posterior reinfusión en el paciente. “Este avance abre nuevas perspectivas para los pacientes, quienes antes enfrentaban un pronóstico limitado”, señaló Alicia de las Heras, presidenta de la Fundación Anemia de Fanconi.
El siguiente paso será la aprobación regulatoria de esta terapia en Europa y Estados Unidos, mientras se amplían los estudios para tratar otros subtipos de anemia de Fanconi. Este hito posiciona a España como referente en terapias génicas avanzadas, marcando un antes y un después en el manejo de enfermedades raras.
