Redacción
La Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (Separ) ha celebrado la reciente recomendación de la Agencia Europea del Médicamento (EMA, por sus siglas en inglés) de ampliar la indicación terapéutica de los medicamentos ivacaftor (Kalydeco) y ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor (Kaftrio) para tratar la fibrosis quística, e incluir su uso en combinación en pacientes de dos años o más que tengan al menos una mutación no perteneciente a la clase I en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR).
«Esta ampliación representa una esperanza real para cientos de familias. Poder tratar a niños desde los dos años con una terapia moduladora de la proteína CFTR nos acerca al objetivo de cronificar la enfermedad y reducir el impacto que la fibrosis quística tiene desde edades tan tempranas», ha afirmado Esther Quintana, presidenta de la Sociedad Española de Fibrosis Quística y miembro de Separ.
Separ califica de «hito terapéutico» la nueva indicación que incluye a niños desde los dos años
El organismo ha considerado que esta medida supone un «hito terapéutico» en la historia de la enfermedad, pues permitirá que hasta un 97% de pacientes puedan acceder al tratamiento, y es que hasta ahora la indicación estaba restringida a pacientes mayores de seis años y con un número más limitado de mutaciones. A pesar de este positivo anuncio, Separ ha recordado que la investigación no ha finalizado con su desarrollo ni con la ampliación de las indicaciones, resaltando los numerosos ensayos «de vanguardia» que está liderando la Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Vall d’Hebron.
Entre estos proyectos se encuentra uno con oligonucleótidos antisentido, que busca corregir determinadas mutaciones específicas; otro con terapia de ARN mensajero; y el primer ensayo clínico con terapia correctora del ADN, promovido por Boehringer Ingelheim, que tiene como objetivo introducir en el núcleo de la célula una copia funcional del gen CFTR para restaurar su actividad. Cabe destacar que este mismo miércoles, coincidiendo con el Día Nacional de la Fibrosis Quística, recibirá este último tratamiento el primer paciente en España, siendo el cuarto en el mundo en hacerlo.
España inicia el primer ensayo clínico con terapia génica correctora del ADN en fibrosis quística
«Por primera vez tenemos en marcha terapias que marcan un antes y un después en nuestros pacientes corrigiendo el defecto genético de raíz. Algo que parecía de ciencia ficción hasta hace poco, ya lo tenemos aquí. Estamos viviendo un momento histórico en el abordaje de la fibrosis quística», ha manifestado Antonio Álvarez, coordinador de la Unidad de Adultos de Fibrosis Quística del Hospital Vall d’Hebron y miembro de Separ.
Todos estos avances están llegando en un momento en el que el 58% de las personas con fibrosis quística en España (de las 2.578 totales) ya son adultas, algo «impensable» hace algunas décadas, pues se trata de una enfermedad más común y en niños jóvenes, a causa de la alteración del gen CFTR.
El 58% de los pacientes con fibrosis quística en España ya son adultos, un dato impensable hace décadas
Si este gen no funciona correctamente, se producen unas secreciones más espesas, ocasionando obstrucción, infección e inflamación crónica, en diferentes órganos, dificultando la eliminación eficaz de bacterias y partículas; cabe destacar que se han descrito más de 2.000 mutaciones en este gen, siendo la más común la de fenilalanina en la posición 508 (?F508).
Aunque se ha mejorado la esperanza de vida «progresivamente«, Separ ha insistido en la necesidad de seguir reforzando el acceso equitativo a los tratamientos innovadores, impulsar la investigación y mantener el compromiso con una atención integral y centrada en el paciente.
