Redacción
Nueve niños con un tipo de inmudeficiencia primaria conocida como LAD-1, con una esperanza de vida que en la mayoría de los casos no supera los tres años, está vivos y libres de episodios recurrentes de infecciones entre 18 y 45 meses después de haber recibido una terapia génica en ensayo clínico desarrollada por instituciones públicas españolas.
Estos niños, procedentes de hospitales de Los Ángeles, Londres y Madrid, tienen deficiencia de adhesión leucocitaria de tipo 1 (LAD-1), una enfermedad muy rara que se produce porque una mutación genética les impide generar la proteína CD18 que es esencial para que los glóbulos blancos puedan salir al torrente sanguíneo y hacia los tejidos para combatir infecciones.
El Hospital Niño Jesús de Madrid ha participado en el ensayo con una niña que ha recibido la terapia génica, junto a otros dos hospitales de Los Ángeles y Londres
En los pacientes con LAD-I severa que no pueden recibir un trasplante de médula ósea, la tasa de supervivencia es menor del 30% a los tres años de vida. Además, el trasplante de médula ósea en estos pacientes está sujeto a numerosas complicaciones y riesgos, explica en un comunicado el Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciber).
Los resultados del ensayo clínico con la nueva terapia génica sobre nueve niños se han publicado en la revista New England Journal of Medicine. El madrileño hospital Niño Jesús es el único centro español que ha participado, tratando con esta terapia a una niña de origen turco, según ha informado el propio centro. El Children Hospital de la University College de Los Angeles y el Gosh Institute of Child Health de Londres también han formado parte del estudio.
¿En qué consiste esta terapia génica?
Esta terapia génica consiste en introducir una copia funcional del gen defectuoso para restaurar la producción de la proteína CD18. Fue el personal de la Unidad de Innovación Biomédica del Ciemat, del Área de Enfermedades Raras del Ciber y del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS.FJD), bajo la dirección de los investigadores Elena Almarza y Juan Bueren, quienes desarrollaron la terapia.
Esta terapia génica consiste en introducir una copia funcional del gen defectuoso para restaurar la producción de la proteína CD18
En primer lugar, desarrollaron un vector viral que portaba el gen CD18 y lo administraron en ensayos preclínicos que mostraron la curación de modelos animales que recibían trasplante de células madre de la médula ósea en las que se había corregido el defecto genético con este vector viral. Estos hallazgos fueron la base de las tesis doctorales de Diego León y de Cristina Mesa, realizadas en los laboratorios del Ciemat. Los resultados «nos parecieron altamente prometedores, no solo a nosotros, sino también al presidente de la empresa biotecnológica Rocket Pharma, el Dr. Gaurav Shah, quién propuso llevarlo a la clínica en el menor plazo de tiempo posible», explica el investigador Juan Bueren.
Esta compañía se hizo con la licencia de la terapia génica en 2016 con la colaboración de las instituciones desarrolladoras de la terapia y de la Unidad de Transferencia de la Fundación Botín. El objetivo de la licencia era desarrollar un ensayo clínico internacional en nueve pacientes y, después, obtener la autorización para comercializar la terapia génica para pacientes con LAD-1.
Dr. Julián Sevilla: «Supone un enorme avance para mejorar la supervivencia y calidad de vida de los pacientes con LAD-1»
Para su realización, se recogieron células madre de la médula ósea de los pacientes y, a continuación se insertó en el laboratorio el gen terapéutico a través del vector viral. Esta tarea se hizo en colaboración con la University College de Londres. Una vez corregidas, las células se reinfundieron en los pacientes, a los que se había tratado previamente con un fármaco que eliminó sus células enfermas para facilitar el anidamiento de las células madre corregidas del defecto genético.
Para el Dr. Julián Sevilla, que ha coordinado el estudio en el Niño Jesús y es jefe de un grupo clínico vinculado la Ciberer, este tratamiento innovador «supone un enorme avance para mejorar la supervivencia y calidad de vida de los pacientes con LAD-1».
