Redacción
La falta de diagnósticos en enfermedades raras ha movilizado a familias de toda España para incrementar esa tasa. Por ello, el Hospital Sant Joan de Deú Barcelona y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), con el apoyo de Alexion, ponen en marcha un campaña de sensibilización bajo el nombre de ‘El viaje de Nica’. Dicho proyecto, en el que participan también especialistas e investigadores de los 30 hospitales que forman parte de la red Únicas, busca dar visibilidad a este problema y conseguir recursos que reviertan la actual situación en nuestro país.
El lanzamiento de la campaña coincide con el Día Nacional del Niño Hospitalizado. En la actualidad, “los niños con enfermedades raras tardan una media de más de 6 años en recibir un diagnóstico. Algunos, un 20% de los que lo han conseguido, han tenido que esperar más de 10 años. Se estima que el 80% de las enfermedades raras son de base genética”, afirma Juan Carrión, presidente de Feder.
El Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras –una iniciativa de colaboración global de la Comisión Europea y los Institutos Nacionales de Salud de EEUU- y FEDER consideran este plazo inadmisible y defienden que es necesario trabajar para que no supere en ningún caso el año.
El Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras y Feder consideran el plazo de 6 años para el diagnóstico inadmisible
“El diagnóstico no lo es todo, pero lo cambia todo”, explica Encarna Guillen, directora estratégica del proyecto Únicas del Hospital Sant Joan de Déu, “porque sin diagnóstico no hay pronóstico, no se sabe cómo evolucionará la enfermedad, ni es posible abordar la causa y tratarla. Sin diagnóstico, tampoco podemos conocer cómo se transmite la enfermedad y no podemos prevenir otros casos en la familia mediante el asesoramiento genético”.
En este contexto, se creó Únicas en 2021, una red española de 30 hospitales que lidera el Ministerio de Sanidad y que tiene como objetivo ofrecer una respuesta coordinada a los pacientes con enfermedades raras a lo largo de todo su proceso de atención.
Estudios genéticos avanzados
Una de las iniciativas prioritarias de esta red de centros hospitalarios es el programa de pacientes sin diagnóstico que tiene como objetivo ampliar el número de niños con enfermedades raras para estudio genético avanzado que, a pesar de haber sido sometido a todas las pruebas diagnósticas previstas en los protocolos asistenciales, continúan sin saber la patología que tienen.
Así, estos pacientes serán remitidos y analizados por IMPaCT-GENóMICA, un proyecto impulsado por el Instituto de Salud Carlos III y coordinado por el CIBER de Enfermedades Raras (Ciberer), que lideran los investigadores Ángel Carracedo y Carmen Ayuso. “Gracias a este programa, hemos establecido de forma pionera en España las bases y circuitos para la gestión coordinada y equitativa del diagnóstico genómico de alta complejidad”, explica Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER.
Este programa cuenta con un presupuesto para realizar estudios a 800 pacientes pediátricos y adultos en los dos próximos años. A este se suma ahora el programa de pacientes sin diagnóstico.
“El impacto de esta propuesta no sólo se mide en el número de diagnósticos adicionales que podrían lograrse, sino en la mejora significativa de la calidad de vida de los pacientes pediátricos de la red Únicas, brindándoles nuevas oportunidades para un diagnóstico temprano y preciso, que a su vez permite un tratamiento adecuado y acceso a terapias personalizadas”, afirma Guillén.
‘El Viaje de Nica’
Precisamente para captar fondos de ámbito nacional que permitan financiar el programa de pacientes sin diagnóstico, familias de toda España lanzan esta campaña que apoyan tanto Feder como la red Únicas.
La protagonista es Nica, una muñeca que viajará por toda España de mano en mano recreando el peregrinaje que muchas familias de niños con enfermedades raras se ven obligadas a hacer buscando un diagnóstico para su hijo. Un centenar de familias con niños afectados de enfermedades raras participan en la campaña, ofreciendo su testimonio a través de vídeos que se difundirán por las redes sociales. Además, recibirán y harán correr las primeras 100 Nicas físicas.
Toni y Maria, padres de Martina, niña de 10 años de Vilafranca del Penedès con diagnóstico de acidura metilmalónica con homocistinuria, afirman que El Viaje de Nica “es la forma en que muchas familias con niños y niñas con enfermedades raras dejen de ser invisibles” y añaden: “Cuando convives con una enfermedad rara, a menudo te sientes solo, perdido y sin respuestas. Campañas como ésta nos dan visibilidad y esperanza”.
