Fátima del Reino Iniesta
La ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad neuromuscular genética de carácter hereditario y neurodegenerativo que afecta a aproximadamente 15.000 personas en todo el mundo. Con síntomas que incluyen pérdida de coordinación, debilidad muscular, fatiga y complicaciones cardíacas, este trastorno se suele diagnosticar en la infancia o adolescencia, entre los 5 y 18 años. La esperanza de vida de los pacientes con AF se encuentra alrededor de los 37 años, y la mayoría de los afectados termina utilizando una silla de ruedas entre los 10 y 20 años tras el inicio de los primeros síntomas.
En el marco de un acto impulsado por Biogen en el Congreso de los Diputados, la presidenta de la Federación de Ataxias de España (Fedaes), Isabel Campos, subrayó la necesidad urgente de mayor visibilidad y recursos para abordar esta enfermedad rara. Durante la jornada, Campos aseveró que «sin investigación no hay esperanza» para los pacientes con ataxia de Friedreich y destacó que, mientras esta enfermedad siga siendo desconocida para muchos, «los pacientes seguiremos viéndonos condenados«.
Isabel Campos (Fedaes): «La ataxia de Friedreich sigue siendo una condena silenciosa para los pacientes»
La falta de un diagnóstico temprano y de tratamientos efectivos es un desafío constante para los pacientes, quienes deben enfrentarse a un deterioro progresivo de su calidad de vida. Campos señaló que los síntomas iniciales de la AF, como la dificultad para coordinar movimientos, son a menudo malinterpretados como simple «torpeza«, lo que retrasa el diagnóstico y aumenta el sufrimiento de los afectados.
Una de las principales demandas de Fedaes es un acceso rápido y preciso a un diagnóstico, acompañado de una atención sanitaria multidisciplinar y coordinada. Isabel Campos destacó la importancia de que el diagnóstico se haga con la «máxima humanidad«, asegurándose de que los pacientes y sus familias comprendan de manera integral la evolución de la enfermedad. «Lo que no podemos permitir es que el diagnóstico sea solo una sentencia: ‘te quedarás en silla de ruedas'».
Además de mejorar el diagnóstico y la atención, la presidenta de Fedaes también exigió un mayor apoyo institucional para los pacientes, lo que incluye no solo recursos médicos, sino también apoyo emocional. Para ello, propuso establecer programas de asistencia psicológica que ayuden a los pacientes a lidiar con las fases emocionales del proceso, como la negación, la ira y la depresión, hasta llegar a la aceptación.
Javier Padilla: «El acceso a tratamientos innovadores para la ataxia de Friedreich es una prioridad para el Ministerio de Sanidad»
Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad, ha destacado durante la inauguración del evento que uno de los avances más significativos en el ámbito de las enfermedades raras es la actualización de la Estrategia de Enfermedades Raras en España. Esta estrategia busca centralizar los diagnósticos y mejorar el acceso a servicios de genética y genómica en todo el territorio nacional, lo que facilitaría el diagnóstico temprano y el acceso a tratamientos innovadores. Uno de ellos es omaveloxolona, un medicamento aprobado por la FDA y la EMA, pero aún no financiado en España. El medicamento ha demostrado ser efectivo en la ralentización de la progresión de la enfermedad, pero aún no está disponible en el Sistema Nacional de Salud.
En el acto también participaron representantes de pacientes, quienes compartieron sus testimonios sobre el impacto de la enfermedad en sus vidas. Alberto Suárez, miembro de la junta directiva de Fedaes, ha relatado cómo a pesar de haber sido diagnosticado a los 28 años, su evolución clínica refleja un atraso en el diagnóstico debido a la complejidad de la enfermedad. “Cuanto más complejo es el movimiento que intento hacer, más infructuoso es. No es solo una cuestión de torpeza; es que la enfermedad progresa de manera silenciosa y difícil de identificar”, ha afirmado Suárez. Además, ha subrayado que la falta de información sobre la enfermedad hace que muchos pacientes intenten disimular los síntomas, complicando aún más el diagnóstico.
La ataxia de Friedreich afecta a 15.000 personas en todo el mundo, y su diagnóstico temprano es esencial para frenar su avance
Belén Hueso, presidenta de la Asociación Valenciana de Personas Afectadas de Ataxias Hereditarias (Asvah), ha compartido su experiencia personal, recordando que fue diagnosticada a los 10 años y que a lo largo de su vida ha tenido que hacer frente a múltiples complicaciones, como cardiopatías, problemas pulmonares y atrofia del nervio óptico. “Mi vida se ha visto marcada por la necesidad de tomar medicamentos constantemente y de utilizar dispositivos médicos costosos. Todo esto sin ningún apoyo del Estado”, ha comentado Hueso.
A pesar de los esfuerzos por parte de asociaciones como Fedaes, los pacientes siguen enfrentándose a grandes desigualdades en el acceso a la atención y los tratamientos. En este contexto, el papel de las organizaciones de pacientes “es clave”, como ha destacado Isabel Campos, quien ha insistido en que los afectados deben ser parte de las decisiones que se tomen sobre su atención y tratamiento.
«Es urgente unificar los procesos diagnósticos para la ataxia de Friedreich en todo el país», ha añadido el Dr. José López-Sendón
El Dr. José López-Sendón, neurólogo del Hospital Universitario Ramón y Cajal, también ha participado en el evento y ha abordado la importancia de unificar los procesos diagnósticos en todo el país para evitar demoras innecesarias. El Dr. López-Sendón ha mencionado la importancia de coordinar los esfuerzos entre diferentes especialidades médicas, ya que la ataxia de Friedreich suele estar asociada a problemas cardíacos y endocrinos, lo que requiere de un enfoque terapéutico integral.
La atención multidisciplinaria y el acceso a tratamientos innovadores son aspectos fundamentales para mejorar la vida de los pacientes con ataxia de Friedreich. El compromiso institucional y el trabajo conjunto entre asociaciones, profesionales de la salud y organismos gubernamentales son clave para ofrecer a los pacientes las mejores oportunidades para enfrentar esta enfermedad rara y debilitante.
