Paula Baena
Con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down, el Dr. Luis Madero López, jefe del Servicio de Oncología Pediátrica del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid, ha puesto el foco en una realidad clínica relevante pero poco visibilizada: la relación entre síndrome de Down y leucemia linfoblástica aguda (LLA). Según explica el especialista en Doryos, «los niños con síndrome de Down tienen una mayor incidencia en desarrollar leucemia linfoblástica aguda, siendo 20 veces superior respecto a la población pediátrica general».
Pese a este riesgo significativamente elevado, los casos de LLA en personas con síndrome de Down representan apenas el 1,3% del total de leucemias linfoblásticas infantiles. Esta aparente contradicción se explica por la baja frecuencia global de la LLA en la infancia, combinada con la menor prevalencia del síndrome de Down en la población.
Los casos de LLA en personas con síndrome de Down representan apenas el 1,3% del total de leucemias linfoblásticas infantiles
El Dr. Madero subraya que «tanto las características biológicas como las clínicas de la leucemia en estos pacientes son diferentes, y afectan tanto al diagnóstico como al tratamiento». Existen factores genéticos típicos de buen pronóstico en la LLA, como la hiperploidía o la translocación t(12;21), que son menos frecuentes en estos pacientes. Del mismo modo, también lo son otras alteraciones de mal pronóstico, como las translocaciones t(1;19), t(9;22) o el reordenamiento del gen MLL.
En cambio, en la LLA asociada al síndrome de Down se detectan con mayor frecuencia «alteraciones en la vía JAK, expresión aberrante del gen CRLF2 y mutaciones en IKZF1», explica el Dr. Madero. Estos rasgos moleculares pueden condicionar un pronóstico más desfavorable y una mayor tasa de recaídas. A esto se suma la dificultad para estratificar correctamente a estos pacientes con los protocolos estándar de tratamiento, que están diseñados para la población pediátrica sin trisomía 21.
Uno de los mayores retos es la toxicidad. «La administración de metotrexato y antraciclinas, y el riesgo de infecciones graves, condiciona el pronóstico», señala. Esta mayor sensibilidad al tratamiento obliga a explorar alternativas menos agresivas.
La inmunoterapia, una vía prometedora
En este contexto, la inmunoterapia ha emergido como una vía prometedora. El blinatumomab, un anticuerpo biespecífico dirigido contra CD3 y CD19, «ha sido utilizado con resultados favorables y ya comienza a incorporarse en las primeras líneas de tratamiento según los nuevos protocolos en España», afirma el oncólogo.
Asimismo, en casos de recaída, donde el trasplante hematopoyético presenta una elevada toxicidad, se están explorando terapias CAR-T como alternativa potencialmente curativa y con menor impacto adverso.
Este enfoque integral sobre la LLA en niños con síndrome de Down pone en evidencia la necesidad de protocolos específicos, investigación adaptada y tratamientos más personalizados que aumenten la supervivencia sin comprometer la calidad de vida.
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