Redacción
La séptima edición de los premios de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu), celebrada este miércoles en Madrid, reconoció la contribución de las instituciones, asociaciones de paciente y profesionales de la salud en el ámbito de las enfermedades raras. La presidenta de Aelmhu, Beatriz Perales, agradeció a los premiados y todas las candidaturas presentadas sus «años de trabajo, esfuerzo y compromiso con la ciencia y con los pacientes con enfermedades raras».
Además, Perales hizo un llamamiento al diálogo entre los agentes del sector para que las enfermedades raras sean un “área prioritaria” en las políticas sanitarias, como se recoge en la Estrategia de la Industria Farmacéutica, “algo que no solo beneficiará a los pacientes, sino que impulsará el progreso científico, la generación de empleo de calidad y el crecimiento sostenible de todo el país”.
Aelmhu ha reconocido la labor de los profesionales, instituciones de investigación y asociaciones de pacientes su labor para visibilizar las enfermedades raras
Durante la inauguración, Raquel Yotti, comisionada del Perte para la Salud de Vanguardia, ha recordado la importancia de abordar las necesidades no cubiertas de las personas con enfermedades raras, ya que “los retrasos en el diagnóstico tienen implicaciones muy profundas en cada uno de estos pacientes”.
Este año, el premio honorífico Aelmhu 2025 fue para la Dra. María Luz Couce Pico, directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS). En su discurso de agradecimiento, la Dra. Couce ha resaltado la importancia de “impulsar la investigación, la innovación y el acceso a los tratamientos que transforman la vida de quienes padecen enfermedades raras”.
Galardonados en los premios Aelmhu 2025
Entre los galardonados, se encuentra la Asociación Andaluza de Hemofilia (Asanhemo), por su Programa integral de atención asistencial y rehabilitadora para personas con hemofilia y coagulopatías congénitas en Andalucía (PIAH), que ha recibido el premio al mejor proyecto asistencial sobre enfermedades raras. Moisés González, vicepresidente de Asanhemo, y Matilde Mora, trabajadora social de la asociación, han destacado que este reconocimiento es “una validación a una forma de entender la atención sanitaria que no espera a que el paciente vaya al hospital, sino que sale a su encuentro”.
Por su parte, el Dr. Pascual Sanz Bigorra, profesor de Investigación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en la Unidad de Señalización por Nutrientes del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), ha recogido el galardón a la mejor trayectoria profesional investigadora en el campo de las enfermedades raras. El Dr. Sanz ha reivindicado la importancia de seguir poniendo el foco en la investigación de patologías raras y ultrarraras como la enfermedad de Lafora, una forma ultrarrara de epilepsia mioclónica progresiva en la que está especializado su grupo de investigación.
Los trabajos relacionados con las patologías raras como la hemofilia, acondroplasia o la enfermedad de Lafora han estado muy presentes en la ceremonia de premios
Carolina Puente, presidenta de la Asociación de Personas con Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas en España (ADEE), y su tesorera, Sonia Sestelo, han recogido el premio al mejor proyecto de difusión y/o sensibilización sobre enfermedades raras por Los Bufones de Velázquez, una campaña audiovisual que reinterpreta los retratos de bufones pintados por Diego Velázquez en el siglo XVII. “Nuestra campaña quería mostrar cómo, aunque hayan pasado muchos siglos, las personas con acondroplasia y otras displasias esqueléticas todavía seguimos cargando con ciertos prejuicios y una losa social que no es nada justa”, ha explicado la presidenta de ADEE.
Por último, el premio a la mejor labor de comunicación, divulgación y/o concienciación sobre enfermedades raras ha recaído en la Dra. Patricia Smeyers Durá, especialista en Neurología y Neurofisiología Clínica del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia. La doctora cuenta con un proyecto de cuentos infantiles sobre la epilepsia, en los que con un lenguaje cercano y divulgativo ayuda a desestigmatizar la visión sobre esta enfermedad entre la sociedad.
La gala fue clausurada por Contrabandeando, un grupo musical que mezcla registros típicos del folclore latinoamericano con sonidos actuales, y que cuenta con varios miembros con familiares afectados por enfermedades raras. En su actuación interpretaron Amor, una canción dedicada a las familias que, como ellos, conviven con estas patologías.
