Fátima del Reino Iniesta
La distrofia muscular de Duchenne ha vuelto este jueves al Congreso de los Diputados con un mensaje claro: «no queremos solo empatía, queremos acción». En la jornada Más allá de la X: por una Ley que nos incluya, organizada por Duchenne Parent Project España con el apoyo de Italfarmaco, pacientes, familias, clínicos y representantes de PP, PSOE, Sumar y Vox coincidieron en la urgencia de reformar el marco legal, acelerar el acceso a innovaciones y garantizar apoyos sociosanitarios a lo largo de toda la vida.
La asociación ha reclamado una ampliación del Real Decreto que desarrolla la Ley ELA, que actualmente solo cubre a pacientes en etapas muy avanzadas y con dependencia extrema. «Las ayudas deben llegar a cualquier persona con distrofia muscular de Duchenne, esté en la fase que esté», ha afirmado Silvia Álvarez, presidenta de Duchenne Parent Project España. El requisito de gravedad extrema deja fuera a buena parte de los pacientes, pese a que las necesidades asistenciales comienzan desde edades muy tempranas.
Las familias reclaman ampliar la Ley ELA para incluir todas las fases de la distrofia muscular de Duchenne
Álvarez ha recordado que la enfermedad «se manifiesta desde la infancia y avanza de manera progresiva y degenerativa», lo que obliga a los cuidadores, habitualmente padres y madres, a asumir «una carga continua de 24 horas al día». Para evitar interpretaciones dispares entre comunidades autónomas, la asociación pidió incluir la enfermedad de forma explícita en la normativa.
Garantizar una atención integral desde el diagnóstico
El Dr. Marcos Madruga, presidente de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep), ha centrado su intervención en la necesidad de un modelo asistencial integral y multidisciplinar. «Tenemos centros de referencia, pero no están bien dotados y los profesionales no tienen tiempo suficiente para los pacientes debido a cargas administrativas», afirmó.
El especialista ha pedido apoyo psicológico desde el diagnóstico, un recurso que según las familias es prácticamente inexistente. También ha subrayado la importancia de garantizar la equidad en el acceso a terapias innovadoras y de reconocer oficialmente la neurología pediátrica como especialidad, algo que permitiría reforzar los equipos y mejorar la coordinación entre niveles asistenciales.
El Congreso reconoce desigualdades autonómicas y defiende avanzar hacia una mayor equidad sanitaria
La distrofia muscular de Duchenne es causada por una mutación en el cromosoma X y afecta inicialmente a los músculos de las piernas, avanzando hacia extremidades superiores, corazón y musculatura respiratoria. Su prevalencia se estima entre uno de cada 3.500 a 5.000 nacimientos en varones. En la adolescencia, ha detallado el Dr. Madruga, los pacientes requieren «soporte respiratorio, tratamiento farmacológico y rehabilitación intensiva», además de intervenciones educativas y apoyo psicológico para afrontar el deterioro progresivo.
El impacto familiar: diagnóstico tardío, aislamiento y cuidados 24 horas
Los testimonios de las familias ha aportado la dimensión humana que guía las reclamaciones. María Ángeles Alonso, madre de dos hijos con la enfermedad, ha relatado que «el momento del diagnóstico es un momento de silencio». La confirmación llegó tras 15 meses de sospechas, pruebas e incertidumbre, años en los que la familia sufrió miedo, aislamiento social y un impacto emocional profundo.
La falta de psicólogos clínicos desde el diagnóstico preocupa a las familias
«Nuestros hijos quieren y necesitan un proyecto de vida propio«, ha afirmado. Sin embargo, el acceso a terapias, como la fisioterapia, logopedia, apoyo psicológico, depende casi por completo de la capacidad económica de cada familia. «Cada día pierden capacidades y cada día nosotros intentamos frenar la caída con los medios que podemos sufragar».
El paciente Enrique Grávalos ha destacado que la enfermedad exige una adaptación global. «No solo te tienes que adaptar tú; se tiene que adaptar todo tu entorno». Su padre, Antonio Grávalos, ha descrito la realidad del cuidador principal. «Esto es 24 horas, siete días a la semana. Nuestra casa es como un hospital”. Además, ha enumerado Enumeró movilizaciones, ventilación, aseo, transferencias, medicación, cocina, limpieza y vigilancia permanente. «No recuerdo la última vez que nos fuimos de vacaciones. Vivimos en alerta constante».
Desigualdades autonómicas
Los representantes políticos mostraron sensibilidad y coincidieron en varios puntos clave. Antonio Román, portavoz del Grupo Parlamentario Popular, fue rotundo. «No nos lo podemos volver a permitir. Tenemos que actuar ya». Asimismo, ha criticado el retraso en la financiación de la Ley ELA, que tardó más de un año, y ha alertado de que «muchas personas se quedan por el camino por culpa de la lentitud administrativa».
Desde el PSOE, María Sainz ha subrayado que «la palabra equidad empieza en el territorio» y ha recordado que la Comisión de Sanidad es uno de los espacios donde más consensos se alcanzan cuando existe voluntad política. La portavoz de Sumar, Alda Recas, ha reclamado «permisos para el cuidado, menos burocracia y actualización de la Ley de Dependencia», además de aprovechar la futura ley de pacientes para introducir mejoras que respondan a las necesidades de enfermedades degenerativas como Duchenne.
Diputados de PP, PSOE, Sumar y Vox coinciden en agilizar el acceso a innovaciones terapéuticas
Por parte de Vox, Rocío de Meer ha pedido actuaciones urgentes para agilizar los procesos de acceso a medicamentos innovadores. «Hay fármacos aprobados por Europa que llegan antes a unas comunidades que a otras. Es una desigualdad inaceptable».
Todos los grupos admitieron la existencia de un problema estructural. Los plazos de acceso a la innovación en España, que el propio Congreso ha situado en 616 días de media. La demora se multiplica cuando cada comunidad autónoma debe evaluar por separado la incorporación del medicamento a su cartera.
El Enigma de la X: una plataforma para impulsar políticas públicas estables
La plataforma El Enigma de la X, fue presentada como un movimiento social para trasladar estas demandas a la agenda legislativa de forma estable. Con más de 3.000 firmas, la iniciativa exige acciones políticas concretas para garantizar una «vida acompañada y amparada» a los pacientes, mediante apoyo sociosanitario, acceso temprano a terapias y un marco legal que cubra toda la evolución de la enfermedad.
«La sensibilización no basta si no va acompañada de voluntad política. Estamos aquí para que la distrofia muscular de Duchenne forme parte de la agenda sanitaria de este país», ha concluido Mary Paz Hermida, vicepresidenta de Duchenne Parent Project España.
