Redacción
La Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) ha celebrado recientemente en Madrid la tercera edición de la Jornada de Neoplasias Hematológicas con Predisposición Germinal, un evento que se ha consolidado como un foro clave para la actualización científica y el impulso a la investigación en este emergente campo de la medicina. Con casi 300 asistentes, la jornada ha ofrecido un espacio para compartir avances en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, que afectan a pacientes con una predisposición genética hereditaria.
Las neoplasias hematológicas son enfermedades malignas de la sangre que afectan a personas que, debido a algún polimorfismo o alteración genética hereditaria, tienen un mayor riesgo de desarrollarlas. La leucemia aguda mieloblástica es una de las más comunes en este grupo de enfermedades, especialmente asociada a ciertas anomalías o variantes genéticas, lo que pone de relieve la importancia de la genética en el desarrollo de estas patologías.
Genes clave en la predisposición genética
Uno de los aspectos más destacados de la jornada fue la relevancia clínica de los genes asociados a estas neoplasias. Andrés Jerez, hematólogo del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona y coordinador del evento, explicó que, aunque estas entidades siguen considerándose relativamente nuevas en la población adulta, el avance del conocimiento científico está siendo acelerado. Jerez destacó que genes como CHEK2, involucrado en la reparación del ADN, están mostrando capacidad para predisponer tanto a neoplasias mieloides como linfoides, lo que subraya la diversidad genética de estas enfermedades.
Genes como DDX41 y RUNX1 muestran ya una evidencia sólida que permite un manejo más personalizado de pacientes con predisposición a neoplasias hematológicas
En particular, el gen DDX41 ha cobrado una relevancia especial, siendo considerado el más frecuentemente mutado en las neoplasias mieloides con predisposición germinal. El Dr. Miguel López, hematólogo del Hospital Gregorio Marañón de Madrid, subrayó que DDX41 tiene características clínicas y biológicas distintivas que lo diferencian de otros genes en patologías mieloides. Además, su valor diagnóstico, pronóstico y terapéutico es significativo, ya que se encuentra con frecuencia en la práctica clínica diaria.
López también destacó la importancia del estudio familiar para la identificación de portadores y la adecuada selección de donantes de médula ósea, dado el riesgo aumentado de neoplasias en las células de los donantes. Además, el registro nacional de variantes DDX41 ya está en funcionamiento y se espera que proporcione datos cruciales sobre estas enfermedades en España.
Neoplasias en células del donante: prevención y diagnóstico
Otro de los temas cruciales tratados en la jornada fue el fenómeno de las neoplasias en células del donante tras un trasplante alogénico. Aunque estos casos son poco frecuentes, la prevención es posible a través de una adecuada selección del donante. Los especialistas subrayan que un análisis exhaustivo de las características genéticas del donante es esencial para reducir riesgos y mejorar los resultados de los trasplantes.
El registro español de variantes DDX41, ya en marcha, consolida información que será fundamental para determinar implicaciones en portadores sanos y guiar decisiones
El conocimiento de la predisposición genética en el contexto de los trasplantes ha permitido optimizar las estrategias de detección y los criterios de selección de los donantes. Según Jerez, esto refuerza la importancia de valorar de forma sistemática el riesgo antes de un trasplante, lo que puede prevenir complicaciones graves en los pacientes.
Desafíos en el abordaje y la cooperación multidisciplinaria
A pesar de los avances en la comprensión de estas neoplasias, Jerez destacó que el abordaje clínico sigue presentando desafíos significativos. La evidencia científica está creciendo de manera progresiva, pero los equipos clínicos deben mantenerse en constante actualización para adaptar los tratamientos conforme surgen nuevos datos. Esto implica un esfuerzo conjunto y multidisciplinario, que involucra a hematólogos clínicos, biólogos moleculares, asesores genéticos, pediatras y otros especialistas.
Para apoyar este enfoque multidisciplinario, la SEHH ha publicado el Manual para el Diagnóstico y la Atención Clínica en la Predisposición Germinal a Neoplasias Hematológicas, un documento fundamental que reúne las aportaciones de 98 autores de diversas disciplinas. Este manual es una referencia de gran valor para los profesionales sanitarios y está disponible para su consulta y descarga en la página web de la sociedad.
De cara al futuro, los expertos en la jornada resaltaron que las áreas de investigación más prometedoras incluyen la acumulación de evidencia clínica en los síndromes más frecuentes, lo que permitirá avanzar hacia estrategias de tratamiento y seguimiento más específicas. Además, los estudios funcionales sobre las variantes genéticas cuyo significado biológico sigue siendo incierto son fundamentales para optimizar la precisión diagnóstica y mejorar la atención a los pacientes. Estas líneas de trabajo están ya activas dentro de la SEHH y se consideran esenciales para mejorar los diagnósticos y perfeccionar las estrategias terapéuticas, con el fin de ofrecer a los pacientes las mejores opciones disponibles.
