Fátima del Reino Iniesta
El cribado neonatal en España continúa marcado por diferencias territoriales que condicionan el acceso al diagnóstico precoz y al tratamiento de enfermedades raras. Así lo han denunciado la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y Farmaindustria durante la presentación del informe Un compromiso común por la equidad: 10 claves en cribado neonatal, en el que reclaman homogeneizar y ampliar el programa en todas las comunidades autónomas.
«El diagnóstico no lo es todo, pero lo cambia todo. Es la puerta de acceso a un tratamiento», ha afirmado Juan Carrión, presidente de Feder. El representante de los pacientes ha subrayado que el cribado neonatal tiene una función preventiva decisiva porque permite detectar enfermedades congénitas antes de la aparición de síntomas, evitar muertes prematuras y reducir discapacidades.
El acceso al cribado neonatal varía entre comunidades y puede superar las 40 patologías en algunos territorios, mientras en otros no alcanza las 20
Seis años de retraso diagnóstico en enfermedades raras
La reivindicación se sustenta en datos preocupantes. Según ha recordado Carrión, el 55% de las personas con enfermedades raras ha sufrido retraso en el diagnóstico, con una media de seis años hasta obtenerlo. «Hay personas que superan incluso una década y personas que llegan a fallecer sin poner nombre a la enfermedad», ha señalado.
En España nacen alrededor de 400.000 bebés al año. Sin embargo, el acceso al cribado neonatal no es homogéneo. La cartera común básica del Sistema Nacional de Salud incluye actualmente 12 patologías, tras una década de ampliaciones progresivas, y está en trámite su extensión hasta 22. No obstante, cada comunidad autónoma puede incorporar patologías adicionales en su cartera complementaria.
El resultado es un mapa desigual. «Depende del código postal donde ese bebé nazca puede condicionar el acceso a un mayor número de enfermedades que se incluyen en las pruebas de cribado», ha advertido Carrión. Algunas comunidades superan las 40 patologías cribadas, mientras otras no alcanzan las 20.
Existen 33 medicamentos autorizados en Europa para enfermedades susceptibles de cribado neonatal, 23 financiados en España
Patricia Arias, técnica de Feder, ha explicado que estas diferencias no solo son numéricas, sino también metodológicas. «No todas las comunidades autónomas cuantifican ni definen las mismas enfermedades que incluyen en las pruebas», ha señalado. La heterogeneidad en la nomenclatura, en la agrupación de subtipos y en las fuentes de información dificulta obtener una fotografía precisa y comparativa del sistema. «Lo que refleja el informe es que existe una inequidad y que tiene un impacto real en la vida de las personas», ha añadido Arias.
Innovación terapéutica y necesidad de alineación
Desde Farmaindustria se ha incidido en el desfase entre el avance terapéutico y la actualización de los programas de cribado. El director general de la patronal, Juan Yermo, ha trasladado el «compromiso conjunto» para garantizar que cualquier bebé tenga acceso equitativo al diagnóstico y tratamiento. «La industria está cada vez más trabajando en enfermedades raras», ha indicado, recordando que el 22,5% de los ensayos clínicos en España se centra ya en este ámbito.
La directora del departamento de Prestación Farmacéutica y Acceso de Farmaindustria, Isabel Pinedo, ha ido más allá al describir el cambio de paradigma terapéutico. «No puedes tratar una enfermedad que no has detectado antes. El ritmo con el que se va avanzando en los cribados no es el que lleva la industria farmacéutica con el desarrollo de nuevos tratamientos», ha añadido.
El 55% de los pacientes con enfermedades raras sufre retraso diagnóstico, con una media de seis años
Actualmente existen 33 medicamentos autorizados por la Agencia Europea del Medicamento con indicación específica para enfermedades susceptibles de cribado neonatal. Uno de cada tres ha sido aprobado en los últimos cinco años. De ellos, 29 cuentan con Código Nacional en España y 23 están financiados por el Sistema Nacional de Salud. «Hay una enorme diferencia entre tener a un niño diagnosticado y con acceso a este tratamiento o no tenerlo», ha subrayado Pinedo.
Durante la presentación se ha citado el ejemplo de la atrofia muscular espinal, con tres medicamentos y una terapia génica disponibles, pero cuya inclusión en el cribado no es homogénea en todas las comunidades .
Ley nacional de cribado neonatal
Ante este escenario, Feder y Farmaindustria reclaman una ley estatal que garantice homogeneización, actualización periódica y coordinación efectiva entre territorios. «El horizonte a mí me gustaría que fuese ya», ha subrayado Carrión al ser preguntado por los plazos.
Feder y Farmaindustria reclaman una ley estatal que garantice homogeneidad y actualización periódica del programa
En noviembre de 2025 el Congreso aprobó la toma en consideración de una proposición de ley sobre cribado neonatal, que ha superado el plazo de enmiendas a la totalidad. Las entidades consideran que el texto debe ampliarse y desarrollarse con ambición para responder a las necesidades actuales.
Como referencia, se mencionó el modelo de Italia, que desde 2016 cuenta con una normativa que obliga a incluir en el cribado aquellas patologías para las que exista tratamiento potencial o investigación clínica avanzada.
Las organizaciones han insistido en que el cribado neonatal debe entenderse como un circuito asistencial completo que incluya diagnóstico confirmatorio, acceso rápido al tratamiento, seguimiento clínico y evaluación del impacto clínico y social. «Es necesario establecer esta coordinación para tener medicamentos junto con la prueba del talón y al revés», ha recalcado Pinedo.
En un contexto de rápida evolución científica, con avances en genética y terapias avanzadas, el debate ya no se limita al número de patologías incluidas, sino a la capacidad del sistema para actualizarse con agilidad y garantizar equidad. «Esperamos que políticamente sea un guante recogido para que ese compromiso se transforme en una realidad», ha concluido Juan Yermo.
