Redacción
Más de 700 pacientes con mutaciones raras y ultra raras tendrán acceso al último tratamiento modulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) gracias a un nuevo acuerdo de reembolso de Vertex Pharmaceuticals que amplía el acceso a sus medicamentos para la fibrosis quística en España. El acuerdo establece que la terapia triple de última generación de una sola toma diaria deutivacaftor/tezacaftor/vanzacaftor (Alyftrek) será financiada para personas a partir de 6 años con fibrosis quística (FQ) que presenten al menos una mutación en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística que no sea de clase I.
La terapia triple compuesta por deutivacaftor/tezacaftor/vanzacaftor se administra una vez al día y que actúa sobre la causa subyacente de la enfermedad mejorando la función de la proteína CFTR, presente en la superficie celular de diversos órganos. En las personas con FQ, las mutaciones en el gen CFTR provocan una disminución de la cantidad y/o la función del canal de la proteína CFTR en la superficie celular.
La terapia triple solo requiere de una toma diaria y actúa directamente sobre la causa subyacente de la enfermedad
Por ello, vanzacaftor y tezacaftor aumentan la cantidad de proteína CFTR en la superficie celular al favorecer su procesamiento y transporte, mientras que deutivacaftor incrementa la probabilidad de apertura del canal CFTR presente en la superficie celular para mejorar el flujo de sal y agua a través de la membrana.
Asimismo, este tratamiento triple está actualmente aprobado en Estados Unidos, Reino Unido, la Unión Europea, Canadá, Nueva Zelanda, Suiza y Australia para personas con FQ a partir de 6 años que presentan al menos una mutación F508del u otra mutación en el gen CFTR que sean susceptibles de tratamiento con esta terapia.
“Los moduladores de la CFTR han transformado el abordaje de la fibrosis quística. La incorporación de este último modulador de la CFTR de nueva generación, nos permite ampliar el número de personas con FQ que pueden recibir un tratamiento dirigido a la causa subyacente de la enfermedad, y no solo a sus síntomas”, explica la Dra. Esther Quintana, presidenta de la Sociedad Española de Fibrosis Quística (SEFQ).
Terapia para pacientes de entre 2 y 5 años
Además, el acuerdo amplía el acceso a ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor (Kaftrio) e ivacaftor (Kalydeco) para personas con FQ de entre 2 y 5 años que tengan al menos una mutación no de clase I. Estos medicamentos orales están diseñados para aumentar la cantidad y/o la función de la proteína CFTR en la superficie celular.
Elexacaftor y tezacaftor actúan conjuntamente para incrementar la cantidad de proteína madura en la superficie celular al unirse a diferentes sitios de la proteína CFTR. Por su parte, ivacaftor, conocido como potenciador de CFTR, está diseñado para facilitar la capacidad de las proteínas CFTR de transportar sal y agua a través de la membrana celular. La acción combinada de estos principios activos ayuda a hidratar y eliminar el moco de las vías respiratorias.
Este tratamiento está aprobado en la Unión Europea y en el Reino Unido para el tratamiento de la FQ en pacientes a partir de 2 años que presentan al menos una mutación no de clase I en el gen CFTR.
