Redacción
Un equipo internacional de especialistas, coordinado en el marco del Consorcio Europeo de Lipodistrofias, propone una nueva definición consensuada para las lipodistrofias monogénicas. El trabajo también plantea un sistema de clasificación para estas enfermedades raras, caracterizadas por la pérdida o el desarrollo insuficiente del tejido adiposo. En la investigación participan los profesores de la USC David Araújo, investigador principal del CiMUS, y Antía Fernández Pombo.
El documento exige evidencia de alteración funcional o patológica del tejido adiposo para establecer el diagnóstico
Las lipodistrofias pueden acompañarse de complicaciones metabólicas graves, como diabetes, hipertrigliceridemia, hígado graso o enfermedad cardiovascular. Sin embargo, el diagnóstico continúa retrasándose con frecuencia o «incluso pasa desapercibido», matiza el profesor Araújo. Al mismo tiempo, la expansión de las técnicas de secuenciación genética está identificando posibles nuevos genes relacionados con estas enfermedades, aunque no siempre con el mismo nivel de evidencia científica.
El nuevo documento establece que la lipodistrofia debe entenderse como un desarrollo deficiente y/o un mantenimiento inadecuado del tejido adiposo que no se explique por desnutrición ni por un estado catabólico sistémico. La simple ausencia de grasa corporal no basta, en general, para establecer el diagnóstico: también debe existir evidencia de alteración funcional o patológica del tejido adiposo.
La ausencia de grasa corporal no basta, en general, para diagnosticar una lipodistrofia
Además, el trabajo propone un marco para evaluar la relación entre genes y síndromes de lipodistrofia monogénica. Este modelo prioriza la evidencia obtenida directamente en personas afectadas e integra como apoyo los datos genéticos y biológicos. Su objetivo es facilitar un diagnóstico más temprano y consistente, mejorar la interpretación de los estudios genéticos y ofrecer criterios sólidos, pero adaptables, para valorar nuevos genes candidatos.
