Redacción
Entre el 40% y el 50% de los pacientes con ataxia no consigue obtener un diagnóstico definitivo, según ha advertido la Sociedad Española de Neurología (SEN). Con motivo del Día Internacional de la Ataxia, que se celebra el 25 de septiembre, la sociedad científica ha señalado el diagnóstico como uno de los principales retos de estas enfermedades.
Por su parte, la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep) ha reclamado una atención especializada y multidisciplinar para los niños con ataxia. La sociedad recuerda que la ataxia no constituye una única enfermedad, sino un signo neurológico que puede aparecer en diferentes patologías.
«Las ataxias presentan una enorme heterogeneidad genética y todavía queda mucho por conocer. A esto se suma que el acceso a los estudios genéticos no es homogéneo en todas las comunidades autónomas, por lo que estimamos que entre un 40 y un 50% de los pacientes con ataxia no llega a obtener un diagnóstico definitivo», ha explicado Irene Sanz, coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas de la SEN.
Las ataxias comprenden más de 300 enfermedades neurológicas que afectan a la coordinación de los movimientos y al equilibrio como consecuencia de alteraciones en el cerebelo o en sus conexiones. Se trata de enfermedades poco frecuentes y con una elevada heterogeneidad. La dificultad para identificar algunas de sus causas hace que el diagnóstico continúe siendo uno de los principales retos para pacientes y profesionales sanitarios.
«Las ataxias pueden clasificarse atendiendo a diferentes criterios, como su causa, el patrón de herencia o la edad de aparición. De forma general, se distinguen las ataxias secundarias o adquiridas, que pueden estar provocadas por diferentes enfermedades, déficits nutricionales, alteraciones inmunológicas, determinados fármacos u otras causas y que, en algunos casos, pueden mejorar al tratar el origen; y las ataxias degenerativas, que suelen ser enfermedades crónicas y progresivas y pueden ocasionar una importante discapacidad. Dentro de este último grupo se encuentran numerosas formas de origen genético, conocidas como ataxias hereditarias», ha detallado Sanz.
Los pacientes pueden presentar síntomas durante años antes de recibir un diagnóstico correcto
Según datos de la SEN, unas 2.500 personas padecen algún tipo de ataxia hereditaria en España. Se han identificado numerosas formas genéticas, algunas extremadamente poco frecuentes, lo que contribuye a que sigan siendo patologías poco conocidas y difíciles de diagnosticar.
El Mapa epidemiológico transversal de las ataxias y paraparesias espásticas hereditarias, elaborado por la SEN, estimó que la ataxia espinocerebelosa SCA3, la SCA2 y la ataxia de Friedreich son las ataxias hereditarias más frecuentes en España. Estas enfermedades pueden afectar a personas de cualquier sexo y edad. Su prevalencia se estima en unos 25 casos por cada 100.000 habitantes en población infantil y en unos tres casos por cada 100.000 adultos.
Los síntomas y la velocidad de progresión pueden variar considerablemente según el tipo de ataxia, su causa y las características de cada paciente. Entre las manifestaciones más habituales se encuentran las dificultades para caminar y mantener el equilibrio, realizar movimientos precisos con las extremidades, hablar, mover los ojos o tragar.
A estas alteraciones pueden sumarse otros síntomas neurológicos, cuya presencia y gravedad dependen de la enfermedad concreta. «Uno de los principales retos que plantean estas enfermedades continúa siendo alcanzar un diagnóstico preciso. Los pacientes pueden presentar síntomas durante años antes de recibir un diagnóstico correcto, ser inicialmente diagnosticados de otras patologías o consultar a distintos especialistas antes de llegar a una unidad o consulta especializada en Neurología. En algunos casos, el retraso hasta alcanzar el diagnóstico supera los 10 años», ha apuntado Sanz.
Aunque todavía no se dispone de una cura para la mayoría de las ataxias, la especialista considera que mejorar el diagnóstico y garantizar un abordaje multidisciplinar puede tener un impacto importante en la evolución y la calidad de vida. «Y, al mismo tiempo, seguir avanzando en el conocimiento de las bases genéticas de estas enfermedades será fundamental para desarrollar nuevas opciones terapéuticas», ha añadido.
La ataxia en la infancia
En el caso de los niños, la Senep recuerda que la ataxia es una alteración del equilibrio y de la coordinación de los movimientos y puede tener causas muy diversas. «La ataxia es una alteración del equilibrio y de la coordinación de los movimientos. No es una enfermedad única, sino un signo neurológico que puede aparecer en diferentes enfermedades, por lo que sus características y su evolución pueden variar considerablemente de un niño a otro», explica Marta Correa Vela, coordinadora del Grupo de Trabajo de Trastornos del Movimiento de la Senep.
Los síntomas pueden ser muy variados y no todos los niños los presentan de la misma manera. «Lo más característico es una dificultad para coordinar los movimientos y mantener el equilibrio, que puede manifestarse como una marcha inestable o ‘tambaleante’, movimientos poco precisos o entrecortados, dificultad para correr, saltar o subir y bajar escaleras, o problemas para realizar tareas que requieren precisión, como escribir, dibujar, o utilizar objetos con las manos. También pueden aparecer alteraciones del habla, o de los movimientos de los ojos como el nistagmo», explica la neuropediatra.
Una dificultad de coordinación claramente mayor de lo esperado para la edad debe ser valorada por un neuropediatra
Correa destaca que un niño torpe no necesariamente tiene ataxia. «Los tropiezos ocasionales, una menor habilidad para el deporte, o cierta dificultad en actividades motoras pueden formar parte de la variabilidad normal del desarrollo», subraya.
Sin embargo, sí debe llamar la atención una dificultad de coordinación claramente mayor de lo esperado para la edad. También cuando aparece de forma brusca o progresiva o se acompaña de otros signos neurológicos.
Entre estos signos se encuentran otros movimientos involuntarios, alteraciones del habla o movimientos oculares anormales. En estos casos, la especialista recomienda realizar una valoración por un neuropediatra para determinar si existe realmente una ataxia y conocer su causa.
Las ataxias infantiles no siempre son hereditarias
La Senep recuerda que las causas de las ataxias en la infancia son muy diversas y no todas son hereditarias. Una ataxia puede aparecer de forma aguda, por ejemplo, en el contexto de determinadas infecciones, intoxicaciones o como consecuencia de algunos medicamentos. En estos casos puede ser transitoria.
«Otras ataxias pueden ser consecuencia de alteraciones estructurales o inflamatorias del sistema nervioso, así como de trastornos metabólicos, o de enfermedades genéticas que pueden producir síntomas persistentes o progresivos. Identificar la causa de la ataxia es fundamental para establecer el pronóstico, orientar el seguimiento y, cuando sea posible, ofrecer un tratamiento específico», subraya Correa.
Los avances en diagnóstico genético han permitido identificar nuevas causas de ataxia y comprender mejor su evolución
En los últimos años, la genética ha adquirido un papel cada vez más relevante en el estudio de las ataxias infantiles. Los avances en las técnicas de diagnóstico genético permiten identificar alteraciones responsables de enfermedades que hasta hace poco podían quedar sin una causa definida. Además, han permitido reconocer nuevas causas genéticas de ataxia y comprender mejor su evolución. Sin embargo, Correa advierte de que no todas las ataxias son genéticas, por lo que el estudio debe individualizarse.
El diagnóstico comienza con una valoración clínica detallada por parte del neuropediatra. El especialista analiza cómo y cuándo han aparecido los síntomas, de forma aguda, episódica o crónica, su evolución, los antecedentes y otros hallazgos de la exploración neurológica.
«A partir de esta información pueden ser necesarias diferentes pruebas, como análisis de sangre, estudios de imagen, pruebas metabólicas o genéticas, entre otras. El objetivo no es únicamente poner un nombre a la enfermedad, sino identificar, siempre que sea posible, su causa para poder ofrecer al niño y a su familia un diagnóstico preciso, orientar el pronóstico, establecer un seguimiento adecuado, y valorar las opciones terapéuticas disponibles», sostiene.
La Senep insiste además en que el abordaje de las ataxias infantiles debe ser multidisciplinar, ya que sus manifestaciones pueden afectar a diferentes áreas del desarrollo y de la vida cotidiana del niño. «Además del neuropediatra pueden intervenir profesionales como fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, logopedas, rehabilitadores, oftalmólogas, especialistas en nutrición, psicólogos; todo ello en función de las necesidades de cada paciente», concluye Correa.
